Болжамы. Науқастарда ұштасқан ісіктер санымен анықталады.
Науқастарда ұштасқан ісіктер санымен анықталады.
10.2.2. Көптеген эндокринді неоплазия синдромының
2-ші типі
КЭН-2А (Сиппл синдромы) — қалқанша бездің медуллярлы обырының, феохромоцитоманың және гиперпаратиреоздың аутосомды-доминантты тұқым қуалайтын түрімен тіркесіп дамуымен сипатталатын синдром. КЭН-2В синдромы кезінде аталған құрамдас бөліктеріне шырышты қабықтардың невриномасы, қаңқа бұлшықеттері мен сұйектерінің патологиясы (марфан тәрізді сырт әлпет), нейропатиялар қосылады (10.5 кесте).
10.5 кесте.КЭН-2 синдромы
| Этиологиясы мен патогенезі | 10р11.2 хромосомада орналасқан RET-протоонкогенінің мутациясының аутосомды-доминантты тұқымқуалауы |
| Эпидемиологиясы | 100 мың халыққа таралу жиілігі 1–10 жағдай |
| Басты клиникалық көрінісі | Қалқанша бездің медуллярлы обыры, феохромоцитома, гиперпаратиреоз. КЭН-2В синдромында осыдан басқа, марфантәрізді сырт келбет, шырышты қабық невриномасы |
| Диагностикасы | Диагностикасы спорадикалық ісіктердегідей, отбасылық және генетикалық скрининг |
| Салыстырмалы диагностикасы | Спородикалық ісіктер секілді |
| Емі | Емдік шара феохромоцитоманы алып тастаумен басталады; қалғаны спорадикалық ісіктегідей жүргізіледі |
| Болжамы | Болжамы қалқанша бездің медуллярлы обыры және феохромоцитомамен анықталады. МЭН-2В болжамы нашар |
Этиологиясы мен патогенезі
КЭН-2 синдромының дамуы 10 (регион 10р11.2) хромосомада орналасқан RET-протоонкогенінің мутациясымен байланысты және ол тирозинкиназа рецепторларына жататын беткейлік мембраналық гликопротеидті кодтайды. RET-протоонкогенінің мутациясы науқастардың 90 %-да көрініс берген. КЭН-2А кезінде дамитын қалқанша бездің медуллярлы обырының отбасылық түрінде кодтайтын ақуыздың экстрацеллюлярлы домені аймағында миссенс-мутация дамиды. КЭН-2В кезінде үнемі 16-шы экзонның 918-ші кодонында мутация көрініс береді. RET-протоонкогенінің мутациясы жасушалық өсуді белсендіріп, ісіктік трансформацияның дамуына жол ашады.
Дата добавления: 2015-07-22; просмотров: 501;