Тема 9: Генетика пола

Пол – это совокупность признаков и свойств организма, обеспечивающих его участие в воспроизводстве потомства и передаче наследственной информации за счет образования гамет.

Обычно признаки, по которым отличаются особи разных по­лов, делят на первичные и вторичные половые признаки. К пер­вичным относят те морфологические и физиологические особен­ности организма, которые обеспечивают образование гамет и соединение их в процессе оплодотворения. К числу их относятся, например, гонады, половые пути и наружные гениталии у выс­ших животных, андроцей и гинецей у высших растений. К вто­ричным половым признакам относят признаки и свойства орга­низма, непосредственно не обеспечивающие процессы гаметогенеза, спаривания и оплодотворения, но играющие некоторую вспомогательную роль в половом размножении. К ним относятся особенности строения плавников у рыб, оперения у птиц, грудных желез у млекопитающих, длины междоузлий и сроков цветения у высших растений и др.

Из числа вторично-половых признаков выделяют иногда ограниченные полом признаки. Генетическую информацию о них несут все особи, но проявляются они только у одного пола. Так, быки несут гены, определяющие молочность, петухи - гены, определяющие яйценоскость, но действие их у самцов не проявляется.

Следует отличать также признаки, зависимые от пола. К числу зависимых от пола признаков относятся такие признаки, харак­тер доминирования которых в гетерозиготе зависит от пола особи. Так, доминантные гомозиготные овцы (НН) рогаты, а го­мозиготные рецессивы (hh) безроги, независимо от пола. Однако гетерозиготные (Hh) самцы рогатые, а самки безрогие. Аналогично наследуется раннее облысение у человека. Доминирова­ние в таких случаях определяется количеством мужских и жен­ских половых гормонов в крови. Знание закономерности насле­дования признаков, зависимых от пола, позволяет еще глубже понять сущность явления доминирования и подойти к практиче­скому управлению доминированием.

Различия особей мужского и женского пола - половой ди­морфизм встречается у некоторых низших и многих высших рас­тений и животных. Среди высших растений около 5000 видов двудомны. У высших животных обоеполые (гермафродитные) формы в норме не встречаются. Во всех случаях отличия ка­саются морфологических, биохимических, физиологических при­знаков, экологии, поведения у животных и т. д. Однако на низ­ших ступенях эволюции у одноклеточных организмов отличия особей, вступающих в копуляцию, могут быть невидимы и ка­саться лишь физиологических особенностей, поэтому и пол их обозначают условно как « + пол» или «-пол». Различия между этими двумя типами часто носят количественный характер, так что у многих одноклеточных водорослей (хламидомонады, на­пример), некоторых низших грибов или инфузорий удается вы­делить несколько линий, внутри которых копуляция клеток невозможна, а между линиями она осуществляется. Удалось сгруппировать многочисленные линии в « + » и «-» типы, но оказалось, что и внутри типа копуляция клеток разных линий иногда происходит. Следовательно, здесь можно говорить об относительной сек­суальности.

Относительная сексуальность особенно хорошо изучена у хламидомонад М. Гартманом и Ф. Мевусом. Они показали, что гаметы даже одного пола, но с разной половой валентностью способны воспроизводить потомство половым путем. Половые различия гамет связаны с гормоноподобными веществами (гамонами).

Научное обоснование полового диморфизма стало возможным благодаря развитию цитологии и генетики. У всех раздельнополых организмов были обнаружены хромосомы, одинаковые у обоих полов, и хромосомы, по которым, мужской и женский пол отличаются друг от друга. Хромосомы одинаковые для женских и мужских особей назвали аутосомами,а отличающиеся- половыми, или гетерохромосомами (гоносомами). Например, в клетке человека содержится 46 хромосом или 23 пары: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом.

Соотношение полов у раздельнополых организмов близко 1 : 1, т.е. самцы и самки встречаются одинаково часто. Еще Мендель обратил внимание, что такое расщепление характерно для скрещивания особей: Аа х аа. Из это следует, что один из полов должен быть гомозиготным, а другой – гетерозиготным. Пол, образующий одинаковые в отношении определения пола гаметы, называют гомогаметным, а пол, образующий разные гаметы – гетерогаметным. В случае гетерогаметности мужских особей половые хромосомы обозначают как X- и Y-хромосомы. В случае гетерогаметности женских особей самка обозначается ZW, самец – ZZ.

Изучение половых хромосом показало, что они отличаются от аутосом и генетически и цитологически. В них содержится меньшее число аллелей, они богаты гетерохроматином, редупликация их происходит асинхронно с аутосомами, а у гомогаметного пола одна из Х хромосом репродуцируется позже остальных. В мейозе гоносомы часто спирализованы (гетеропиктоз). Половые хромосомы у гетерогаметного пола не конъюгируют или конъюгируют лишь частично, что указывает на частичную гомологичность (гемизиготность). В этом случае проявляется рецессивный ген, имеющийся в генотипе в единственном числе. Так X-хромосома может содержать ген, вызывающий гемофилию (пониженную свертываемость крови). Тогда все мужские особи, получившие эту хромосому, будут страдать этим заболеванием, так как Y-хромосома не содержит доминантного аллеля.

Анализ половых хромосом у различных организмов позволил сформулировать хромосомную теорию определения пола и показал, что существует 5 типов хромосомного определения пола:

1) ♀ XX, ♂ ХУ - характерен для млекопитающих (в том числе и для человека), червей, ракообразных, большинства насекомых (в том числе для дрозофил), большинства земноводных, некоторых рыб (рис. 4).

2) ♀ ZW, ♂ ZZ - характерен для птиц, пресмыкающихся, некоторых земноводных и рыб, некоторых насекомых (чешуекрылые).

3) ♀ XX, ♂ Х0 - (0 обозначает отсутствие хромосом) встречается у некоторых насекомых (прямокрылые).

4) ♀ Z0, ♂ ZZ - встречается у некоторых насекомых (равнокрылые).

5) гапло-диплоидный тип (♀ 2n, ♂ n) встречается, например, у пчел и муравьев: самцы развиваются из неоплодотворенных гаплоидных яйцеклеток (партеногенез), самки - из оплодотворенных диплоидных.

Рисунок 4. Схема определения пола у дрозофилы. Хромосом­ные наборы: 1 - соматических клеток; 2-— сперматозоидов; 3 - яйцекле­ток; 4 - потомства.

Таким образом, хромосомный механизм определения пола является идеальным саморегулирующимся механизмом. В резуль­тате оплодотворения возникает равное количество самцов и са­мок.

Однако, иногда встречаются такие явления, кото­рые как будто специально созданы природой для проверки пра­вильности теории. В отношении хромосомной теории примером может служить явление гинандроморфизма. Организмы, совме­щающие в себе части тела разных полов - мужского и жен­ского, называют гинандроморфами (гин -♀ , андр - ♂ ). Гинандроморфы существуют у тех видов, у которых четко выра­жен половой диморфизм (насекомые, птицы, человек), но встре­чаются они редко.

При латеральном гинандроморфизме, например у дрозофилы, одна половина тела имеет признаки женского пола, а другая - мужского (рис. 5). Как может возникнуть такой организм? Цитологические исследования показывают, что ткани гинандроморфа химерны: женская половина несет две Х-хромосомы, а мужская - одну.

На приведенном рисунке показан случай, когда у гинандро­морфа рецессивный, сцепленный с полом ген white проявился на мужской стороне тела и не проявился на женской. Почему это так?

У гинандроморфа, возникшего из зиготы w⁺w, при первом делении дробления в силу каких-то необычных условий одна из Х-хромосом, несущая ген w⁺, в одной из дочерних клеток (бластомеров) утрачивается. Тогда две дочерние клетки окажутся неодинаковыми в отношении Х-хромосом:

одна w , а вторая w.

w⁺

Рисунок 5. Гинандроморф дрозофилы. Вверху - предполагаемая схема возникновения; X - элимини­руется.

Половина тела мухи, развившаяся из первой клетки, ока­жется женской и с красным глазом, а из второй разовьется по­ловина тела с признаками мужского пола и с белым глазом, поскольку рецессивный ген w, содержащийся в единственной Х-хромосоме, будет в гемизиготном состоянии.

Таким образом, и цитологический, и генетический анализ по­казывает, что в данном случае причиной гинандроморфизма мо­жет быть элиминация одной из Х-хромосом.

Кроме этого типа гинандроморфизма, который можно на­звать монозиготным, известен также дизиготический гинандроморфизм. Он обнаружен у бабочек - Abraxas, тутового шелко­пряда и у дрозофилы. Например, иногда в яйцеклетке туто­вого шелкопряда (самка гетерогаметна) образуются два женских пронуклеуса, один из которых кроме аутосом (обозна­чим их А) содержит Х-хромосому (Х + А), а другой — У + А. При полиспермии оба пронуклеуса будут оплодотворены раз­ными спермиями, тогда в одном из бластомеров будет ХХ + АА, а в другом — ХУ+АА. Это и приведет к развитию дизиготного гинандроморфа. Аналогично может возникать гинандроморф у дрозофилы, только здесь различия между бластомерами по­лучаются за счет разных сперматозоидов (самцы гетерогаметны).

Исключения из хромосомной теории определения пола. По мере накопления фактов хромосомная теория определения пола не только находила подтверждение, но и встречала некоторые трудности. Оставался открытым вопрос о том, не являются ли половые хромосомы индикаторами пола, вторичнополовыми признаками?

Анализ исключительных особей у дрозофил, которые были получены в опытах Бриджеса, как результат нерасхождения по­ловых хромосом показал, что особи, имеющие, кроме аутосом, ХХУ-хромосомы (ХХУ + АА), являются самками, а особи ХО + АА—самцами. Эти факты убедительно говорили о том, что половые хромосомы отнюдь не индикаторы пола. Но как же они определяют пол, если особи ХУ+АА и ХО+АА яв­ляются самцами, а ХХ+АА и ХХУ+АА самками? Очевидно, дело обстоит не так просто, как это казалось вначале.