Гинекологическое обследование.

Женские половые органы по женскому типу, но гипоплазия, скудное оволосение на лобке.

Ректально-брюшно-стеночное исследование – гипопластическая матка, не определяются яичники.

Осмотр влагалища – вагиноскопия у девочек – может быть нормальное или незначительно укороченное и суженное влагалище. При этом уменьшена в размере шейка матки. Стенки влагалища:

гладкие;

без характерных складок;

нерастяжимые;

скудность секрета.

Рентгенография на фоне пневмоперитонеума – тень матки уменьшена, полностью отсутствуют тени яичников.

УЗИ – гипоплазия матки (её степень), нет яичников.

Лапароскопия (оптимальный метод исследования) – уменьшение матки (степень её гипоплазии), осмотр гонад с взятием биоптата (так как тенденция к озлокачествлению).

Гистология – соединительнотканные тяжи, могут быть незначительные элементы коркового и мозгового слоёв яичника и единичные премордиальные фолликулы, семенные канальцы со скоплением большого количества клеток Лейдига.

Исследование полового хроматина – полностью отсутствует или его менее 12%.

Гормональный профиль:

увеличение уровня фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов;

уменьшение содержания эстрогенов и прогестеронов.

Рентгенография кистей рук, лучезапястных суставов – определение костного и отставание от календарного возраста (у больных от 2 до 7 лет).