ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ РОДОСЛОВНОЙ
Основной целью изучения генеалогических данных является установление генетических закономерностей, связанных с анализируемым заболеванием или признаком.
Для обнаружения наследственного характера признака (болезни) и установления типа наследования используются различные методы статистической обработки полученных данных.
Закономерностям наследования, открытым Менделем, подчиняются только те наследственные заболевания, причиной которых (этиологическим фактором) является мутация одного гена. В зависимости от хромосомной локализации и характеристик гена различают:
аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования, когда ген расположен в одной из 22 пар аутосом (неполовых хромосом);
Х-сцепленный доминантный и рецессивный типы наследования, когда ген расположен в Х-хромосоме;
Y-сиеготенное (голандрическое) наследование, когда ген расположен в Y-хромосоме;
митохондриалъное (цитоплазматическое) наследование, когда мутация происходит в геноме митохондрий.
Важно понять, что в некоторых случаях расчеты соотношения числа больных и здоровых в одной конкретной семье могут дать неправильное представление о типе наследования. Это бывает обусловлено главным образом случайным характером распределения хромосом в процессе гаметогенеза. В конкретной семье соотношение больных и здоровых детей может значительно отличаться от теоретически ожидаемых соотношений, характерных для определенного типа наследования. Однако характер родословной, особенности передачи заболевания (признака) в поколениях, соответствие критериям наследования того или иного типа позволяют сделать определенный вывод о типе наследования патологии (признака) в конкретной семье.
Рис. 1. Родословная семьи с анемией Минковского Шоффара (аутосомно-доминантный тип наследования)
Рис. 2. Родословная с аутосомно-рецессивным типом наследования болезни (адреногенитальный синдром)
Рис. 3. Родословная семьи с мышечной дистрофией Дюшена (Х-сцепленный рецессивный тип наследования)
Рис. 4. Родословная больных с бронхиальной астмой.
Дата добавления: 2015-10-05; просмотров: 2292;