Лабораторные данные. В крови – выраженная гипербилирубинемия, уровень неконъюгированного билирубина повышен в 10–50 раз по сравнению с нормой

 

В крови – выраженная гипербилирубинемия, уровень неконъюгированного билирубина повышен в 10–50 раз по сравнению с нормой, достигая 324–528 мк моль/л.

В желчи – лишь следы билирубина, вплоть до его отсутствия.

В моче – билирубинурия отсутствует, количество уробилиновыхсоединений не велико.

Возможна ахолия кала. Возможно повышение АЛТ, фруктозо‑1 ‑фосфатальдолазы.

 

Специальные диагностические пробы:

• фенобарбитал не уменьшает содержание в крови неконъюгированного билирубина.

При холецистографии отклонений от нормы не выявляется.

 

Дифференциальный диагноз

 

Дифференциальный диагноз необходимо проводить с физиологической желтухой новорожденных, которая обусловлена недостаточной зрелостью конъюгационной системы печени. Для нее характерно: появление желтухи на 2–3 день жизни, достигает максимума к 5‑му дню и проходит без лечения в течение 7–10 дней и у недоношенных к 10–14 дню. Уровень билирубина не превышает 170 мкмоль/л и 250 мкмоль/л у недоношенных, нет поражения ЦНС.

 

Лечение

 

Используют заменные переливания крови. Фотолечение (светолечение синим цветом), используют лампы дневного света, солнечного света, введение растворов альбумина. При фототерапии уровень билирубина в сыворотке удается снизить почти на 50%. Проводят трансплантацию печени в молодом возрасте, особенно если проведение фототерапии невозможно. После трансплантации обмен билирубина нормализуется, уровень в крови приходит к норме, прогноз улучшается.

 

Прогноз

 

Большинство больных погибает на первом году жизни или позже появляются неврологические нарушения.

 

Тип II.

 

Заболевание передается по аутосомно‑доминантному типу с вариабельной пенетрантностью. Некоторые авторы предполагают аутосомно‑рецессивный тип (Шерлок Ш., 1999 г.). Активность фермента, осуществляющего конъюгацию, снижается до 10% от нормы и менее и не определяется обычными методами. Отмечается снижение захвата билирубина печенью.

При анализе ДНК гена УДФГТ 1 выявлены мутации в зонах А – 5. Тем не менее, при изучении экспрессии этих мутантных генов выявлена остаточная активность фермента и этим объясняются менее высокое, чем при I типе гипербилирубинемии, наличие глюкуронидов в моче и эффективность лечения фенобарбиталом.

 

Эпидемиология

 

Встречается не часто. Соотношение мужчин и женщин – 1:1.

 

Морфология

 

Морфологически патологических изменений в печени не обнаруживают.

 

Клиника

 

Желтуха менее интенсивная, чем при типе I. Неврологические нарушения редки и слабо выражены, могут отсутствовать совсем. Чрезвычайно редко наблюдаются ядерные поражения головного мозга.

 

Диагностика

 








Дата добавления: 2016-02-02; просмотров: 641;


Поиск по сайту:

При помощи поиска вы сможете найти нужную вам информацию.

Поделитесь с друзьями:

Если вам перенёс пользу информационный материал, или помог в учебе – поделитесь этим сайтом с друзьями и знакомыми.
helpiks.org - Хелпикс.Орг - 2014-2024 год. Материал сайта представляется для ознакомительного и учебного использования. | Поддержка
Генерация страницы за: 0.009 сек.