Диагностика. 1. Роговичное кольцо Кайзера-Флейшера при офтальмологическом исследовании со щелевой лампой.

1. Роговичное кольцо Кайзера-Флейшера при офтальмологическом исследовании со щелевой лампой.

2. Исследование концентрации церуллоплазмина в крови (нижняя граница нормы - 20 мг/дл).

3. Повышение экскреции меди в суточной моче (более 80 мкг/сут).

4. Биопсия печени - увеличение содержания меди в сухом веществе.

5. При КТ, МРТ обнаруживается атрофия большого мозга и мозжечка, базальных ядер, расширение желудочков и субарахноидальных пространств.

6. Окончательно подтверждает диагноз генетический анализ.

Дифференциальный диагнозпроводится с другими наследственно-дегенеративными заболеваниями, протекающими с гиперкинезами.

Лечение.Д-пеницилламин (купримин, депен) образует с медью прочное соединение, экскретирующееся почками. Препарат назначается в дозе 1-1,5 г/сут. В первые 3-6 мес происходит транзиторное ухудшение. Затем состояние больных начинает улучшаться: значительно уменьшаются неврологические симптомы, улучшаются бытовые навыки. Восстанавливается функция печени. После достижения устойчивого терапевтического эффекта дозу препарата можнонесколько уменьшить. Лечение проводится в течение всей жизни. Иногда развиваются побочные явления. Менее токсичным медь- связывающим препаратом является триентин (триен). Диета не играет большой роли в лечении гепатолентикулярной дегенерации, тем не менее ее обычно рекомендуют (исключение из рациона пищи, богатой медью: какао, шоколада, грибов, орехов).