Тақырып: Молекуларлық медицинаның негізгі бағыттары,жағдайы және келешектегі дамуы.Зерттеу әдістері

Жоспар: 1.Негізгі бағыттары

2.Зерттеу әдістері

3.Жағдайы мен келешектегі маңызы

Медицина ғылымына анықтама беретін болсақ- ол аурудың диагностикасы,белгілері және емдеу жолдары болып табылады .Молекуларлық медицина -белгілі молекуларлық механизмнің, патологиялық процесстің адам организміндегі пайда болуымен, дамуын зерттейді.Мұндай үдеріс генетикалық дефектінің немесе жағымсыз ішкі факторлардың индукциялану әсерінің нәтижесі болуы мүмкін.Молекулалық медицинаның басты мақсаты болып, патогенетикалық әдістің диагностикасын өңдеу,прафилактикасын және емін яғни, біріншілік биохимиялық бұзушылықтың ізденісі мен түзетілуіне бағытталған әдістерін қолдану.Әсіресе молекуларлық медицинаның профилактикалық бағытын айта кетсек,оның басты мақсаты ерте досимтоматикалық көрінісін анықтау ,адамның генетикасының бейімділігі бар ауруды алдын ала ескерту әдісін өңдеу.Әрине молекуларлық медицинаның әр түрлі бөлімдерінен жинақтаған тәжірибесі бар.Солардың бірі: патофизиология мен патохимия.Бірақ соңғы оңжылдықта адам молекуларлық генетикасы ,геномика және протеомикадағы үлкен жетістігі молекуларлық медицинаның тек теориялық бағытының қарқынды дамуына күшті ынталандырма бола қоймай,практикалық көрінісіне де маңызы зор болды.

Әртүрлі паталогияны үйренердегі басты мақсаты аурудың диагностикалық әдісін құрастыруын,оның пайда болу себебін анықтау. Метаболизмдік циклдардың анықталуы, патологияның кейбір формаларының өзгеруімен не зақымдануы, гендердің идентификациялануы,мутацияның алдын ала ауру дамуының немесе оның тәуекел факторы болып келуінің анықталуы, ағзалық анализ деңгей ауруының молекулалық денгейге өтуіне мүмкіндік береді. Бұл ауысудың басты мақсаты: молекулалық идентификацияның барлық патологиялық процесстерінің қатысушылары ақуыздардан бастап,патологиялық метоболизимдік циклдарға сүйене, гендерге дейін олардың арасынан алғашқы ақауларды табу. Гендік заманға дейін бұл есептеулер өте қиын шешілді және тек салыстырмалы аз ауруларда ғана алғашқы биохимиялық ақаулар байқалды. Әр жағдайда мұндай анализ гендердің ақуыздарын кадрлауын талап етіп, көптеген ауруға шалдыққан микроағзаның бөлшектік молекулалық түсініктемесін және ДНҚ-диагностика әдісін өңдеу бойынша геннің күйін тестілеуін түпкілікті өзгертті.Қазіргі уақытта молекулалық анализ әдісінің қолданылуы моногенді ауруларға ғана емес, мультифакториальді да жұқпалы ауруларға мүмкін болды.ДНҚ-диогностика молекулалық медицинаның негізгі құралы болып саналады.Ол полимеразды шынжыр реакция-ПЦР стандартты жинау әдісімен жүзеге асады.Қазіргі кезде мұндай молекулалық диагностика негізінде 1000 моногенді ауру болуы мүмкін.Мұны өткізу үшін молекулалық геннің идентификациясы керек.Ол аурудың дамуына жауап береді.Мутация диагностикасы ең объективті, кей кездері моногенді аурудың жалғыз критериясы болуы мумкін.Ол бірінші ауру белгілеріне қарамастан, ұрықталу кезінен дамудың әр кезеніңде пайда болуы мүмкін.Сол себеппен прентальді және досимптомальді диогностикасын қоса, молекулалық-генетикалық анализ әдісі моногенді ауру диагностикасында белсенді қолданылады.Бірақ ДНҚ-диагностикасы мультифакториалды адам ауруын зерттеу арқылы кең тарады.Бүгінгі таңда бүкіл әлемде он мың адам тартылған кең ауқымды комплексті зерттеулер жүргізіледі.Молекулалық генетика жұқпалы аурулар әдісінде белсенді.Ол тек жұқпалы диагностикасының өңдеуінің дәл жоғары сезімтал әдісіне ғана емес,ПЦР негізіне де бағытталған. Геномдардың патогенді микроағзаларының және молекулалық механизмдердің анализін зерттеу және олардың адам геномына қатысуы манызды мағына береді.Адам ағзасы жүз түрлі бактерия, вирустардың тұратын ортасы.Биологиялық көзқараспен әрбір адам симбионттарды ұсынады.Алайда симбионттардың барлық микроағзалары патогенді емес.Кейбір бактерия түрлерісіз адам өмір сүруге қабілетсіз және олардың жоғалуы мен көлемінің азаюы аурулардың дамуына әкеледі.Геномдардың структурасы көптеген ауруға шалдыққан микроағзалардың біруақытта ақуыздардың идентификациялануы,соның ішінде вируленттілердің ,патогенді әдістін алғышартты ескертуі және көптеген жұқпалы аурулардың емделуі болып түсіндіріледі.Алайда өзіне есептеме беру керек.Көп жағдайда бұл есеп оңай емес келеді.Көптеген паразитті микроағзалардың геномдары ырғақтылықпен және әр адам ағзасында мекендейтін бактериялардың структурасына ие болады екен. ПЦР әдісі соттық медицинада қолданылады.Ол геномдық дактилоскопиялық-идентификациясының молекулалық анализінің жоғары өзгеру маркерлік бөлшегі ДНҚ,мысалға полиморфті нейтральді бір нуклеотидтің алмасуына немесе вериабельді микросателитті кайталама негізінде жатыр.

Маркелі аллелдердің бірдей мінезі,күдіктінің қылмыс жасағаны және қылмыс орнында қалған биологиялық материалдың үлгісінде күнәнің дәлелі түсінігі қалыптасады.Бұл анализді өткізу барысында әр-түрлі биологиялық материал пайдаға асады.Ол қан дағы, тері бөлшегі, шаш немесе зорлау кезінде ұрық арқылы болуы мумкін.Геномдық дактилоскопия жай дактилоскопия анализіне бой бермейді.Бірақ қылмыскер саусақ ізін қылмыс орнында қалдыра бермейді. Бұл әдіс әкелік анықталуында немесе идентификация қалдығының, өлген адамның табылуында колданылады.Соңғы жағдайда жақын туыстарды тексерістен өткізіу керек.

Келешек отандық молекулалық медицина дамуы.

Жоғары ұрпақ адамдары генетика және кибернетика тыйым салынған, жалған ғылым жарияланған кезде жақсы біледі.Мұндағы қарама-қайшылық соңғы және бастапқы ғасырдағы екі ғылымның жаңа айналымы адам тарихындағы өркениетте анықталды.Кибернетика дамуы Интернет желісінің пайда болуымен аяқталды. Ал генетика прогрессі геномдардың бүкіл және бөлшектік ұғындыру структурасына әкелді.

Патшалық құру кезеңінде Т.Д.Лысенко секілді ғалымдар генетика ілімінде жақсы жағдайда жұмыстан айырылған, ал кейде өмірлерінен.Бұл салдардан асыра сілтеушілік, яғни валюнтаризмдік драмалық кейіппен отандық ғылымда әсіресе медициналық және ауылшаруашылық генетика зардап шегеді.Айта кетсек, профильмен сәйкес көп белгілі вуздарда генетика оқытылуы жалпы биология курсында өткізіліп, мектеп программасында шектен шығады.Медициналық университеттерде студенттерді мұрагерлік аурулармен ауыратын адамдармен және медико-генетикалық дәрістермен таныстырмайды.Сондай-ақ цитогенетика курсының, биохимия және молекулалық генетика курсының болмауы, медициналық генетика кафедрасының болмауы, келешек дәрігерлерге дәріс беріп сағат санының болмауы, дипломнан кейінгі оқудың жалғасы, ұстаздардың жетіспеуі, молекулалық бағытта заманауи әдістерді қолданбауы айқын байқалады.

Оған қоса, орыс тіліндегі жалпы және бөлшектік медицина оқулықтарының жоқтығы зілзала мәселе.

Лекция № 3