СИНДРОМЫ
Көптеген эндокринді неоплазия синдромы (КЭН) — эмбриональды шығу тегі бірдей бірнеше ішкі секреция бездері қатерлі ісіктерінің дамуымен сипатталатын, аутосомды-доминатты тұқым қуалайтын аурулар тобы (10.3 кесте).
10.3 кесте.Көптеген эндокринді неоплазия синдромы
| КЭН-1 (Вермер синдромы) | КЭН-2 | |
| КЭН-2А (Сипл синдромы) | КЭН-2В (Горлин синдромы) | |
| Қалқанша маңы бездерінің гиперплазиясы немесе/және ісіктері | Қалқанша бездің медуллярлы обыры | Қалқанша бездің медуллярлы обыры |
| Аралшықты-жасушалы ісіктер (инсулинома, гастринома, глюкагонома) | Феохромацитома | Феохромоцитома |
| Гипофиз ісіктері (пролактинома, соматотропинома) | Гиперпаратиреоз | Гиперпаратиреоз |
| Шырышты қабықтардың невриномасы, марфан тәрізді сырт келбет, нейропатиялар |
10.2.1. Көптеген эндокринді неоплазия синдромының 1-ші типі
КЭН-1 (Вермер синдромы) — аралшықты-жасушалық ісіктер (инсулинома, гастринома) мен гипофиз аденомаларының ұштасуымен сипатталатын аутосомды-доминантты тұқымқуалайтын синдром (10.4 кесте). Синдромның құрамдас бөліктері тіпті бір обтасының ішінде әртүрлі болады. Басым жағдайда екі эндокринді ісік ілеспелі дамиды. Диагнозды қою барысында барлық жағдайлардың үштен бірінде ғана барлық үш құрамдас бөлікте көрініс береді.
10.4 кесте.КЭН-1 синдромы
| Этиологиясы мен патогенезі | 11 (регион 11q13) хромосомада орналасқан ісіктердің өсуін тежейтін аутосомды-доминантты тұқым қуалайтын ген инактивациясы |
| Эпидемиологиясы | Сирек дамитын эндокринді патология: 100 мың халыққа таралу жиілігі 1–10 жағдай |
| Басты клиникалық көрінісі | Біріншілік гиперпаратиреоз (97 %), аралшықты-жасушалық ісіктер (80 %), (гастринома және инсулинома), аденогипофиз ісіктері (54 %) (пролактинома, соматоропинома) |
| Диагностикасы | Спорадикалық ісіктер диагностикасы, отбасылық скрининг (калий, гастрин, пролактин, өсу гормоны, гликемия деңгейі) |
| Салыстырмалы диагностикасы | Спородикалық ісіктер секілді |
| Емі | Спородикалық ісіктер секілді |
| Болжамы | Жеке науқастарда ісіктердің ұштасуымен анықталады |
Этиологиясы мен патогенезі
11 (регион 11q13) хромосомада орналасқан ісіктердің өсуін тежейтін ген инактивациясы. Ісіктің даму инактивтеуші геннің екі аллелінің белсенсізденуі дамығанда ғана көрініс береді. 11q13аймағының гетерозиготалығының жоғалуы науқастардың басым көпшілігінде және КЭН-1 синдромының спорадикалық кездесетін түрлерінде байқалады.
Дата добавления: 2015-07-22; просмотров: 545;