I. ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ ГИПЕРБИЛИРУБИНЕМИИ С НЕПРЯМЫМ БИЛИРУБИНОМ

Это расстройство было описано Джильбертом как cholemie simple fami-liale и Мойленграхтом как icterus intermittens iuvenilis; в настоящее время называют его синдромом Джильберта-Мойленграхта. Это расстройство доминантно наследственное и определяется оно в большей или меньшей степени почти всегда и у других членов семьи. Главным признаком является только желтуха или чаще только субиктеричность, которая появляется впервые в периоде созревания и колеблется затем в зависимости от физической и психической нагрузки. Больные жалуются на утомляемость и другие «невра­стенические» признаки, особенно при активации желтухи. Билирубин в крови не превышает 3 мг% и бывает только непрямым. Все другие данные нормальны, т. е. ни печень, ни селезенка не увеличены, в моче не находят желчного пиг­мента, функциональные пробы и гистология печени нормальны. Полагают, что причиной является врожденный недостаток способности печени производить ферментативную конъюнгацию билирубина, врожденный дефект глюкуронил-трансферазы.

В последнее время был повторно описан тип желтухи Джильберта с прямым б и л и-р у б и п о м в крови и в моче. Вероятно, что здесь речь идет о таких случаях, при которых уровень непрямого билирубина превышает 3 мг%, в этом случае появляется и прямая реакция и пигмент переходит в мочу.

Злокачественным вариантом является редкий тип Криглера-Наяра. поража­ющий новорожденных. Здесь уровень билирубина гораздо выше и развивается ядерная желтуха. Такие дети умирают в первые годы жизни.

II. ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ ГИПЕРБИЛИРУБИНЕМИИ С ПРЯМЫМ БИЛИРУБИНОМ а) Синдром Дабин-Джонсона (Спринца-Нель-с о н а) Здесь также речь идет о врожденной семейной интормиттирующей, доброкачественной желтухе, но билирубин в крови дает прямую реакцию и при­сутствует в моче. Печень бывает увеличена и имеет аспидную или даже зелено-черную окраску, т. к. содержит пигмент, по всей вероятности, липофусцин.

Функциональные пробы печени дают небольшие отклонения, особенно замед­лено выделение пигментов, так что при пробе с бромсульфталоином задержка бывает повышенной и при холецистографии желчный пузырь плохо наполняется. б) Синдром Ротора имеет аналогичные симптомы и данные, за исключением отсутствия пигментации печени. Связь с симптомом Дабин-Джонсона не ясна, вероятно, речь идет о количественном различии.

Общим свойством всех функциональных гипербилирубинемий (за исключе­нием типа Криглера-Наяра) является абсолютная доброкачественность. Хотя заболевшие бывают менее активными, часто испытывают расстройства пище­варения и утомляемость, но не находятся под угрозой прогрессирующего за­болевания печени. В большинстве случаев они нуждаются скорее в успокоении и ободрении, чем в запрещениях и ограничениях в пище и в физической деятель­ности.

Принципиально важно отличие от аналогичных состояний, обусловленных серьезным заболеванием, особенно от врожденной гемолитиче-ской желтухи и от хронического или рецидивирую-щего гепатита и цирроза. Дифференциальный диагноз в первом случае опирается на отсутствие спленомегалии и признаков избыточного рас­пада эритроцитов, во втором случае — на длительный анамнез, семейное рас­пространение, отсутствие признаков нарушения функции печени и особенно на ги­стологическое исследование печени, которое бывает последним доказательством.

С такой дифференциально-диагностической проблемой в практике встречаются чаще всего при так наз. постгепатической гипербилирубинемий (стр. 445). Если речь не идет о субхроническом гепатите, это отклонение может быть объяснено или как семейная желтуха типа Джильберта, которая до этого времени была клинически латентной и проявлялась лишь после перенесенного гепатита, или как аналогичное расстройство конъ­югации билирубина, но приобретенное вследствие этого заболевания. В пользу первого объяс­нения свидетельствовало бы, главным образом, семейное распространение.