Диагностические лабораторные исследования. Профиль липидов плазмы у больных с дефицитом ЛХАТ варьиру­ет, но, как правило, уровень общего холестерина составляет 2500— 4000 мг/л

Профиль липидов плазмы у больных с дефицитом ЛХАТ варьиру­ет, но, как правило, уровень общего холестерина составляет 2500— 4000 мг/л, а триглицеридов — 2500—8000 мг/л. При хроматогра­фическом разделении липидов плазмы обнаруживают 85—90% холестерина в свободной форме и только 10—15% в форме эфи­ров. Можно наблюдать различные нарушения спектра липопро­теинов; при бумажном электрофорезе выявляется четкая b-полоса со слабыми или полностью отсутствующими пре-бета- и a-полосами, а при ультрацентрифугировании обнаруживается уменьшение количества ЛПВП. Диагностика основана на отсутствии ЛХАТ. Заметное повышение уровня свободного холестерина и присутст­вие необычных ЛПНП, называемых ЛПХ, что напоминает недо­статочность ЛХАТ, могут наблюдаться при некоторых других за­болеваниях, особенно обструктивной желтухе, первичном билиар­ном циррозе и недостаточности a₁-антитрипсина. Однако для этих заболеваний характерны свои клинические проявления, и они не сопровождаются полным дефицитом ЛХАТ. При лабораторном исследовании у больных с недостаточностью ЛХАТ часто находят нормохромную анемию с концентрацией гемоглобина 100 г/л и пораженные клетки, видимые в мазке периферической крови. Часто наблюдается протеинурия (1—2 г/сут), нарастающая по мере снижения почечной функции. При аспирации костного мозга обнаруживаются пенистые клетки, которые при окраске по мето­ду Гимзы приобретают синевато-зеленоватый цвет.