Салыстырмалы диагностикасы. Синдромның қарапайым вирилді түрін бүйрек үсті безі мен гонадалардың андрогенөндіруші ісіктерімен

Синдромның қарапайым вирилді түрін бүйрек үсті безі мен гонадалардың андрогенөндіруші ісіктерімен, ер балаларда идиопатикалық мерзімінен ерте жыныстық жетілумен салыстырмалы диагностикалау қажет. Р450с21 тапшылығының тұз жоғалту түрін бүйрек үсті бездері қыртысының туа біткен дисфункциясының сирек түрлерімен, псевдогиперальдостеронизммен және бірқатар басқа жағдайлармен салыстырмалы диагностикалау керек.

Салыстырмалы диагностикалау барасында 17-OHPg шекаралық жоғары деңгейінинтерпретациялау үлкен мәселе туындатады. Себебі, сары денемен синтезделетін 17-OHPg менструальды циклдің екінші кезеңінде сәл жоғарылайтын болса, ал жүктілік кезінде үнемі жоғары деңгейде болады. Сонымен қатар, жүктілік кезінде әдетте жалпы тестостерон және басқа андрогендер мөлшерінің де шамалы жоғарылауы, синдромның классикалық емес түрінің гипердиагностикалануына әкеледі.

Емі

Классикалық түрлерінде жас балаларға 15–20 мг/м² тәуліктік мөлшерде таблетка түріндегі гидрокортизон немесе 5 мг/м² преднизолон тағайындалады. Тәуліктік мөлшері екі рет қабылдауға бөлінеді: таңертең мөлшердің ¹/₃ бөлігін, қалған ²/₃ бөлігі гипофизбен АКТГ өндірілуін максимальды тежеу үшін түнде қабылданады. Тұз жоғалту түрінде қосымша флудрокортизон (50–200 мкг/тәу) тағайындалады. Ауыр ілеспелі аурулар кезінде және операциялық араласуларда глюкокортикоидтар мөлшерін жоғарылату қажет. Генетикалық жынысы әйел болып, синдромның вирилді түрі диагнозы кеш қойылса, сыртқы жыныс мүшелерінің пластикалық операциясын жасауға болады.

Р450с21 тапшылығы нәтижесінде дамитын постпубертаттық (классикалық емес) түрінде айқын косметикалық (гирсутизм, акне) немесе фертильдік төмендегенде ғана терапия тағайындалады. Әдетте 0,25–0,5 мг мөлшерде дексаметазон немесе 2,5–5 мг преднизолон түнде тағайындалады. Гирсутизм және акне антиандрогендердің (ципротерон) көмегімен, құрамында эстрогені бар оральды контрацептивтермен бірге емделеді. P450c21 тапшылығының классикалық емес түрімен сырқаттанған ер адамдарға емдік шаралар тағайындалмайды.

Болжамы

Классикалық түрінде болжамы толығымен дигнозды қою мерзіміне (қыз балаларда сыртқы жыныс мүшесі құрылымының айқын бұзылыстары дамуының алдын алады) және жүргізілген орынбасушы терапия мен сыртқы жыныс мүшелеріне орындалған пластикалық операцияның орындалу мерзіміне байланысты. Сақталған гиперандрогения немесе керісінше кортикостероидтарды шектен тыс қабылдағанда науқастардың бойының өсуі тежеліп, косметикалық ақаулар (әйел дене бітімінің маскулинизациясы) дамиды, бұл олардың психоәлеуметтік адаптациясын бұзады. Адекватты емдеу барысында аурудың классикалық түрімен (сонын ішінде тұз жоғалтқыш түрі) сырқаттанған әйел адамдар жүкті болып, қалыпты босануы мүмкін.