Клинические проявления. Цереброспинальный ксантоматоз начинается незаметно, и он не­предсказуем

Цереброспинальный ксантоматоз начинается незаметно, и он не­предсказуем. Деменцию наблюдали уже у детей в возрасте 10 лет, катаракты и сухожильные ксантомы — в возрасте 15 лет, а атак­сию — в 18 лет.

Течение заболевания можно разделить на несколько времен­ных этапов. Начальная стадия обычно проявляется в детстве, когда удается отметить небольшое пли выраженное снижение психического развития или даже деменцию. Это, однако, не обя­зательно и некоторые больные сохраняют нормальный интеллект даже в возрасте после 20 и 30 лет.

В юности и в молодые годы развивается спастичность мышц и иногда атаксия, выраженность которых прогрессивно нараста­ет. На этой 2-й стадии заболевания часто наблюдаются ювениль­ные катаракты и сухожильные ксантомы, достигшие своего пол­ного развития обычно в постпубертатном возрасте. Наиболее частым местом образования ксантом является пяточное сухожи­лие, но они могут образовываться также на сухожилиях трех­главой мышцы плеча, буграх большеберцовой кости и сухожилиях разгибателей пальцев рук. По виду они напоминают ксантомы при семейной гиперхолестеринемии. Могут быть обнаружены и бугор­чатые ксантомы и ксантелазмы (ксантомы век).

На 3-й стадии заболевания уже отчетливо проявляются круп­ные ксантомы и неврологические нарушения со спастичностыо мышц, атаксией, затрудненной речью, тремором и атрофией дис­тальной мускулатуры. Может развиться двусторонний симптом Бабинского, а также потеря болевой и вибрационной чувствитель­ности. Заболевание прогрессирует, появляются мозжечковая атаксия, системное поражение спинного мозга и наконец начи­нается фаза псевдобульбарного пареза, заканчивающегося смертью. Однако в 4 из 10 описанных до сих пор случаев смерть наступила от острого инфаркта миокарда. В остальных случаях причиной смерти предположительно служили неврологические нарушения. Смерть наступает обычно в возрасте между 40 и 60 годами.