III.11 Генетика пола. Сцепленное с полом наследование с примерами

Решения задач

Хромосомная теория наследственности объяснила загадку рождения орга­низмов разного пола. Она установила, что пол наследуется, как менделирующий признак, сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма. У всех млекопитающих (в том числе и у человека), у дрозофилы и многих других животных женские особи в соматических клетках имеют две X-половые хромосомы, а мужские Х- и У- хромосомы. Женский пол является гомогаметным и образует яйцеклетки одного типа с Х- половой хромосомой. Мужской пол является гетерогаметным и образует в равном количестве спер­матозоиды двух типов: одни содержат Х-половую хромосому, другие - Y-половую хромосому. При оплодотворении возможны две комбинации. Ниже приводится схема наследования пола у человека. А - гаплоидный набор аутосом, 2А - диплоидный набор аутосом, X и Y - половые хромосомы.

Если в зиготе встречаются две Х-половые хромосомы, то развивается жен­ская особь; если в зиготе сочетаются Х- и Y-хромосомы, то из такой зиготы развивается мужская особь. Число особей женского пола (2А + XX) относится к числу особей мужского пола (2А + ХУ) как 1:1. Фактически же на 100 девочек в России рождается 102-103 мальчика, в США - 106, Греции - 113. Это сингамное определение пола, при котором пол будущей особи детерминируется в мо­мент слияния гамет. Известны еще два способа определения пола: эпигамный (червь бонеллия) и прогамный. При прогамном определении пола - пол буду­щего организма определяется еще во время формирования женских гамет. Из крупных яйцеклеток после оплодотворения развиваются самки, из мелких - самцы (тли, некоторые кольчатые черви).

При эпигамном (эпи - после) определении пола, его реализация зависит от гормонов, выделяемых самкой. Так у морского кольчатого червя бонеллия, самка имеет размеры более 10-15 см, самец же маленький 1-3 мм и паразитиру­ет в теле самки. Если личинка сядет на хоботок самке, то под воздействием гормонов, она превращается в самца, но если личинка не встречается со взрос­лой самкой, она сама превратится в самку.

В противоположность млекопитающим, у птиц и некоторых видов бабочек женский пол является гетерогаметным, а мужской - гомогаметным. Спермато­зоиды петуха все одинаковые и содержат Х-половую хромосому, яйцеклетки бывают двух типов: одни содержат Х-половую хромосому, другие - Y-половую хромосому. У некоторых насекомых (прямокрылые, ручейники) Y-половая хромосома отсутствует, в таком случае кариотип самцов 2А + ХО, самок 2А +

XX. Таким образом, в природе встречаются следующие типы половых хромо­сом:

1. ♀XX, ♂XY класс млекопитающих, класс насекомых - мушка дрозофи­ла и др.

2 ♀XY, ♂XX (♀ZW, ♂ZZ) класс насекомых, (бабочки), класс птицы, класс пресмыкающиеся, класс двудольных растений, семейство розо­цветных, некоторые сорта земляники

3. ♀XX, ♂ХО класс насекомых, отряды прямокрылых, ручейников.

Таким образом, у всех организмов пол определяется наследственными факторами и только в некоторых случаях на процесс формирования мужских или женских особей решающее влияние оказывают факторы внешней среды. Наследование признаков, сцепленных с полом.

Признаки, наследуемые через половые хромосомы, получили название сцепленных с полом. У человека сцепленно с Х-половой хромосомой по рецес­сивному типу наследуются гемофилия (наследственное заболевание, характе­ризующееся повышенной кровоточивостью вследствие недостатка факторов свертываемости крови), дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшена и другие; по доминантному типу - темная эмаль зубов, витаминоустойчивый рахит и другие (267 генов локализовано в Х-хромосоме, данные на 1985 г., Мак-Кьюсик). Признаки, наследуемые через Х-хромосому, встречаются как у лиц мужского, так и женского пола. Женщина может быть как гомо-, так и гетеро­зиготна по генам, локализованным в Х-хромосоме. Рецессивные же аллели гена в Х-половой хромосоме у женщины проявляются только в гомозиготном со­стоянии. Поскольку у лиц мужского пола только одна Х-хромосома, все лока­лизованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе. Такой организм называется гемизиготным, так как в Y-половой хромосоме не имеется гомологичных локусов Х-половой хромосоме. За редким исключением аллелей генов общей цветовой слепоты, пигментного ретинита и других. Особенности наследованияс Х-половой хромосомой

Если признак рецессивен, то мужчины его наследуют чаще, чем женщины. Обычно женщина бывает проводником (кондуктором) данного признака, де­вочки наследуют такой признак только от отца. Если в браке оба родителя фенотипически здоровы, но женщина - носительница рецессивного признака, этот признак наследуется у 50% сыновей, и половина дочерей являются носителями рецессивного признака.

Признаки, которые наследуются через Y-половую хромосому (гипертрихоз - волосатость мочки уха и ушной раковины, сращение кожных покровов I и III пальцев стопы и другие) получили название голандрических, они могут быть только у лиц мужского пола и передаются от отца к сыну , от сына к внуку, правнуку и так далее.

Примеры обозначения:

X - нормальная свертываемость крови,

X^h - гемофилия,

У¹ -гипертрихоз,

X^D - нормальное цветовое зрение,

X^d - дальтонизм,

Частично сцепленное с полом наследование:

Х^А - нормальное цветовое зрение,

У^А - нормальное цветовое зрение,

Х^а - общая цветовая слепота,

У^а - общая цветовая слепота,

X^HX^h - генотип женщины-носительницы гемофилии,

X^hY - генотип мужчины - гемофилика,

XY^r - генотип мужчины, имеющего гипертрихоз,

X^dX^d — генотип женщины - дальтоника,

X^dY - генотип мужчины - дальтоника,

X^AY^a; X^aY^a; X^aY^A - генотипы с общей цветовой слепотой.

Задача 1.

На определение генотипа и фенотипа потомства при сцепленном с по­лом наследовании.

Девушка, имеющая нормальное зрение, отец которой страдал цветовой слепотой (дальтонизм), выходит замуж за здорового мужчину, отец которого также был дальтоником. Дальтонизм наследуется рецессивно сцепленно с X половой хромосомой. Какое зрение можно ожидать у детей в данном браке?

Решение

X^D- нормальное цветовое зрение

X^d - дальтонизм

Определите F по зрению?

Женщина в браке, имела отца-дальтоника, следовательно по генотипу она гетерозиготна X^DX^d и носительница аномального гена дальтонизма, так, как одну Х- половую хромосому в зиготе дочь получает от отца, а другую Х- половую хромосому - от матери. Поскольку девушка по условию задачи имела нор­мальное зрение, следовательно от матери она унаследовала нормальный ген. Мужчина в браке имеет также нормальное зрение, отец которого страдал даль­тонизмом. Сын от отца унаследовал У- половую хромосому, в которой нет локуса на ген дальтонизма, мать жениха была здоровой, генотип мужчины в браке Х^DУ,

Записываем схему брака:

Здоровых - 75%, 25% - страдают дальтонизмом. Исследуя потомство, ус­танавливаем 75% детей будут здоровыми, все дочери по фенотипу имеют нор­мальное зрение, так как у отца нет аномального гена, но половина дочерей - но­сительницы дальтонизма, так как аномальный ген они унаследуют от матери; 25% сыновей всего потомства, или 50% от мужского пола с нормальным цвето­вым зрением; 25% сыновей от всего потомства и 50% от лиц мужского пола страдают дальтонизмом. По полу дальтониками могут быть только мужчины, так как они гемизиготны по генотипу, получая аномальный рецессивный ген от матери, который несомненно у них проявится в фенотипе. По условию задачи мать фенотипически здорова, но носительница, поэтому вероятность мужчин-дальтоников составляет 50% от лиц мужского пола.

Ответ:_в данном браке вероятность рождения здоровых детей 75%, среди них все девочки, фенотипически здоровые (50%), но половина из них - носительниц гена дальтонизма, здоровых мальчиков 25% и 25% мальчиков от всего потом­ства и 50% от лиц мужского пола будут дальтониками.

Задача 2