Осмотр. евнухоидальный тип телосложения;

евнухоидальный тип телосложения;

морфограмма (диспропорция: увеличена длина рук и ног на 6-10 см больше нормы, уменьшено расстояние между большими вертелами, высокий рост). Эти больные выглядят как длинные подростки со скудным половым оволосением и недоразвитыми молочными железами;

гипоэстрогенемия;

пороки отсутствуют;

психическое развитие в норме.

Гинекологическое исследование.

гипоплазия наружных половых органов;

уменьшение размера шейки матки;

полный генитальный инфантилизм.

Дополнительные методы исследования.

УЗИ – уменьшение матки, нет яичников (только тяжи).

Рентгенография кистей – уточнение костного возраста. Костный возраст отстаёт от календарного на 2-4 года.

Лапароскопия – уменьшенная матка, инфантильные трубы, вместо яичников – тяжи.

Биопсия тяжей – замещение соединительной тканью и фиброзной тканью с единичными клетками типа Лейдига.

Резко снижен уровень эстрогенов, прогестеронов, увеличено содержание фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов – по принципу обратной связи. Остальные гормоны в пределах нормы.

СИНДРОМ СВАЙЕРА: 46ХУ.

Клиника.

та же, но высокий риск малигнизации гонады (при 46ХХ – резкая малигнизация), поэтому обязательная биопсия.