Другие методы диагностики

После нагрузки бромсульфалеина отмечается повышенная задержка красителя через 45 мин., а вторичного повышения концентрации как при синдроме Дабина‑Джонсона не происходит.

При рентгеновском исследовании нормальные результаты, т. е. контрастируется желчный пузырь при пероральной холецистографии.

При исследовании лидофенином печень, желчный пузырь и желчные протоки не визуализируются.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз с другими гепатозами и с другими заболеваниями печени, сопровождающимися нарушением пигментного обмена.

Лечение

Лечение не разработано. Больные обычно сохраняют работоспособность и общее удовлетворительное состояние. Имеются наблюдения, когда различные наследственные гипербилирубинемии выявляют у одних членов семьи синдром Дабина‑Джонсона, а у других Ротора, а также у одного и того же больного отмечено чередование конъюгированной и неконъюгированной гипербилирубинемий. Подобные наблюдения свидетельствуют об условностях этих синдромов и сложности механизма наследования.

Прогноз

Прогноз благоприятный, течение многолетнее, без существенных нарушений общего состояния. Периодически возможно обострение под давлением тех же факторов, что и синдрома Дабина‑Джонсона. Оба эти синдрома могут привести к развитию желчекаменной болезни.

Гемохроматоз

Гемохроматоз (пигментный цирроз печени, бронзовый диабет) – это наследственное заболевание, характеризующееся повышенным всасыванием железа в кишечнике и отложением в органах и тканях железосодержащих пигментов (преимущественно в виде гемосидерина) с развитием фиброза.

Гемохроматоз впервые был описан Труссо в 1871 году, как симптомокомплекс, характеризующийся сахарным диабетом, пигментацией кожи, циррозом печени с накоплением Fe в организме.

Термин «Гемохроматоз» предложен Реклингхаузеном в 1890 году. Чуть позже J. H. Sheldon высказал предположение о наследственном характере данного заболевания, а в 1972 г. М. Simon доказал генетическую природу гемохроматоза, обнаружив его тесную связь с антигенами гистосовместимости HLA. И только в 1996 г. J. N. Feder с соавторами удалось идентифицировать ген наследственного гемохроматоза (HFE), мутации которого наиболее часто приводят к развитию данного заболевания. В 2000–2004 гг. описаны мутации других генов, приводящие к развитию гемохроматоза.

В настоящее время термин «гемохроматоз» используется в качестве синонимичного клинико‑патологического синдрома, который обусловлен не только генетически‑детерминированной перегрузкой железом, но и другими более редкими причинами, которые были описаны в последние годы.

В МКБ‑10 относится к Классу IY, к рубрике Е.80.1 ‑гемохроматоз.