Задача №17

Пробанд – гемофилик. Его здоровый брат и здоровая сестра обратились к врачу по вопросу вероятности рождения в их семьях больных гемофилией детей при условии, что их супруги не имеют генов гемофилии. Дифференциальная диагностика форм гемофилии пробанда показала наследуемую рецессивно, сцеплено с полом гемофилию А. Анализ родословной подтвердил сцепленное с полом наследование в данной семье.

Вопросы:

1. Может ли здоровый брат пробанда передать своему ребенку ген гемофилии?

2. Какова вероятность того, что здоровая сестра пробанда передаст своему ребенку ген гемофилии?

Задача №18

В возрасте 3 лет, родители стали замечать, что их сын необычным образом встает с пола, разгибаясь, опирается руками о колени. Родители обратили внимание на затруднение при поднимании по лестнице. При осмотре определяются некоторые особенности строения тела: широко поставленные лопатки, усилен поясничный лордоз, увеличены в размере и уплотнены икроножные мышцы. Ходит ребенок, раскачиваясь в тазобедренных суставах. Коленные рефлексы отсутствуют. Сила снижена в мышцах тазового пояса, в меньшей степени в проксимальных отделах верхних конечностей. Из анамнеза выяснено, что брат матери ребенка в детстве плохо ходил и умер в возрасте 15 лет, будучи неспособным к самостоятельному передвижению.

Вопросы:

1. Предполагаемый диагноз.

2. Как наследуется заболевание?

3. Какой прогноз потомства у различных членов семьи?