Семейный (эссенциальный) тремор Минора

Наследственный (семейный) тремор,проявляющийся дрожанием рук при движениях, описал отечественный невролог Л.С. Минор. Распространенность в популяции высокая и составляет 5 на 1000. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу, возможны и спорадические случаи. На настоящий момент картированы два гена - на хромосоме 2р22-р25 и на хромосоме 3q13. Патогенез семейного тремора до сих пор неясен, морфологических изменений в мозге не находят.

Физиологический эссенциальный тремор с частотой от 8 до 12 Гц зависит от периферических рефлексов. Этот вид тремора возникает абсолютно у всех здоровых людей при стрессе, резко усиливается при высокой адренергической активности: утомлении, холоде, тревоге, гипогликемии, а также при приеме лекарственных средств: кофеина, тиреоидных гормонов, антидепрессантов и фенотиазинов. Во сне тремор полностью исчезает. Влияние тремора на активные движения различно. У некоторых больных сохраняется способность выполнять даже тонкие виды работ, другие вынуждены менять профессию.

Патологический эссенциальный тремор с частотой от 4до7 Гц возникает вследствие нарушения взаимодействия денторубрального пути и сегментарной двигательной иннервации (нарушение в спинальном аппарате гамма-альфа-сопряжения). Внутривенное введение пропранолола не влияет на патологический тремор.

Клинические проявления.Симптомы обычно становятся выраженными в пубертатный период, но известны случаи заболевания в 5-летнем возрасте и ранее. Чаще встречается у лиц мужского пола. Во сне тремор прекращается; значительно уменьшается или исчезает после приема небольшой дозы алкоголя. Так, один из наблюдавшихся С.Н. Давиденковым музыкант, страдавший эссенциальным тремором, мог выступать на сцене только после приема 100 г водки (1960). В нижних конечностях тремора не бывает. Дети с эссенциальным тремором могут прекрасно рисовать, вышивать, играть, собирать и склеивать игрушки. Речь и интеллект не нарушаются, не изменяются походка и мышечная сила. Вначале симптомы прогрессируют, но у взрослых клиническая картина стабилизируется, и тремор не влияет на повседневную деятельность. В более позднем возрасте состояние может внезапно ухудшиться, и эссенциальный тремор переходит в сенильный.

Диагнозэссенциального тремора клинический; основан на исключении других заболеваний базальных ганглиев и влияния лекарственных средств. Дрожание рук заметно при осмотре, для выявления незначительного тремора больному предлагают вытянуть руки, написать несколько слов, провести прямую линию и т.п. Легкое дрожание головы можно ощутить, положив руки на голову больного.