Задача №6

Мальчик 12 лет, поступил в стационар с жалобами на наличие кровотечения из полости рта. Из анамнеза установлено, что неоднократно наблюдались массивные кровотечения после удаления зубов, гемартроз правого коленного сустава.

При осмотре: зуб имеет большую кариозную полость, которая травмирует острыми краями слизистую оболочку десны. Периферические лимфатические узлы не увеличены. Тоны сердца ритмичны, нежный систолический шум на верхушке и в 5 точке. Живот при пальпации мягкий, безболезненный. Печень и селезенка не пальпируются. Анализ крови: Нв - 77 г/л; Эр. - 2,5Х10¹²/л; ц.п. - 0,9; Лейк. - 7,0Х10⁹/л; э- 2%, п- 5%, с- 59%, л- 25%, м-9; СОЭ - 15 мм/ч, тромбоциты - 270,0Х10⁹/л. Время свертывания по Ли-Уайту - 30 мин.

Вопросы:

1. Предполагаемый диагноз.

2. Какой прогноз для будущих сибсов и детей пробанда?

3. Тип наследования.

Задача №7

Ребенок 14 дней поступил в отделение патологии новорожденных с жалобами на резкую вялость, отказ от груди, рвоту фонтаном, учащенный разжиженный стул.

Из анамнеза установлено, что ребенок родился от 5 беременности, протекавшей с гестозом первой половины и угрозой выкидыша во второй половине беременности. Двое родов в срок, со стимуляцией. Закричал сразу. Масса тела при рождении 4150г, длина тела - 52 см. К груди приложен к концу первых суток. Сосал активно, но обильно срыгивал. Выписан на 6 сутки с массой тела 3770г. После выписки продолжал срыгивать после кормления. Последние 3 дня появилась вялость сосания, присоединилась рвота. Накануне госпитализации участился стул, стал часто мочиться. При осмотре - состояние тяжелое, масса тела 3300г. Адинамия, бледность кожи с мраморным рисунком, снижение тургора тканей, заострившиеся черты лица, яркая слизистая оболочка. Мышечная гипотония. Дыхание поверхностное, ЧД- 65 в 1 мин., сердечные тоны приглушены, ЧСС - 164 в 1 мин. АД - 60/30 мм ртутного столба. Живот запавший, видна усиленная перистальтика. Анализ крови: Нв - 180г/л; Эр. - 5,5Х10¹²/л; ц.п. - 0,9; Лейк. - 15Х10⁹/л; э - 1%, п - 1%, с - 32%, л - 58, м - 8%; СОЭ - 8мм/ч; рН - 7,3; ВЕ - (- 7ммоль/л). Калий - 7,8 ммоль/л; натрий - 120ммоль/л; хлор - 90 ммоль/л. При УЗИ выявлено увеличение надпочечников.

Вопросы:

1. Ваш предварительный диагноз.

2. Тип наследования.

3. Прогноз для будущих сибсов.

Задача №8

Девочке 7 месяцев, поступила в грудное отделение. Мать предъявляла жалобы на отставание ребенка в развитии, упорные запоры. Девочка родилась от первой нормально протекавшей беременности, в срок с массой тела 4000г, длиной тела - 50 см. Закричала сразу, грудь взяла, но сосала слабо. Пуповина отпала на 9 сутки, желтуха держалась до 3 месяцев. С первого месяца жизни появились запоры. Объективно: состояние средней тяжести, длина тела 58см, масса тела - 6500г, кожа сухая, шелушащаяся, холодная на ощупь. Голову не держит, не «гулит», большой родничок - 2Х2см, волосы редкие, сухие. Лицо одутловатое, веки пастозные, ЧСС - 92 в 1 мин. Живот большой, стул после клизмы. Холестерин в крови - 10ммоль/л.

Вопросы:

1. Ваш предполагаемый диагноз.

2. Тип наследования.

Задача №14

Мальчик 14 лет. От первых срочных родов с массой тела 2500г, длиной тела - 48 см, окружностью головы - 33см. Оценка по Апгар 7-8 баллов. Матери 37 лет. При первом осмотре отмечалось: гипертелоризм, уплощение спинки носа, прогнатизм, клинодактилия. Держит голову с 1,5 месяцев, сидит с 6 месяцев, ходит с года. При осмотре: высокий рост, сходящееся косоглазие, женский тип телосложения (преобладает подкожно-жировой слой на бедрах, груди, нижней части живота), гинекомастия, слабое оволосение лица, подмышечных впадин и лобка, яички уменьшены. Общий анализ крови и мочи без патологии.

Вопросы:

1. Предположительный диагноз.

2. Цитогенетическая форма предполагаемого заболевания.

Задача №10

Девочка, 15 лет. Родилась от первых срочных родов с массой тела 2700г, длиной тела - 47см. Роды протекали без особенностей. При первом осмотре выявлено: короткая шея, низкое расположение ушных раковин, лимфатический отек кислей и стоп. К груди приложена на 2-е сутки. На грудном вскармливании до года. В психомоторном развитии не отставала.

При настоящем осмотре выявлено: низкорослость (масса тела 46 кг, длина тела 130 см). Антимонголоидный разрез глазных щелей, низкое расположение ушных раковин. Короткая шея с крыловидной складкой кожи, низкий рост волос на шее, клинодактилия. Контактная, на несложные вопросы отвечает коротко (да, нет) и адекватно. Данные лабораторных исследований без отклонений от нормы.

Вопросы:

1. Предположительный диагноз.

2. Цитогенетическая форма заболевания.

3. Дальнейший прогноз физического и нервно-психического развития ребенка.

Задача №11

Мальчик, 3 года. От первой беременности, первых срочных родов, с массой тела 3000г, длиной тела - 49см. Беременность и роды протекали без осложнений. У матери в анамнезе - хронический бронхит. К груди приложен в первые два часа после рождения. Держит головку с 2 месяцев, сидит с 6 месяцев, ходит с года. В нервно-психическом развитии не отставал. В возрасте до года дважды перенес пневмонию, протекавшую с кашлем, вязкой мокротой. Масса тела в год - 8кг, длина тела - 76см. В дальнейшем подвержен частым простудным заболеваниям, которые сопровождались коклюшеподобным кашлем с вязкой мокротой. Аппетит ребенка всегда был сохранен, иногда повышен. При осмотре: мальчик правильного телосложения, пониженного питания. Масса тела - 11кг, длина тела - 85см. Влажный коклюшеподобный кашель. В легких жесткое дыхание с обеих сторон, влажные хрипы. В общем анализе крови небольшой лейкоцитоз со сдвигом влево. Общий анализ мочи без патологии. В копрограмме - нейтральный жир ++++. В сыворотке крови: натрий - 120 ммоль/л, хлор - 92 ммоль/л, калий - 4,5 ммоль/л.

Вопросы:

1. Ваш предполагаемый диагноз.

2. Частота заболевания, вид наследования.

3. Прогноз.

Задача №12

Ген альбинизма является рецессивным по отношению к гену, детерминирующему нормальную пигментацию.

Вопросы:

1. Какова вероятность рождения альбиноса в семье, где родители альбиносы?

Задача №13

Болезнь Коновалова-Вильсона (нарушение обмена меди) наследуется как аутосомно-рецессивный признак. У здоровых родителей родился больной ребенок.

Вопросы:

1. Определите генотипы родителей и ребенка

Задача №14

Группа крови – наследственный признак, детерминированный геном, который имеет не два, а три аллеля (множественный аллелизм), обозначаемый как I^А, I^В и I^О. Лица с генотипом I^ОI^О имеют первую группу крови, с генотипами I^АI^А или I^АI^О – вторую, с генотипами I^ВI^В или I^ВI^О – третью, а с генотипом I^АI^В – четвертую (аллели I^А и I^В доминируют над аллелем I^О, тогда как друг друга они не подавляют).

Вопросы:

1. Какие группы крови возможны у детей, если у их матери – вторая группа, а у отца – первая?

Задача №15

У матери первая группа крови, а у отца – четвертая.

Вопросы:

1. Могут ли дети унаследовать группу крови одного из своих родителей?