Лабораторные данные. В крови содержание неконъюгированного билирубина увеличено в 5–20 раз по сравнению с нормой и чаще находится в пределах 136,8–376,2 мкмоль/л.

В крови содержание неконъюгированного билирубина увеличено в 5–20 раз по сравнению с нормой и чаще находится в пределах 136,8–376,2 мкмоль/л.

В желчи почти нормальное содержание билирубина.

В кале выявляется значительное количество уробилиногена.

В моче билирубинурия отсутствует.

Специальные диагностические пробы: применение фенобарбитала приводит к уменьшению содержания билирубина в сыворотке крови.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз необходимо проводить также с физиологической желтухой новорожденных, как и тип I, так и желтухами новорожденных, обусловленных усиленным гемолизом. Усиленный гемолиз при них, анемия, ретикулоцитоз являются дифференциально‑диагностическим критериями.

Лечение

Назначают фенобарбитал или зиксорин в дозе 30–180 мг/сут в течение 2–4 недель. У новорожденных с эффектом применяют фенобарбитал в дозе 0,005 г/кг массы тела в сутки. Кроме того, используют лампы синего цвета, которые помещают на расстояние 40–45 см над ребенком в течение нескольких часов ежедневно.

Прогноз

Прогноз обычно хороший; неврологические нарушения редки. Протекает более доброкачественно, чем тип I. Больные достигают зрелого возраста.

Синдром Люси‑Дрискола

Описан в 1960 г. и наблюдается у детей, вскармливаемых молоком матери (желтуха материнского молока). Развитие желтухи связано с присутствием в материнском молоке веществ, подавляющих конъюгацию билирубина. Известно, что такие неблагоприятные факторы, как гипоксия, и прием лекарственных препаратов (гормоны, барбитураты) могут оказать токсическое или ингибирующее действие на глюкоронилтрансферазную систему новорожденных. Прекращение вскармливания ведет к исчезновению желтухи в течение нескольких дней.

Синдром Дабина‑Джонсона

Это хроническое доброкачественное заболевание, проявляющееся идиопатической непостоянной желтухой с неидентифицированным пигментом печеночных клеток и повышенным уровнем преимущественно конъюгированного билирубина, в основе которого лежит врожденный дефект нарушения экскреторной функции гепатоцитов (постмикросомальная гепатоцеллюлярная желтуха).

В основе синдрома лежит ухудшение транспорта в желчь многих органических анионов, не относящихся к желчным кислотам, которое обусловлено дефектом АТФ‑зависимой транспортной системы канальцев. Наследуется по аутосомно‑рецессивному типу. Некоторые авторы предполагают аутосомно‑доминантный тип наследования.

Эпидемиология

Очень редкое заболевание, встречающееся преимущественно у мужчин молодого возраста, в некоторых случаях – с рождения. Этот синдром распространен преимущественно на Среднем Востоке среди иранских евреев.

Морфология

Макроскопически печень имеет голубовато‑зеленый, зеленовато‑черный цвета. При гистологическом исследовании в гепатоцитах выявляется темно‑коричневый пигмент. При электронной микроскопии пигмент выявляется в плотных тельцах, связанных с лизосомами. Природа пигмента окончательно не установлена, предполагается, что основой его является меланин. Имеющиеся в настоящее время данные свидетельствуют о том, что он образуется в результате нарушения секреции анионных метаболитов тирозина, фенилаланина и триптофана.

Клиника

Клиническая симптоматика более ярко выражена, чем при других формах гипербилирубинемии.

Первые клинические признаки заболевания обнаруживаются в период от рождения до 25 лет. Основной признак – это желтуха нередко выраженная, чаще интермиттирующая, реже хроническая. Желтуха может сопровождаться утомляемостью, тошнотой, иногда болями в животе, изредка по типу кризов. Кожный зуд не характерен, но может быть редко неинтенсивный. При осмотре обычно отчетливая субиктеричность склер. Печень и селезенка нормальных размеров. Изредка отмечается увеличение печени на 1–2 см.

Диагностика