Молекулалық медецина пәні,тарихы. Мақсаты және міндеті.

Молекулалық медецинаның міндеттеріне этиологиялық және патогенездік , түрлі аурулардың генетикалық бейімділікке қамтамасыз етілуі, нақты түрдегі соматикалық соматикалық және онкологиялық аурулардың көп уақыт бұрын пайда болуы жатады.

Молекулалық биологияның жетістіктері молекулалық медецинаның дамуына зор үлесін қосты.Негізгі міндеттерге-көпшілік аурулардың пайда болу механизмін, себебін табу,алдын ала емдеу әдісін,диагностикасын және ауыр таралған ауруларды емдеу.Молекулалық медецина бағыт ретінде 15-20 жыл бұрын қалыптасты.Іске асыру нәтижесі биомедецинада тез өрлеуін қамтамасыз етті.Бастамасы патогенездің молекулалық негізінен анықталды,жаңа технологиялар пайда болды.

90-шы жылдары биология және медецина ғалымдары, адам геномын анықтауды көп мәселелерді соның ішінде ауыр және қауіпті аурулардың емделуі мен диагностикасы шешеді деген тұжырымға келеді.

Адам геномы 2003 жылы толық анықталды.3 млрд долларға шыққан жобаны мыңдаған ғалымдар 15 жыл жұмыс істеді. “Адам геномы” жобасы адам гендерінің инвентаризациясымен байланысты медицинада жаңа концепцияны құрды және барлық ауруларды 2 үлкен классқа жіктеді:тұқымқауламайтын және тұқымқуалайтын.Бірінші топ геннің құрылысындағы ақаулықтарды ,ал екінші топ гендердің ген экспрессиясының бұзылуын реттейді.ДНҚ геномының нуклеотидті алмасуын заманауи әдістер арқылы ғалымдар табиғаттағы тұқымқуалаушы ауруларды реттеді.

Диагноз қою кезінде молекулалық медецина жай медицинадан тұрақты ерекшелінеді.Дәстүрлі медицинада “қай аурумен аурасыз?” ,ал молекулалық медицинада “сіздің геномыңызбен қалай ауруға болады?” деген сұрақ қойылады.Демек,молекулалық медицинада адамның әр түрлі ауруларға генетикалық бейімділігін көрсетеді.

Келесі молекулалық медицинаның айқын сипаты ауруларды гендік деңгейде емдейді.Дәрілік препарат ретінде гендер (яғни,арнайы генетикалық конструкциялар) қолданылады.Гендік терапия аурудың арнайы белгісін ғана жоймай,ағзаны және жасуша қызметін түзетеді.Оның терапиялық эффектісі әр түрлі жолмен жетуі мүмкін “ауру” генді, “сау” генмен алмастырылды.Арнайы түзету арқылы “ауру” геннің құрылысын, қызметін түзету, ауру генді жартылай және толық басу.

Молекулалық медицинаның тағы бір негізгі қағидасы:науқастың геномына сай дәрімен емделуі қатаң қадағалануы тиіс.

ХХ ғасырдың аяғында молекулалық технология қарқынды дамығаны соншалықты тірі организмдер мен адам геномдарының құрылысын жоспарлы түрде зерттеді.Осы жобалардың негізгі мақсаттарының бірі ДНК геномының толық тізбегін зерттеу болды.Осындай жолмен жаңа ғылым-геномика пайда болды.Қазіргі уақытта ДНК геномының нуклеотидті тізбегі 300 микроорганизмдерде анықталды.Олардың көбі инфекцияланған болып шықты.Көп жасушалы организмдерді зерттеу барысында қиындықтар туды.ДНҚ-ның ұзындығы мыңдаған болса да, құрылысын анализ жасауға күрделі болды.Қарапайымдылар мен көпжсушалы ағзаларға көшкенде кодталмайтын ДНК пайда болды,негізгі бөлігін қайталанған тізбек құрады.Олар ДНҚ анықтауға көп түсінбеушіліктер туғызды.

Геномдық жобалар жасау барысында басқа ғылымдар мен техника интенсивті дамыды. Осылайша өзінің қарқынды дамуында биоинформатика пайда болды.Биоинформатиканың нәтижесінде жаңа математикалық аппарат ,үлкен көлемді ақпараттарды өңдеп, бірыңғайлап сақтау үшін ойлап табылды.

Ерекше маңызды салдардың біріне: белгілі бір түрдің геном құрылысының анықталуына оның барлық гендерінің идентификациясына және ақуыздағы аминқышқылдарының реттілігін анықтау болып табылады.Осылайша, геномика жаңа ғылымның қарқынды дамуына яғни-протеомика ғылымы пайда болды.

Протеомика-молекулярлы биологияда жаңа пайда болған бағыт, ол салыстырмалы зерттеудің жасушалардың протеомдарын, яғни сол жасушадағы ақуыздардың құрылымымен қалыпты уақыттағы даму фазасын зерттеу.

Адам геномын анықтау таңғажайып ашылуларға әкелді. Біздің геномымызда 32 мың ген бар, ақуыздардың мөлшеріне қарағанда едәуір аз.Генді кодтайтын ақуыз тек 24 мың қалғаны гендердің азығы ретінде РНҚ болып табылады.ДНҚ нуклеотидінің реттілігі ұқсастық пайызы индивидтер мен этникалық топ арасында 99%. Біздің барлық өзгерісіміз нуклеотид деңгейінде 0,1% анықталады.Егер осы сандарды ДНК молекулаларының ұзындығымен қойсақ , онда 100 мың мутация осы өзгерісті қалыптастырады.Осы мутациялардың 70% біздің жеке паталогиялық емес қасиеттерді анықтайды.

Бақылау сұрақтары:

1.Молекулалық медицина туралы түсінік

2.Молекулалық медецинаның мақсаты,міндеті

3.Молекулалық медицинаның даму тарихы

Дәріс № 2