Генетика – наука о наследственности и изменчивости

План

1. Наследственность и изменчивость – фундаментальные свойства живых организмов.
2. История развития и современные успехи генетической науки.

1. Жизнь как особое явление характеризуется продолжительно­стью существования во времени (на Земле она возникла более 3,5 млрд. лет назад), что обеспечивается преемственностью поколений живых систем. Непре­рывность существования и историческое развитие живой природы обусловлены двумя фундаментальными свойствами жизни: наслед­ственностью и изменчивостью.

На клеточном и организменном (онтогенетическом) уровнях органи­зации живого под наследственностью понимают свойство клеток или организмов в процессе самовоспроизведения передавать новому поколению способность к определенному типу обмена веществ и индивидуального развития, в ходе которого у них формируются общие признаки и свойства данного типа клеток и вида организмов, а также некоторые индивидуальные особенности родителей; На популяционно-видовом уровне организации жизни наследствен­ность проявляется в поддержании постоянного соотношения раз­личных генетических форм в ряду поколений организмов данной популяции (вида). На биоценотическом уровне продолжительное существование биоценоза обеспечивается сохранением определен­ных соотношений видов организмов, образующих этот биоценоз.

В ходе возникновения и развития жизни на Земле наследствен­ность играла решающую роль, так как закрепляла в ряду поколений биологически полезные эволюционные приобретения, обеспечивая определенный консерватизм организации живых систем. Наследст­венность является одним из главных факторов эволюции.

Продолжительное существование живой природы во времени на фоне меняющихся условий было бы невозможным, если бы живые системы не обладали способностью к приобретению и сохранению некоторых изменений, полезных в новых условиях среды. Свойство живых систем приобретать изменения и сущест­вовать в различных вариантах называется изменчивостью.

Несмотря на то что по своим результатам наследственность и изменчивость разнонаправлены, в живой природе эти два фунда­ментальных свойства образуют неразрывное единство, чем дости­гается одновременно сохранение в процессе эволюции имеющихся биологически целесообразных качеств и возникновение новых, делающих возможным существование жизни в разнообразных ус­ловиях.

2. Наследственность и изменчивость как важнейшие свойства любой живой системы обеспечиваются функционированием особо­го материального субстрата. В ходе исторического развития биоло­гической науки представления о его свойствах, организации и химической природе постоянно расширяются и усложняются.

В 60-х гг. XIX в. основоположник генетики (науки о наследст­венности и изменчивости) Г. Мендель (1865) высказал первые предположения об организации наследственного материала. На основании результатов своих экспериментов на горохе он пришел к заключению, что наследственный материал дискретен, т. е. пред­ставлен отдельными наследственными задатками, отвечающими за развитие определенных признаков организмов. По утверждению Менделя, в наследственном материале организмов, размножающих­ся половым путем, развитие отдельного признака обеспечивается парой отельных задатков, пришедших с половыми клетками от обоих родителей. При образовании гамет в каждую из них попадает лишь один из пары аллельных задатков, поэтому гаметы всегда «чисты». В 1909 г. В. Иогансен назвал «наследственные задатки» Менделя генами.

80-е гг. XIX в. ознаменовались важными достижениями в обла­сти цитологии: были описаны митоз и мейоз—деление соответст­венно соматических и половых клеток, в ходе которых закономерно между дочерними клетками распределяются ядерные структуры — хромосомы (В. Вольдейер, 1888). Данные о характере распределения хромосом в процессе кле­точного деления позволили в начале XX в. Т. Бовери (1902—1907) и У. Сеттону (1902—1903) сделать вывод о том, что преемственность свойств в ряду поколений клеток и организмов определяется преем­ственностью их хромосом. Хромосомы стали рассматривать как материальные носители наследственной программы.

Дальнейшая разработка хромосомной теории наследственности, объединяющей представления о наследственных задатках и хромо­сомах, была осуществлена в начале XX в. Т. Морганом и его сотрудниками. В опытах, выполненных на дрозофиле, было под­тверждено ранее высказанное предположение о роли хромосом в обеспечении наследственности. Установлено, что гены размещают­ся в хромосомах, располагаясь в них в линейном порядке. Гены каждой хромосомы образуют группу сцепления, число которых опре­деляется количеством хромосом в половых клетках. Гены одной группы сцепления наследуются, как правило, совместно. Однако в ряде случаев происходит их перекомбинация в связи с кроссинговером (см. разд. 5.3.2), частота которого зависит от расстояния между генами.

Таким образом, в хромосомной теории нашел отражение один из важнейших принципов генетики—единство дискретности и непрерывности наследственного материала.

Необходимо отметить, что также в начале XX в. были обнару­жены факты, которые доказывали наличие в клетках внехромосом-ного наследственного материала, располагающегося в различных цитоплазматических структурах и определяющего особую цитоплаз-матическую наследственность (К. Коррес, 1908).

Примерно в это же время X. де Фризом (1901) были заложены основы учения о мутационной изменчивости, связанной с внезапно возникающими изменениями в наследственных задатках или хро­мосомах, что приводит к изменениям тех или иных признаков организма. В последующие годы было обнаружено мутационное действие на хромосомы и гены рентгеновских лучей, радиационного излучения, определенных химических веществ и биологических агентов.

В результате этих исследований стало очевидным, что наследст­венность и изменчивость обусловлены функционированием одного и того же материального субстрата.

В первые десятилетия XX в. были получены данные, свидетель­ствующие в пользу зависимости состояния признаков от характера взаимодействия генов, что выходило за рамки отношений доминан­тности и рецессивности, описанных еще Менделем. Отсюда появи­лось представление о генетическом аппарате как о системе взаимо­действующих генов — генотипе, который сосредоточен в хромосом­ном наборе — кариотипе.

Изучение химического состава хромосом выявило два основных вида соединений, образующих эти структуры,— белки и нуклеиновые кислоты. В первой половине XX в. исследователями решался вопрос о химической природе субстрата наследственности и изменчивости. Первоначально высказывались предположения в пользу белков. В 1928 г. Ф. Гриффитом был поставлен опыт на пневмококках, в котором наблюдалось изменение (трансформация) некоторых на­следственных свойств одного бактериального штамма под влиянием материала, полученного из убитых клеток другого штамма. Хими­ческая природа вещества, трансформирующего наследственные свойства бактерий, была установлена лишь в 1944 г. О. Эйвери, доказавшим его принадлежность к нуклеиновым кислотам (ДНК).

Другими доказательствами участия ДНК в обеспечении наслед­ственности и изменчивости являются: 1) постоянство содержания ДНК во всех типах соматических клеток организма; 2) соответствие содержания ДНК плоидности клеток (в соматических клетках ее вдвое больше, чем в половых, в Полиплоидных клетках оно соот­ветствует количеству наборов хромосом); 3) явление генетической рекомбинации у бактерий при их конъюгации, в ходе которой осуществляется проникновение части ДНК из одной клетки в другую и изменение свойств последней; 4) изменение наследствен­ных свойств бактериальных клеток путем переноса ДНК от одного штамма к другому с помощью ДНК-фага —явление трансдукции; 5) инфицирующая активность изолированной нуклеиновой кислоты вирусов.

Важным результатом целенаправленного изучения нуклеиновых кислот было создание Дж. Уотсоном и Ф. Криком (1953) простран­ственной модели молекулы ДНК.

Во второй половине XX в. усилия ученых направлены на изуче­ние свойств нуклеиновых кислот, составляющих основу их генети­ческих функций, способов записи и считывания наследственной информации, характера и структуры генетического кода, механиз­мов регуляции активности генов в процессе формирования отдель­ных признаков и фенотипа в целом. В 60-х гг. работами М. Ниренберга, С. Очоа, X. Кораны и других была произведена полная расшифровка генетического кода, установлено соответствие три­плетов нуклеотидов в молекуле нуклеиновых кислот определенным аминокислотам. В 70-х гг. стали активно разрабатываться методы генной инженерии, позволяющие целенаправленно изменять на­следственные свойства живых организмов.