Салыстырмалы диагностикасы. Ересек адамдарда гипоталамус-гипофиз жеткіліксіздігін дене салмағының айқын төмендеуіменсипатталатын бірқатар аурулармен

Ересек адамдарда гипоталамус-гипофиз жеткіліксіздігін дене салмағының айқын төмендеуіменсипатталатын бірқатар аурулармен (қатерлі ісіктер, туберкулез, энтероколиттер,спру мен спрусекілді синдромдар, порфирия ауруы және т.б.), сонымен қатар жүйкелік анорексияменсалыстырмалы диагностикалау қажет (11.4 бөлімді қараңыз). Бірнеше эндокринді бездер жеткіліксіздігінің тіркесуі аутоиммунды полигландулярды синдромдар шеңберінде кездеседі (9.1 бөлімді қараңыз).

Идиопатиялық гипофизарлы нанизмді басқа да өсу кемістігіне әкелетін аурулармен ажыратады: туа біткен гипотиреоз, ерте жыныстық жетілу, бүйрек үсті безі қыртысының туа біткен дисфункциясы, қант диабеті (Мориак, Нобекур синдромдары), ауыр соматикалық аурулар салдары, генетикалық остеоартропатиялар, сонымен қатар отбасылық өсу кемістігі(конституциональды бой өсуінің тежелуі). Соңғы жағдайда ата-аналардың біреуінде бойдың қысқалығын анықтауға болады.

Гипофизарлы нанизмді бірқатар генетикалық синдромдармен ажырату қажет: прогерия (Гетчинсон-Гилфорд синдромы), Ларонсиндромы (рецепторлар геніндегі ақаудың нәтижесінде өсу гормонына перифериялық сезімталдықтың болмауы), Рассел-Сильвер синдромы (дене асимметриясымен құрсақішілік бой өсудің тежелуі), Секкельсиндромы (құстың басы сияқты ергежейлі), Прадер-Вилли синдромы (туылғаннан бастап бой өсудің тежелуі, семіздік, крипторхизм, гипоспадия, олигофрения), Лоуренс-Мун—Бард-Бидль синдромы (ергежейлік, торлы қабықтың пигментті дегенерациясы, көру жүйкесінің дискілерінің атрофиясы, гипогонадизм, ақыл ойының тежелуі), ахондроплазия (аяқ-қолдың диспропорционалды қысқаруынан бой өсудің тежелуі).

Емі

1. Аурудың себебін мүмкін болғанша жою (гипофиз және

гипоталамус ісігін алып тастау).

2. Орын басушы гормональды терапия кортикостероид

дәрілерімен екіншілік гипокортицизмді компенсациялаумен басталады (4.5 бөлімді қараңыз). Гипокортицизмді компенсацияламай тиреоидты гормондарды тағайындау жедел бүйрек үсті безі жеткіліксіздігінің дамуына әкеледі. Жыныс бездерінің жеткіліксізділігі эстроген, прогестин және тестостерон дәрілерімен компенсацияланады. Гипотиреоз левотироксин дәрілерімен компенсацияланады.

3. Гипофизарлы нанизмнің патогенетикалық терапиясының

негізінде гендік-инженерлі адамның ӨГ дәрілерімен орынбасушы терапия жатыр (0,07–0,1 БР/кг дене салмағына, күнделікті тері астына 20.00–22.00 сағат аралығында). Ересек адамдарда ӨГ тапшылығы кезінде дәрі мөлшерін 0,125–0,25 БР/кг дейін арттыруға болады.

4. Гипопитуитарлы команы емдеу жедел бүйрек үсті безі

жеткіліксіздігін емдеу секілді жүргізеді (4.5.3 бөлімді қараңыз).

Болжамы

Гипопитуитаризмді дамытқан нақты сырқатпен анықталады. Гипофиздің үлкен аденомаларына жасалған операциялық араласулардан кейін, сонымен қатар инфильтративті ауруларда патологиялық үрдіс әдетте қайтымсыз. Гипофизарлы нанизмде дер кезінде басталған ӨГ-мен орынбасушы терапия, науқасқа әлеуметтік адаптацияға сай келетін бой ұзындығына қол жеткуге мүмкіндік береді.

АНТСЫЗ ДИАБЕТ

Қантсыз диабет (diabetes insipidus) — антидиурездік гормон тапшылығынан (орталық қантсыз диабет) немесе бүйрек түтікшелерінің оған деген сезімталдығының бұзылуынан (бүйректік қантсыз диабет) дамитын, бүйректің несепті концентрациялау қызметінің төмендеуінен туындаған клиникалық синдром (2.8 кесте). Қантсыз диабет этиологиясы мен патогенезіне қарай жіктеледі (2.9 кесте).

Этиологиясы

Гипофиз аймағындағы деструктивті үрдістерге байланысты дамитын (біріншілік гипофизарлы немесе метастаздық ісіктер, операциялық араласулар және т.б.) орталық қантсыз диабет жиі кездеседі. (2.9 кесте). Сирек жағдайда қантсыз диабет аяқ астынан басталады және визуализациялау нәтижесінде гипофизде органикалық патология анықталмайды (идиопатиялық қантсыз диабет). Бұл кезде жиі науқастарда аденогипофиздің вазопрессин өндіретін жасушаларына қарсыденелер анықталады. Сонымен қатар, сирек жағдайларда қантсыз диабет тұқым қуалайды, соның ішінде аутосомды-рецессивті тұқымқуалайтын Вольфрам синдромы (DIDMOAD) белгілі. Вольфрам синдромы толық (барлық көріністері болады) және жартылай (мысалы, қантты және қантсыз диабеттің жұптасуы) болып жіктеледі.

2.8 кесте. Қантсыз диабет

2.9 кесте. Қантсыз диабеттің жіктемесі және себептері

Патогенезі

Орталық қантсыз диабет кезінде вазопрессин тапшылығы бүйрек нефрондарының дистальды түтікшелері деңгейінде несептің концентрациясының бұзылуына әкеледі, нәтижесінде салыстырмалы тығыздығы төмен несеп сыртқа шығарылады. Шөлдеу орталығының тітіркенуі полидипсияны дамытады. Қантсыз диабетпен сырқаттанған науқасқа қабылдайтын сұйықтық мөлшерін шектемесе, ұзақ уақыт бойы оның өміріне ешқандай қауіп төнбейді. Дегенмен, сұйықтықты шектеу нәтижесінде ағзада гиперосмолярлы дегидратация дамиды. Екіншілік несеп көлемі тәулігіне 4 литрден астам болмауы үшін, нейрогипофизде вазопрессин өндіретін жасушалардың 10%-ы жеткілікті. Ұзақ уақыт бойы дамыған орталық генезді қантсыз диабет кезінде науқастарда экзогенді енгізетін АДГ-ға бүйректердің екіншілік сезімталдығының төмендеуі дамуы мүмкін. Сонымен қатар, үнемі сұйықтықты қабылдау асқазанның төмен түсуіне, өт жолдарының дискинезиясына, ішіктің тітіркену синдромына әкеледі. Нейрохирургиялық операциялардан кейін дамыған қантсыз диабет тұрақты немесе бірнеше күннен бірнеше жылдарға созылған спонтанды ремиссиямен сипатталатын өткінші ағымда болуы мүмкін. Бассүйек-бас миы жарақатынан кейін дамитын қантсыз диабеттің ағымын болжау мүмкін емес: жарақаттан бірнеше жылдан кейін спонтанды сауығу жағдайлары анықталған.

Бүйректік қантсыз диабет өте сирек сырқат, жиі жас балаларда кездеседі, нефрондардың анатомиялық бұзылыстарынан және ферментативті немесе рецепторлы ақаулар әсерінен дамиды, нәтижесінде жасуша мембранасының суға өткізгіштігін қамтамасыз ететін вазопрессин әсеріне кедергі жасайды. Созылмалы бүйрек аурулары мен медикаментозды тубулопатиялар кезінде де нефрогенді қантсыз диабет дамуы мүмкін.

Эпидемиологиясы

Қантсыз диабет екі жыныста да бірдей жиілікте кездесетін, салыстырмалы сирек дамитын сырқат (барлық эндокринопатияладың 0,5–0,7%), жиі 20–40 жас аралығында көрініс береді, дегенмен барлық жас аралығында дамитыны жөнінде мәліметтер бар. Қантсыз диабеттің әрбір 5-ші жағдайы нейрохирургиялық араласулардан кейін дамиды. Қантсыз диабеттің туа біткен және бүйректік түрлері- казуистикалық сирек жағдайлар, жиі балаларда көрініс береді, бірақ кейде үлкендерде де кездеседі. DIDMOAD синдромы әдетте балалық шақта диагностикаланады, алайда аталған диагноз 20–30 жас аралығындағы науқастарға қойылған жағдайлар бар.

Клиникалық көріністері

Полиурия мен полидипсия айқындылығы АДГ-ның тапшылық дәрежесіне тәуелді. АДГ-ның жартылай тапшылығы кезінде симптоматика айқын болмайды. Ішкі қабылданатын сұйықтық мөлшері тәулігіне 3л-ден 18 л-ге дейін ауытқиды, алайды науқастарды түнде де, күндіз де қинайтын шөл кезінде 20–40 л сұйықтық қабылданады. Балаларда түнде кіші дәреттің жиелуі (никтурия) сырқаттың бастапқы белгісі болуы мүмкін. Жас балаларда айқын полиурияның орнына диарея көрініс беруі мүмкін. Бөлінетін несеп түссіз, ешқандай патологиялық элементтер болмайды, барлық порцияларының салыстырмалы тығыздығы өте төмен (1000–1003). Идиопатиялық қантсыз диабеті әдетте жедел, кенет дамиды, ал симптомдары біртіндеп дамып, артады. Қантсыз диабеттің манифестациясын жүктілік үстемелеу мүмкін.

Ұзақ уақыт дамыған емделмеген қантсыз диабет кезінде науқастарда қуықтың, несепағардың және бүйрек түбектерінің кеңеюі анықталуы мүмкін. Созылмалы сұйықтықпен жүктеменің болуына байланысты асқазан созылып, төмен түседі. Ағзаға қажетті мөлшерде сұйықтық түскенде, әдетте жүрек-қантамыр жүйесі зақымданбайды (гипотензияға бейімділік болғанымен), алайда несеппен жоғалтылған сұйықтықтың орны толтырылмай, дегидратация артқанда (құрғақ дегидратациялық тест жүргізу), сусыздану белгілері жарыққа шығады: кенет дамитын жалпы әлсіздік, тахикардия, гипотензия, коллапс. Айқын дегидратацияның өзіне, тіпті айналымдағы қан көлемі және шумақтық фильтрацияның төмендеуіне қарамастан полиурия жалғаса береді, несептің концентрациясы мен осмолярлығы өспейді. Егер қантсыз диабет интракраникальды түзіліс есебінен дамыса, неврологиялық симптоматика және гипофизарлы жеткіліксіздіктің клиникалық көріністері анықталады.

Диагностикасы

1. Полиурия (күніне 3 литрден кем емес).

2. Нормогликемия (қант диабетін жоққа шығару)

3. Несептің салыстырмалы тығыздығының төмен болуы (1005 артық болғанда диагнозды жоққа шығаруға болады).

4. Несептің гипоосмолярлығы (<300 мОсм/кг)

5. Бүйрек патологиясының, гиперкальцемияның және гипокалемияның болмауы.

6. Құрғақ тамақ сынағы: 8–12 сағат бойы сұйықтық қабылдамау; Қантсыз диабетте- дене салмағының 5 % төмендеуі, несептің салыстырмалы тығыздығы мен осмолярлығы жоғарыламайды (<300 мОсм/кг).

7. Гипофиз МРТ (гипофиз немесе гипоталамус ісігін жоққа шығару).