Этиологиясы. АПС-l моногенді аутосомды-рецессивті түрде дамитын сырқат
АПС-l моногенді аутосомды-рецессивті түрде дамитын сырқат. АПС-l дамуына әкелетін мутацияланған ген 21 (21q22.3) хромосомада орналасқан. Бұл ген AIRE (autoimmune regulator — аутоиммунды реттеуші) атауына ие болады, AIRE нәруызын кодтайды, бұл транскрипция реттеушісі болуы мүмкін.
Патогенезі
Патогенезі негізінде эндокринді бездердің аутоиммунды деструкциясы жатыр. АПС-l кезінде бүйрек үсті безі стероидогенезі ферменттеріне P450scc (20,22-десмолаза), Р450с17 (17-гидроксилаза), Р450с21 (21.-гидроксилаза) қарсыденелер, ұйқыбездің β-жасушаларына (глутаматациддекарбоксилазаға және L-аминоациддекарбоксилазаға) және де басқа тіндерге қарсыденелер синтезделеді.
10.2 кесте.Аутоиммунды полигландулярлы синдромдардың салыстырмалы диагностикасы
| АПС-1 | АПС-2 |
| Толық пенетранттылықпен моногенді, аутосомды-рецессивті ауру | Тұқымқуалаушылық бейімділігі бар аурулар (полигенді) |
| Отбасылық түрлері сибстарда кездеседі | Отбасылық түрлерінде бірнеше ұрпақта дамуы мүмкін |
| 21q22.3 хромасомасында AIRE генінің мутациясы, НLА-мен ассоциацияның болмауы | НLА -В8, -Dw3, -DrЗ, -Dr4 –мен ассоциация |
| Манифестация шыңы 12жас | Манифестация шыңы 30 жас |
| Гипопаратиреоз, шырыш-тері кандидозы, аутоиммунды гепатит, мальабсорбция; қалқанша бездің аутоиммунды ауруларының сиректігі | Көрсетілген сырқаттар дамымайды |
| Қантты диабеттің 1 типі — 2–5 % | Қантты диабеттің 1 типі -52 % |
| Ер адамдар-әйелдер= 1,4 : 1 | Ер адамдар-әйелдер = 1 : 10 |
Дата добавления: 2015-07-22; просмотров: 645;