Система теплорегуляции и теплоотдачи 4 страница

Введение препаратов кальция показано только при подтверждён­ной гипокальциемии или гиперкалиемии.

Пути введения лекарственных средств при сердечно-лёгочной реанимации могут быть различными. Пока не обеспечен доступ к со­судистому руслу, такие препараты как эпинефрин, атропин, лидока-ин, можно вводить эндотрахеально. Всасывание препаратов из лёг­ких происходит почти так же быстро, как и при их внутривенном введении.

При осуществлении этой методики необходимо соблюдать следу­ющие правила:

• для лучшей всасываемости лекарственные средства необхо­димо разводить в достаточном объёме физиологического раст­вора;

• дозу лекарственного средства необходимо увеличить в 2-3 раза;

• после введения препарата необходимо произвести 5 искусствен­ных вдохов для лучшего распространения лекарственного сред­ства по дыхательным путям.

Показания к внутрисердечному введению лекарственных средств в настоящее время существенно ограничены в связи с вероятностью тяжёлых осложнений (например, гемоперикард, пневмоторакс и др.). Пункция сердца показана только в тех случаях, если ребёнок не интубирован, а доступ к венозному руслу не обеспечен в тече­ние 90 с.

Внутривенный путь введения лекарственных средств наиболее предпочтителен, если у ребёнка уже пунктирована или катетеризи­рована центральная вена. Попытка обеспечения доступа к централь­ным, а тем более к периферическим венам во время проведения ре­анимации крайне затруднена, так как у детей, особенно раннего возраста, стенки сосудов очень эластичны и их просвет поддержи­вается за счёт АД. Поэтому на фоне остановки кровообращения со­суды спадаются.

Е. Электрокардиография

ЭКГ считают классическим методом мониторирования сердечной деятельности при проведении реанимационных мероприятий. С по­мощью ЭКГ можно легко диагностировать асистолию, брадикар-дию, фибрилляции и другие нарушения сердечной деятельности. В отдельных случаях прибор может регистрировать практически нор­мальную электрическую активность сердца при отсутствии сер-

дечного выброса. Такую ситуацию называют электромеханической i диссоциацией. Она может возникнуть при тампонаде сердца, напря-\ жённом пневмотораксе, массивной тромбоэмболии лёгочной арте-|рии, кардиогенном шоке.

IF. Дефибрилляция

\ У детей на фоне фибрилляции желудочков и желудочковой тахи-\ кардии наиболее эффективный метод восстановления кровообраще-[ ния — электрическая дефибрилляция.

I Дефибрилляцию детям проводят сериями из трёх разрядов (2 Дж/кг, !:4 Дж/кг, 4 Дж/кг). Причём если первая серия оказывается неус-> пешной, то на фоне продолжающегося массажа сердца, ИВЛ и ме­дикаментозной терапии необходимо провести вторую серию раз-I рядов.

После успешной реанимации больного следует перевести в спе­циализированное отделение для дальнейшего наблюдения и лечения. ^:i Показание к прекращению реанимации — отсутствие положитель-[. ного эффекта от проводимых в полном объёме реанимационных ме­роприятий в течение 30 мин.

\2.6. Организация амбул аторной хирургической помощи. Хирургический ^стационар дневного пребывания

I Оказание высококвалифицированной специализированной по-|мощи в амбулаторных условиях — актуальная задача детской хирур-|;гии. В зависимости от характера заболевания (повреждения) меди­цинскую помощь оказывают экстренно или в плановом порядке. ^Термин «амбулаторная хирургическая помощь» означает комплекс ^лечебно-диагностических мероприятий, проводимых пациенту в S течение определённого времени (за одно или несколько посещений : детского хирурга), при этом пациента не госпитализируют. Амбула­торную хирургическую помощь оказывают в экстренном или плано­вом порядке.

Амбулаторную хирургическую помощь можно оказывать в хирур-, гических отделениях, кабинетах поликлиник, травматологических пунктах, приёмных хирургических отделениях, специализированных

центрах амбулаторной хирургии, хирургических стационарах днев­ного пребывания.

Экстренную хирургическую помощь оказывают немедленно, в мо­мент обращения пациента в лечебное учреждение. Она может быть первым или заключительным этапом лечения — это зависит от ха­рактера заболевания (повреждения).

Плановая хирургическая помощь может носить профилакти­ческий (например, диспансерный осмотр) или лечебно-диагности­ческий характер. Она включает первичные осмотры, консультации, инвазивные и неинвазивные манипуляции и оперативные вмешатель­ства, проводимые под местным или общим обезболиванием.

Одна из наиболее адекватных форм организации плановой амбу­латорной хирургической помощи детям — хирургический стационар дневного пребывания, представляющий собой автономное отделение. В состав хирургического стационара дневного пребывания входят операционные, перевязочные, палаты пред- и послеоперационного пребывания, консультативные кабинеты, служебные и вспомогатель­ные помещения.

Лечение пациента в хирургическом стационаре дневного пре­бывания начинают с догоспитального этапа, включающего диаг­ностику и отбор пациентов, не имеющих сопутствующих хроничес­ких заболеваний, относимых к противопоказаниям к проведению наркоза и оперативного вмешательства в плановом порядке (амбу-латорно). К таким заболеваниям относят пороки развития сердца и магистральных сосудов, отягощенный неврологический анам­нез, хронические заболевания почек и др. На этом же этапе про­водят инструментально-лабораторное предоперационное обсле­дование. Важный фактор догоспитального этапа — установление психологического контакта хирурга с больным ребёнком и его ро­дителями.

Следующий этап лечения — госпитальный, во время которого проводят операцию (инвазивную манипуляцию). В день операции пациент прибывает в хирургический стационар, где после предопе­рационного осмотра хирургом и анестезиологом и оформления ис­тории болезни ребёнок остаётся вместе с родителями на несколько часов. За этот период времени проводят оперативное вмешательст­во и через 3-4 ч после завершения операции пациента выписыва­ют домой.

В хирургическом стационаре дневного пребывания опериру­ют детей в возрасте старше 1 года с такими заболеваниями, как

паховая и пупочная грыжи, водянка оболочек яичка и семенного канатика, рубцовый фимоз, доброкачественные опухоли мягких тка­ней и др.

Кроме классических оперативных вмешательств проводят инва-зивные манипуляции с применением низких (криогенных) темпера­тур (лечение гемангиом), электрокоагуляции (удаление ангиофибром и других доброкачественных образований), энергии лазеров и сверх­высокочастотного электромагнитного поля (лечение келоидов, не-вусов).

При проведении инвазивных манипуляций и оперативных вмеша­тельств в хирургическом стационаре дневного пребывания широко применяют сочетание местной анестезии (аппликационной, инфиль-трационной и проводниковой) и наркоза; при этом продолжитель­ность последнего не превышает 30—45 мин.

Завершающий этап лечения пациента — постгоспитальный этап, включающий наблюдение в ближайшем послеоперационном перио­де до снятия швов или, при необходимости, вплоть до полного выз­доровления. В среднем пациент посещает хирурга в послеопераци­онном периоде 1-2 раза.

Основные преимущества хирургии одного дня:

• значительное уменьшение эмоционально-психической травмы детей, нуждающихся в оперативном лечении;

• снижение до минимума риска внутрибольничного инфициро­вания;

• наличие алгоритмов отбора пациентов и протоколов оператив­ного лечения и обезболивания в условиях хирургического ста­ционара дневного пребывания;

• осуществление курации пациента одним хирургом на всех трёх этапах лечения, оптимизация сроков от установки диагноза до оперативного лечения;

• уменьшение объёма догоспитального обследования;

• существенное сокращение затрат на пребывание пациента в ста­ционаре и лечение.

В хирургии одного дня применяют специфические методики, по­зволяющие уменьшить размеры операционной раны, свести травма-тизацию тканей к минимуму, достичь оптимальных косметического и функционального результатов лечения, сократив время оператив­ного вмешательства и наркоза.

2.7. Клиническая генетика хирургических болезней у детей

Роль наследственного отягощения в структуре детской заболевае­мости и смертности весьма значительна. Так, у 25% пациентов детских клиник диагностируют наследственную и врождённую патологию, а среди умерших детей эта цифра достигает 50%. Наибольшую долю сре­ди таких заболеваний составляют нарушения морфогенеза: врождён­ные пороки развития, дизрупции, деформации и дисплазии (рис 2-5).

•
Врождённый порок развития — анатомический дефект органа, воз­никший в результате первичного, генетически детерминированно­го нарушения дифференцировки (например, полидактилия, агене-зия или удвоение почки, гипоспадия и т.д.).

• Дизрупция — анатомический дефект органа, возникший в резуль­тате вторичного нарушения дифференцировки при нормальном ге­нотипе (например, тератогенные дефекты, вызванные внешними по отношению к эмбриону воздействиями — внутриутробными инфек­циями, радиацией, химическими веществами и медицинскими пре­паратами, заболеваниями беременной).

!• Деформация — аномальная форма или аномальное положение час-' ти тела, вызванное механической причиной в период внутриутроб­ного развития без нарушения дифференцировки (врождённая ко­солапость, кривошея, врождённая воронкообразная деформация \ грудной клетки и т.д.).

*• Дисплазия — морфологический дефект морфогенеза ткани в резуль­тате первичного генетического дефекта (гемангиома, пигментные \ невусы, неоплазии и т.д.).

Вышеперечисленные дефекты развития встречают у новорождён­ного как единственный признак (частота 3%) и как множественные дефекты (частота 0,7%). У детей с множественными врождёнными де­фектами развития чрезвычайно важно диагностировать синдромы (спектр определённых признаков), часто требующие особой терапев­тической и хирургической тактики ведения больного.

Синдром

Синдром — состояние, характеризующееся неслучайным сочета­нием двух и более врождённых дефектов, вызванных одной причи­ной. Этой причиной могут быть генная или хромосомная мутация ; (синдром Марфана, синдром Дауна), внутриутробная инфекция (врождённая краснуха), заболевание матери (синдром диабетиче­ской эмбриопатии), тератогенное воздействие алкоголя (алкогольный \синдром плода).

):;- В клинической практике диагностика синдромов основана на зна-|нии определённых врождённых дефектов развития, выражающихся 1в фенотипе больного ребёнка. Эти изменения фенотипа или внеш­него облика характеризуются комплексом малых аномалий развития | (стигм дизэмбриогенеза), для диагностики и интерпретации которых [•Необходимы определённый опыт и достаточно высокая квалифика­ция врача.

i

Малая аномалия развития

Малая аномалия развития — редкий вариант или врождённое от­клонение строения тела — не имеет медицинского значения, т.е. не требует лечения: гипертелоризм (широко расставленные глазные яб­локи), преаурикулярные выступы, насечка на мочке ушной раковины, единственная сгибательная складка ладони или мизинца, «шале-видная» мошонка, аплазия ногтя на мизинце (рис. 2-6).

Малые аномалии развития у новорождённых могут быть единич­ными, или изолированными (частота 14%), а также множественны­ми (две и более малые аномалии развития у ребёнка, частота до 11 %). У новорождённого с наличием трёх и более малых аномалий раз­вития существует 90-процентная вероятность врождённого дефекта развития, в связи с чем необходим поиск такого дефекта. У ребёнка с тремя и более малыми аномалиями развития можно диагностировать определённый синдром с вероятностью 40% — необходима своевре­менная диагностика. При задержке психомоторного развития и на­личии трёх малых аномалий развития в 20% случаев есть вероятность умственной отсталости; большое значение имеет правильный прогноз.

При выявлении у новорождённого трёх и более малых аномалий развития необходимо тщательное УЗИ сердца, головного мозга, по­чек и органов брюшной полости с целью своевременной диагности­ки врождённых пороков развития, ещё не имеющих клинических проявлений в этом возрасте. Кроме того, необходима консультация врача-генетика с целью своевременной диагностики определённых синдромов с последующим диспансерным наблюдением.

Классификация OMIM

OMIM (от англ. Online Mendelian Inheritance in Man, менделевское наследование человека в Сети) — постоянно пополняемая и еже­дневно обновляемая база данных о генных локусах, фенотипах (вклю­чая наследственные заболевания), развиваемая в Университете Джо­на Хопкинса (США). Представляет совокупность статей. Каждой статье в классификации OMIM присваивается уникальный шести­значный номер, первая цифра которого указывает на способ на­следования.

1 —(100000-...) означает аутосомно-доминантный тип наследова-

ния — 9? (статьи, составленные до 15 мая 1994 г., но постоянно обновляемые).

2 — (200000-...) — аутосомно-рецессивное наследование — р (статьи,

составленные до 15 мая 1994 г., но постоянно обновляемые).

3 — (300000-...) — локусы и фенотипы, связанные с Х-хромосомой (К).

4 — (400000-...) — локусы и фенотипы, связанные с Y-хромосомой.

5 — (500000-...) — локусы и фенотипы, связанные с митохондриаль-

ным (цитоплазматическим) наследованием.

6 — (600000-...) — аутосомное наследование (статьи, составленные

после 15 мая 1994 г.).

86 ❖ Хирургические болезни детского возраста ❖ Раздел I

Аллели (аллельные варианты) гена обозначаются шестизначным номером основной статьи (статья гена), за которым следует четырёх­значный номер, обозначающий данный аллель. Например, аллельные варианты (мутации) локуса, кодирующего образование фактора IX свёртывания крови (приводящие к гемофилии В) имеют обозначения от 306900.0001 до 306900.0101 (306900 — обозначение самого локуса).

Звёздочка (*) перед номером локуса или фенотипа означает, что способ наследования для данного локуса или фенотипа доказан (по мнению авто­ров и редакторов). Отсутствие звёздочки означает, что способ наследования окончательно не установлен.

Символ # перед статьёй означает, что данный фенотип может быть выз­ван мутацией каким-либо из двух (названных) или более генов.

Классификация OMIM в научном (отчасти клиническом) сообще­стве стала de facto общепринятой при обозначении и идентификации различных наследственных заболеваний человека.

Синдромология

Примерно у 1 % новорождённых существует неслучайное сочета­ние нескольких малых аномалий развития и врождённых дефектов. Из них в 40% случаев можно диагностировать тот или иной синдром, а в 60% случаев выделяют так называемые новые синдромы. Это сви­детельствует о сложности диагностики синдромов, количество кото­рых в настоящее время приближается к десятку тысяч, причём еже­годно в периодической литературе описывают более сотни новых нозологических форм.

Общая частота большинства синдромальных форм патологии до­статочно низка (1 случай на 2000—100000 родов), однако в общей структуре заболеваемости удельный вес синдромальных форм значи­телен. Так, среди детей с атрезией пищевода частота синдромальных форм патологии достигает 55%, с аноректальными дефектами — 60%, с врождёнными деформациями грудной клетки — 30%.

Отдельные синдромы встречают наиболее часто, поэтому навы­ками их диагностики должны обладать не только врачи-генетики, но также педиатры и детские хирурги. Например, среди детей с крип-торхизмом и врождёнными пороками сердца встречают синдром Ну-нан, его частота в общей популяции составляет 1 случай на 2000 че­ловек; среди новорождённых с эмбриональной и пупочной грыжей выявляют синдром Беквита—Видеманна с частотой не менее 1 случая на 12000 родов.

Некоторые синдромы хорошо известны в хирургической прак­тике как чрезвычайно важные, способные вызвать серьёзные ос­ложнения. Например, синдром Элерса—Данлоса описан не менее чем в 500 публикациях и нескольких монографиях, так как игра­ет важную роль в хирургии общего профиля, детской и сосудистой хирургии.

Подозрение на синдромальную патологию будет обоснованным у ребёнка с двусторонним поражением, например в случаях двусто­роннего врождённого дефекта кисти или стопы (полидактилия, врождённая косорукость). Некоторые врождённые пороки разви­тия или малые аномалии развития с высокой вероятностью указы­вают на синдромальную патологию или определённый врождённый дефект.

Так, преаксиальная полидактилия (удвоение первого пальца кис­ти или стопы) с большой степенью вероятности свидетельствует о синдромальной патологии, тогда как постаксиальная полидакти­лия (удвоение мизинца кисти или стопы) обычно бывает изолиро­ванным врождённым пороком развития. Наличие полителии (допол­нительных сосков или рудиментарных молочных желёз) указывает на высокую вероятность врождённой патологии почек и мочеточни­ков. Врождённое двустороннее отсутствие или гипоплазия первых пальцев кисти свидетельствуют о возможности врождённого дефек­та сердца или наличии тромбоцитопатии, что может вызвать серьёз­ные осложнения во время оперативного вмешательства или в после­операционном периоде.

Наиболее частыми и важными для хирургов считают заболевания соединительной ткани, биологическую основу которых составляет па­тология белков внеклеточного матрикса (коллагена, эластина, фиб-.риллина, протеогликанов и гликопротеинов). Эти заболевания пред­ставлены наиболее часто встречающимися синдромами (Марфана, Элерса—Данлоса), а также более редкими дисплазиями и мукополи-сахаридозами.

Синдром Марфана

Синдром Марфана (OMIM 154700, дефект гена фибриллина FBN1) — врождённый синдром с аутосомно-доминантным наследованием.

Синдром Марфана следует заподозрить у детей с врождёнными де­формациями грудной клетки, аномалиями позвоночника (сколиозом, кифозом), патологической подвижностью суставов и различными

грыжами (паховой, пупочной, диафрагмальной). Очень часто при этом заболевании встречают характерный признак патологии соеди­нительной ткани — пролапс митрального клапана (рис. 2-7).

Рис. 2-7. Синдром Марфана.

Диагностические критерии • Скелет

О Главные признаки — килевидная деформация грудной клетки, во­ронкообразная деформация грудной клетки тяжёлой степени, уменьшение соотношения верхнего/нижнего сегментов тела или увеличение соотношения «размах конечностей/рост» более чем на 1,05, симптом запястья и первого пальца кисти, сколиоз (угол бо­лее 20°) или спондилолистез, ограничение разгибания в локте­вом суставе (менее 170°), медиальное смещение медиальной ло­дыжки, плоскостопие, протрузия вертлужной впадины любой степени (по данным рентгенологического исследования).

0 Малые признаки — воронкообразное вдавление грудины, гипер­мобильность суставов, высокое нёбо с неправильным ростом зубов, черепно-лицевые аномалии (долихоцефалия, гипоплазия

скуловых дуг, энофтальм, ретрогнатия, антимонголоидный раз­рез глаз).

Скелетную систему считают вовлечённой, если выявляют два глав­ных признака или один главный и два малых признака.

• Глазное яблоко

О Главный признак — эктопия хрусталика.

О Малые признаки — уплощённая роговица (кератометрия), увели­чение оси глазного яблока (по данным УЗИ), гипоплазия радуж­ки или гипоплазия цилиарной мышцы.

Глазную систему считают вовлечённой, если выявляют один глав­ный или два малых признака.

• Сердечно-сосудистая система

О Главные признаки — расширение восходящей части аорты с нали­чием или отсутствием аортальной регургитации и вовлечением синуса Вальсальвы, расслоение стенки восходящей аорты.

О Малые признаки — пролапс митрального клапана, расширение лё­гочной артерии при отсутствии клапанного или периферическо­го стеноза, а также если нет видимой причины расширения арте­рии у лиц старше 40 лет. Кальцификация митрального кольца после 40 лет. Расширение или расслоение нисходящего отдела грудной или брюшной аорты в возрасте старше 50 лет. Систему считают вовлечённой при наличии одного главного или одного малого признака.

• Лёгочная система. Главных признаков нет. Малые признаки — спон­танный пневмоторакс, апикальные псевдокисты лёгкого (по дан­ным рентгенографии). Лёгочную систему считают вовлечённой при наличии одного малого признака.

• Кожа и наружные покровы. Главных признаков нет. Малые призна­ки — атрофичные стрии, не связанные с изменениями массы тела, беременностью или физическими растяжениями, рецидивирующие грыжи любой локализации. Систему считают вовлечённой при на­личии одного главного или одного малого критерия.

• Твёрдая мозговая оболочка. Главный признак — пояснично-крест-цовое расширение (эктазия) эпидурального пространства (по дан­ным КТ спинного мозга).

Условия диагностики синдрома Марфана

• При отсутствии больного родственника (мать, отец, сибс, ребёнок) и негативных ДНК-тестов (ген FBN1) должен присутствовать глав­

ный признак в двух различных системах и один малый признак из третьей системы.

• Если выявлена мутация гена FBN1, достаточно одного главного кри­терия любой системы и вовлечения ещё одной системы. Особенности ведения и осложнения у больных с синдромом Мар-фана:

• затруднение интубации трахеи из-за подвижности височно-ниж-нечелюстного сустава и суставов шейного отдела позвоночника;

• опасность внезапного повышения или снижения АД во время операции;

• осторожное применение мышечных релаксантов при миопати-ческих проявлениях (возможен парадоксальный или пролонги­рованный эффект);

• возможность летальной желудочковой аритмии и бактериально­го эндокардита в послеоперационном периоде при пролапсе мит­рального клапана;

• расширение аорты, образование аневризм и расслоение аорты с возможностью разрыва;

• повышенный риск спонтанного пневмоторакса (4,4%);

• высокая частота пневмоний и хронических эмфиземоподобных изменений;

• снижение жизненной ёмкости лёгких, увеличивающее риск ане­стезиологических осложнений.

Синдром Элерса-Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса (OMIM 130000, 130010, 130020, 130030 и др. в основном мутации генов коллагенов разных типов, а также гена лизил гидроксилазы) — синдром с доминантным или (реже) ре­цессивным наследованием. Минимальные диагностические крите­рии: гипермобильность суставов, гиперэластичность кожи с необыч­ной её хрупкостью и необычным заживлением повреждений в виде «папиросной бумаги», участки «шагреневой» или «вельветовой» кожи.

Вероятность синдрома Элерса-Данлоса необходимо учитывать у детей с паховыми и пупочными грыжами, частыми вывихами сус­тавов. Так, при врождённом вывихе тазобедренных суставов у ново­рождённых это заболевание выявляют в 5% случаев.

В настоящее время выделено не менее 12 типов синдрома Элер­са-Данлоса, которые классифицируют с учётом особенностей наи­

более тяжёлых клинических проявлений и типа наследования забо­левания. Для клиницистов принята практическая классификация синдрома (табл. 2-1).

|- В этой классификации само название типа синдрома даёт ясное Представление о преобладающей картине одного из трёх главных кли-|Ь*ческих проявлений этой патологии: патологической подвижности Йуставов, повышенной эластичности кожи и патологической хруп­кости тканей.

I Особенности хирургического ведения и осложнения у больных с Синдромом Элерса-Данлоса:

| • выраженная хрупкость сосудистой стенки (возможность спон-f тайных разрывов крупных артерий, несостоятельность хирурги­ческого шва);

• возможность спонтанного разрыва полых органов (кишечника, мочевого пузыря), необходима осторожность при проведении лапароскопии;

• необходима осторожность при проведении ангиографического исследования (возможен разрыв артерий);

• вероятность спонтанного пневмоторакса;

• замедленное формирование послеоперационного рубца (сроки снятия швов увеличены в 1,5—2 раза).

92 О Хирургические болезни детского возраста ❖ Раздел I Синдром Беквита-Видеманна

Синдром Беквита-Видеманна (OMIM 130650, мутация неиденти-фицированного локуса в области pi5.5 хромосомы 11) — синдром со сложным типом наследования. Наиболее характерные проявления при рождении — эмбриональная грыжа, макроглоссия и гигантизм. Минимальные диагностические критерии (рис. 2-8) — большая мас­са тела при рождении или постнатальное опережение физического развития, дефекты закрытия передней стенки живота (эмбриональ­ная грыжа, пупочная грыжа, диастаз прямых мышц живота), висце-ромегалия (нефромегалия, гепатомегалия, спленомегалия), макро­глоссия, характерное лицо (гиперплазия средней трети, гемангиома кожи лба, «насечки» на мочке ушной раковины).

Это заболевание следует заподозрить у детей с эмбриональной или пупочной грыжей, макроглоссией, неонатальной гипоглике­

мией и опухолями (нейробластомой, опухолью Вильмса, карцино­мой печени).

Возможные осложнения у больных с синдромом Беквита—Ви-деманна.

• Вероятность неонатальной гипогликемии (60%) с развитием судо­рог в послеоперационном периоде.

• Высокая частота (10—40%) эмбриональных опухолей, особенно при наличии нефромегалии или соматической асимметрии тела, что тре­бует наблюдения и проведения УЗИ почек 3 раза в год до 3-летнего возраста, в последующем — 2 раза в год до 14-летнего возраста (свое­временная диагностика опухоли Вильмса).

Синдром Нунан

Синдром Нунан (OMIM 163950 [аутосомно-доминантная форма] и OMIM 605275 [аутосомно-рецессивная форма], половина случаев возникает при мутациях гена PTPN11, кодирующего нерецепторную тирозинкиназу). Минимальные диагностические критерии — прена-тально и/или постнатально низкий рост, короткая шея с крыловид­ными складками, деформация грудной клетки (синостоз рукоятки и тела грудины), необычное лицо (гипертелоризм, лобные бугры, птоз), крипторхизм, врождённый порок сердца — чаще стеноз лёгочной ар­терии (рис. 2-9).

Особенности ведения и осложнения у хирургических больных с синдромом Нунан:

• развитие тяжёлого хилоторакса/хилоперикарда при поврежде­нии грудного лимфатического протока (кардиохирургия);

• возможна злокачественная гипертермия при проведении анес­тезии (вероятность 1%);

• высокая вероятность кровотечений в послеоперационном пери­оде в результате дефицита плазменного фактора свёртывания IX, при болезни фон Виллебранда или нарушении функций тром­боцитов (вероятность до 50%).

Синдром TAR

Синдром TAR (от: thrombocytopenia-absent radius — тромбоцито-пения и отсутствие лучевой кости, OMIM 274000) — синдром с ауто-сомно-рецессивным наследованием. Минимальные диагностические критерии — неонатальная тромбоцитопения, двусторонний врождён­

ный дефект кисти, аплазия или гипоплазия лучевой кости с сохране­нием первого пальца кисти.

Для заболевания характерна морфологическая или функциональ­ная неполноценность мегакариоцитов костного мозга. Для таких больных белки коровьего молока — своеобразный аллерген, вызы­вающий тяжёлую тромбоцитопению. Хирургические вмешательства также становятся для этих больных стрессовым фактором, вызыва­ющим тромбоцитопению. Кроме основных признаков при этом син­дроме часто встречают врождённые пороки почек и сердца.

Особенности ведения больных с синдромом TAR

• специальная диета — исключение коровьего молока с целью про­филактики тяжёлой тромбоцитопении;

• до возраста 5 лет противопоказаны плановые хирургические вме­шательства (высок риск тромбоцитопении);

• при проведении хирургических вмешательств — переливание свежей, иммунологически совместимой тромбоцитарной массы.

VATER ассоциация

Ассоциация VATER (от: Vertebral defects, Anal atresia, Tracheo­esophageal fistula, Esophageal atresia, Radial dysplasy, OMIM 192350) — симптомокомплекс врождённых пороков развития: пороки позвоноч­ника (незарашение дужек, бабочковидные позвонки) — 70%, атре-зия ануса — 80%, трахеоэзофагеальный свищ или атрезия пищевода — 70%, пороки развития почек или радиальные дефекты (аплазия/ гипоплазия лучевых структур кисти) — 65%.

Особенности ведения больных с синдромом VATER: при соче­тании у новорождённого атрезии ануса с аномалиями позвоночника или кисти — провести тщательное обследование на наличие трахео-пищеводного свища. При сочетании у новорождённого патологии пищевода и лучевых структур кисти — исключить врождённые поро­ки почек.

2.8. Малоинвазивные технологии в детской хирургии

Наиболее значимыми событиями последних десятилетий стали бурное развитие и внедрение в широкую клиническую практику эн­доскопических методов, коренным образом изменивших лицо совре­менной хирургии.

Общепринятые преимущества эндоскопических технологий — малая травматичность операционного доступа и манипуляций, умень­шение операционной боли, раннее восстановление нарушенных функций организма, уменьшение количества послеоперационных ос­ложнений, сокращение сроков пребывания пациента в стационаре и хороший косметический результат.