Салыстырмалы диагностикасы. 1. Шектелген аутоиммунды эндокринопатиялар.

1. Шектелген аутоиммунды эндокринопатиялар.

2. Типті қателік біріншілік гипотиреоз көрінісі ретінде бүйрек үсті безі жеткіліксіздігінің декомпенсациясы фазасында ТТГ-ның сәл жоғарылауын талдау болып табылады.

3. Грейвс ауруында ауыр тиреотоксикоз кезінде науқаста салыстырмалы бүйрек үсті безі жеткіліксіздігі дамуы мүмкін (жеңіл гиперпигментация, гипотония және т.б.), оны шынайы бүйрек үсті безі жеткіліксіздігінен салыстырмалы диагностикалау қажет (1-24АКТГ-мен сынама).

Емі

Бірнеше эндокринді бездердің жеткіліксіздігі кезінде кешенді орынбасушы терапия тағайындалады.

Болжамы

Жеке науқастарда аутоиммунды аурулардың ұштасуына тәуелді болжамы анықталады.

10.2. КӨПТЕГЕН ЭНДОКРИНДІ НЕОПЛАЗИЯ

СИНДРОМЫ

Көптеген эндокринді неоплазия синдромы (КЭН) — эмбриональды шығу тегі бірдей біргеше ішкі секреция бездері қатерлі ісіктерінің дамуымен сипатталатын, аутосомды-доминатты тұқым қуалайтын аурулар тобы (кесте 10.3).

10.3 кесте.Көптеген эндокринді неоплазия синдромы

10.2.1. Көптеген эндокринді неоплазия синдромының 1-ші типі

КЭН-1 (Вермер синдромы) — аралшықты-жасушалық ісіктер (инсулинома, гастринома) мен гипофиз аденомаларының ұштасуымен сипатталатын аутосомды-доминантты тұқымқуалайтын синдром (10.4 кесте). Синдромның құрамдас бөліктері тіпті бір обтасының ішінде түрліше болады. Басым жағдайда екі эндокринді ісік ілеспелі дамиды. Диагнозды қою барысында барлық жағдайлардың үштен бірінде ғана барлық үш құрамдас бөлікте көрініс береді.

10.4 кесте.КЭН-1 синдромы

Этиологиясы мен патогенезі

11 (регион 11q13) хромосомада орналасқан ісіктердің өсуін тедейтін ген инактивациясы. Ісіктің даму инактивтеуші геннің екі аллелінің белсенсізденуі дамығанда ғана көрініс береді.

11q13аймағының гетерозиготалығының жоғалуы науқастардың басым көпшілігінде байқалады.

Эпидемиологиясы

Сирек дамитын эндокринді патология: 100 мың халыққа таралу жиілігі 1–10 жағдай.

Клиникалық көріністері

1. КЭН кезінде дамитын біріншілік гиперпаратиреоз (97 %) (8.3 бөлімді қараңыз) спорадикалық түрлерінен еш ерекшелінбейді (8.3бөлімді қараңыз). Ерекшелігі болып субтотальді паратиреодэктомиядан кейін дамитын жоғарғы жиіліктегі рецидивтің даму табылады. Төрт қалқанша маңы бездерінде гиперплазияның анықталуы КЭН-1 мен КЭН-2 анықтауды талап етеді. МЭН кезінде дамитын біріншілік гиперпаратиреоз барлық гиперпаратиреоз жағдайларының 10–15 %-ын иемденеді.

2. Аралшықты-жасушалық ісіктер (80 %) (9 бөлімді қараңыз); жиі гастринома (барлық гастриномалардың 25–60 %-ы МЭН-1 кезінде анықталады) және инсулинома дамиды. Сирек жағдайда ВИпома, глюкагономалар және функционалды белсенді емес эндокринді ісіктер немесе карциноидтар көрініс береді.

3. Аденогипофиз ісіктері (54 %) (2 бөлімді қараңыз) науқастардың жартысында дамиды. Жиң пролактиномалар, сирек соматотропиномалар немесе гормональді белсенді емес ісіктер, өте сирек — кортикотропиномалар көрініс береді.

Диагностикасы

· Спорадикалық ісіктерді диагностикалау қағидаларына негізделеді.

· КЭН-1 кезінде отбасылық скриниг жүргізіледі (калий, гастрир, өсу гормоны, гликемия деңгейі анықталады). Скринигке 15-65 жас аралығындағы бірінші және екінші тармақтағы барлық науқастар екі жыл үзіліспен қатысады.