Дифференциальный диагноз. Дифференциальный диагноз необходимо проводить с другими пигментными гепатозами, а также с наследственной гемолитической анемией.

Дифференциальный диагноз необходимо проводить с другими пигментными гепатозами, а также с наследственной гемолитической анемией.

Лечение

Этиотропного лечения нет. Рекомендуется 4‑кратное питание в день и 1–2 раза в году, проводят месячные курсы лечения желчегонным чаем для профилактики холестаза. Наиболее серьезные ограничения возникают в применении гепатотоксических лекарств. Циметидин, психотропные средства, фурадонин и др. могут вызвать тяжелый острый гепатит.

Медикаментозного лечения проводить не следует. Однако некоторые авторы используют средства, снижающие уровень билирубина в сыворотке крови за счет индукции ферментов, осуществляющих конъюгации билирубина (фенобарбитал, зиксорин); фенобарбитал по 0,05–0,1г х 2–3 раза в день

Прогноз

Продолжительность жизни при синдроме Жильбера не ниже, чем у здоровых лиц. Гипербилирубинемия сохраняется, пожизненно, однако повышения уровня смертности не происходит. И для страхования жизни такие больные относятся к группе обычного риска.

Однако есть указания, что через 5 лет от начала заболевания может сформироваться хр. гепатит или воспаление желчевыводящих путей.

Синдром Криглера‑Майяра

Синдром Криглера‑Майяра – это врожденная хроническая негемометическая ядерная желтуха с повышенным уровнем неконъюгированного билирубина.

Механизм желтухи при синдроме Криглера‑Майяра сводится к полной или почти полной неспособности печени конъюгировать билирубин (микросомальная желтуха) вследствие дефицита глюкоронилтрансферазы. Данный синдром имеет 2 генетические гетерогенные формы.

Тип I.

У больных с данной формой синдрома Криглера‑Найяра заболевание передается по аутосомно‑рецессивному типу. Активность UDP‑глюкуронилтрансферазы отсутствует.

Эпидемиология

Встречается очень редко. Соотношение мужчин и женщин – 1:1.

Морфология

В печени морфологически изменений не обнаруживают, иногда небольшой жировой гепатоз, перипортальный фиброз.

Учитывая, что со временем уровень билирубина стабилизируется, предполагают существование альтернативного пути метаболизма билирубина. На молекулярном уровне дефект локализуется в одном из пяти экзотов ^А‑5) гена УДФГТ.

Клиника

Желтуха интенсивная, развивается в течение первых дней после рождения и продолжается все время жизни. Поражается ЦНС, уже в младенческом возрасте появляются тонические или клонические судороги, опистотонус, атетоз, нистагм, мышечная гипертония. Больные отстают в психическом и физическом развитии.

При тяжелых формах уже в первые 2 недели жизни появляются признаки поражения центральных серых ядер. Энцефалопатия (ядерная желтуха) в этих случаях доминирует в клинике и приводит к смерти в течение нескольких недель или месяцев.

Диагностика