Лабораторные и патологоанатомические данные

У большинства больных уровень холестерина и триглицеридов в плазме находится в пределах нормы, т. е. 1170—2200 мг/л. Содержание холестанола (5a-холестан-3-бета-ол) в плазме увели­чено (до 40 мг/л при норме менее 6 мг/л). Холестанол представ­ляет собой насыщенный стерол, отличающийся от холестерина отсутствием двойной связи между 5-м и 6-м углеродным атомом. Он и в норме присутствует в тканях и плазме в небольшом коли­честве и обнаруживается как в свободной форме, так и в виде эфиров.

В норме следы холестанола выводятся с желчью, но при церебросухожильном ксантоматозе его экскреция резко увеличивается (4—11% от всех стеролов). Одновременно нарушается секреция желчных кислот, причем концентрация хенодезоксихолевой кис­лоты уменьшается, а холевой повышается примерно до 80% от всех желчных кислот. Содержание аллохолевой кислоты, образу­ющейся из холестанола, также увеличивается, что представляет собой еще одно нарушение в обмене желчных кислот.

При церебросухожильном ксантоматозе большие количества холестанола находят во всех тканях организма. Это особенно от­носится к нервной системе, в которой на долю холестанола может приходиться до 25% всех стеролов. Хотя и в сухожильных ксантомах на его долю может приходиться 11% от общего содержания стеролов, но все же основным содержащимся в них стероидом является холестерин. Значительные количества холестанола могут быть найдены в любой ткани, в том числе в коже, легких, печени, селезенке, жировой ткани и мышцах. Во внутренних органах, в частности в легких и головном мозге, могут обнаруживаться крупные эктопические ксантомы особенно богатые холестанолом.