Аномалии внутриутробного развития, их виды

Патогенному воздействию могут подвергаться гаметы, бластоцисты, эмбрион, плод, новорожденный.

Аномалии, возникающие в результате изменения генетического материала в процессе созревания гамет, во время оплодотворения и на первых стадиях дробления зиготы, называются гаметопатиями (нарушения количества и строения хромосом). Гаметопатии могут привести к спонтанному прерыванию бере­менности, врожденным порокам, наследственным болезням.

Поражения, бластоцисты (зародыша первых 15 дней после оплодотворения до момента завершения процесса его дробления) приводят к бластопатиям (бластозам).

Из 50% бластоцист, погибающих в первую неделю, 1/3 гибнет от накопления летальных генов; а 2/3 - от отсутствия условий, необходимых для их развития. Бластопатии могут вызывать гибель зародыша, пороки с нарушением формирования его оси (симметричные, ассиметричные, не полностью разделившиеся близнецы, циклопия, аплазия почек, сирингомиелия).

Аномалии, возникающие с момента дифференцировки эмбриобластов до окончания закладки органов (12 недель), называют эмбриопатиями.

Эмбриопатии обусловливают пороки развития отдельных органов и систем, тератомы, эмбриоцитомы, прерывание беременности.

Аномалии, развивающиеся после 12 недель - фетопатии. Они вызывают задержку внутриутробного развития, врожденные пороки (кишечный свищ, открытый артериальный проток, незаращение овального отверстия, расщелины губы, позвоночника, уретры, крипторхизм, гидроцефалию, катаракту, глиоз мозга), врожденные болезни - гемолитическую болезнь новорожденного, гепатиты, циррозы, миокардиты, васкулиты; обусловливают преждевременные роды, асфиксию, неонатальные болезни, смертность.

Ненаследственные изменения признаков организма, возникающие под действием окружающей среды, копирующие фенотипические проявления мутаций, отсутствующих в генотипе данной особи, носят название фенокопий.

Этиология внутриутробных повреждений (причины фенокопий)

Рождение живого здорового ребенка в значительной степени зависит от влияний, оказываемых на гаметы, эмбрион, плод в антенатальном периоде. Повреждения, наносимые эмбриону и плоду в процессе его онтогенеза, проявляются затем многочисленными патологическими изменениями в постнатальном периоде развития.

Патология эмбрионального развития может быть: а) результатом неполноценности генетического аппарата зиготы; б) обусловлена действием на нее повреждающих факторов внутренней и внешней среды. Значение внутренних и внешних факторов одинаково велико; они не исключают друг друга. Проявление наследственных аномалий зиготы во многом зависит от условий существования зародыша, т. е. от внешних факторов (состояния материнского организма). Отсутствие комплекса оптимальных условий, которые должны быть созданы материнским организмом, является основной и наиболее важной причиной задержки, остановки развития, формирования аномалий организма и др. видов патологии внутриутробного развития. Поэтому патология внутриутробного развития должна рассматриваться в связи с патологическими изменениями в материнском организме.

Неполноценность генетического аппарата зиготы

Развитие здорового, генетически сбалансированного потомства обусловлено формированием полноценных половых клеток. Если повреждается гамета, но при этом ее способность к оплодотворению не нарушается, а возникшая зигота оказывается нежизнеспособной, беременность завершается выкидышем или мертворождением; если повреждение совместимо с продолжением беременности, но изменение генотипа приводит к нарушению закладок эмбриона, рождается ребенок с врожденным уродством. Таким образом, летальный эффект мутации заканчивается гибелью клетки или организма, развивающегося из нее, а нелетальные наследственные изменения передаются из клетки в клетку, из поколения в поколение. Наиболее опасны для популяции человека мутации, в которых поврежденная гамета сохраняет жизнеспособность и участвует в возникновении зиготы, из которой развивается человек с генетическим нарушением, но нередко и с сохраненной способностью к репродукции.