Врожденные аномалии склеры

К врожденным аномалиям склеры относятся изменения ее окраски (синие склеры, меланоз) и формы (врожденные кисты, эктазии).

Синие (голубые) склеры могут быть проявлением ряда системных нарушений.

Синдром синих склер (синдром Лобштейна — Ван-дер-Хеве) относится к группе конституциональных аномалий соединительной ткани, обусловлен множественными генными дефектами. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой (71%) певетрантностью. Встречается редко — 1 случай на 40000—60000 новорожденных.

Основными признаками этого синдрома являются двусторонняя сине-голубая окраска склер, повышенная ломкость костей и тугоухость. Самый постоянный и наиболее выраженный симптом сине-голубая окраска склер, наблюдающаяся у 100% больных с синдромом. Эта окраска обусловлена тем, что через истонченную и необычно прозрачную склеру просвечивает пигмент сосудистой оболочки. В исследованиях установлены истончение склеры, уменьшение количества коллагеновых и эластических волокон, метахроматическая окраска основной субстанции, указывающая на увеличение содержания мукополисахаридов, что свидетельствует о незрелости фиброзной ткани при этом синдроме, персистенцию эмбриональной склеры. Существует мнение, что сине-голубой цвет склеры обусловлен не столько ее истончением, сколько повышением прозрачности вследствие изменения коллоидно-химических свойств ткани. На основании этого предлагается более правильный для обозначения данной патологии термин - «прозрачная склера».

Сине-голубая окраска склеры при этом синдроме выявляется уже при рождении; она более интенсивна, чем у здоровых новорожденных, и не исчезает к 5—6-му месяцу, как обычно. Размеры глаз, как правило, не изменены. Помимо синих склер, могут наблюдаться другие аномалии глаза: передний эмбриотоксон, гипоплазия радужки, зонулярная или кортикальная катаракта кератоконус, глаукома, ювенильный хориоидальный склероз, цветосле-пота, помутнения роговицы по типу пятнистой дегенерации и др.

Второй симптом синдрома — ломкость костей, сочетающаяся со слабостью суставно-связочного аппарата, наблюдается примерно у 65% больных. Этот симптом может появляться в разные сроки, в зависимости от чего различают три типа заболевания. Первый тип наиболее тяжелое поражение, при котором переломы возникают внутриутробно, во время родов или вскоре после рождения. Эти дети погибают внутриутробно или в раннем детстве. При втором типе переломы происходят в раннем детстве. Прогноз для жизни в этих случаях благоприятный, но вследствие множественных переломов, возникающих спонтанно или при небольшом усилии, а также вывихов и подвывихов остаются грубые обезображивающие деформации скелета. Третий тип характеризуется появлением переломов в возрасте 2—3 лет; число и опасность их возникновения постепенно уменьшается к пубертатному периоду. Причинами ломкости костей являются крайняя порозность кости, недостаток известковых соединений, эмбриональный характер костной ткани и другие проявления ее гипоплазии.

Третьим симптомом синдрома является прогрессирующее снижение слуха, являющееся следствием отосклероза, недоразвития и обызвествления лабиринта. Тугоухость развивается примерно у половины (45-50% больных).

Иногда типичная триада при этом синдроме сочетается с разнообразными экстраокулярными аномалиями мезодермальной ткани, из которых наиболее часто встречаются врожденные пороки сердца, «волчья пасть», синдактилия и др.

Лечение симптоматическое.

Голубые склеры также могут быть у больных, страдающих синдромом Элерса-Данлоса - болезнью с доминантным и аутосомно-рецессивным типом наследования. Синдром Элерса-Данлоса начинается в возрасте до 3 лет и характеризуется повышенной эластичностью кожи, ломкостью и ранимостью сосудов, слабостью суставно-связочного аппарата. Часто у данных пациентов имеются микрокорнеа, кератоконус, подвывих хрусталика и отслойка сетчатки. Слабость склеры иногда приводит к ее разрыву в том числе и при незначимых травмах глазного яблока.

Голубые склеры кроме того могут быть признаком окуло-церебро-ренального синдрома Лове - аутосомно-рецессивной болезни, поражающей исключительно мальчиков. У пациентов с рождения выявляется катаракта с микрофтальмом, у 75% пациентов повышено внутриглазное давление