Патогенез. Аутоиммунное запустение яичников плода.

Аутоиммунное запустение яичников плода.

Заподозрить дисгенезии гонад можно при рождении:

вес менее 2900 грамм.

врождённые стигмы:

бочкообразная грудная клетка;

короткая шея;

низкая граница волос на затылке;

высокое нёбо;

низко расположенные ушные раковины;

вальгусная девиация коленных и локтевых суставов;

укорочение 4 и 5 пальцев на руках и ногах;

наличие врождённых пороков сердца.

в период новорождённости – лимфатический отёк стоп и кистей.

с первого года жизни – отставание в росте (особенно с 5-6 лет до пубертатного возраста - отсутствует пубертатный скачок роста).

начинает появляться выраженный половой инфантилизм:

нет вторичных половых признаков;

молочные железы не выражены (складка жировой ткани, так как нет железистой ткани);

ареола не выражена;

скудное сексуальное оволосение;

гипоплазия наружных половых органов.

При наличии участков нормальных яичников не будет такого выраженного полового инфантилизма:

гипоменструальный синдром;

аменорея (редко);

стойкое бесплодие.

Диагностика без особых трудностей, так как характерна клиническая картина. Впервые обращаются к педиатру по поводу врождённых аномалий, по поводу низкого роста. Редко – в пубертатный период, когда у девочки недоразвиты вторичные половые признаки и отсутствует менструация. 30% больных обращаются в 18-20 лет.