УРАЖЕННЯ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ ПРИ ПОРУШЕННЯХ ОБМІНУ РЕЧОВИН 3 страница

Для неврастенії характерні три стани порушень вищої нервової діяльності: 1) послаблення внутрішнього гальмування і, отже, посилення подразнюючого процесу (гіперстенія); 2) патологічна лабільність подразнюючого процесу при одночасній слабості галь­мівного процесу; 3) розлите гальмування в корі великого мозку і послаблення подразнюючого процесу (гіпостенія). Відповідно до цих трьох механізмів виділяють 3 форми неврастенії: 1) гіпер-стенічна (збуджувальна); 2) перехідна, або циклоїдна; 3) гіпо-стенічна (депресивна).

Гіперстенічна форма спостерігається найчастіше. При цій формі в клінічній картині переважають емоціональні порушення. Настрій

у хворих надзвичайно мінливий. Вони дратівливі, сердиті, рухливі, метушливі, допитливі, проте на суттєвому зосереджуються з тру­дом, схильні до відхилення, нетерплячі. Через підвищену збудли­вість вони погано володіють собою і часто конфліктують з навко­лишніми людьми. Такі хворі погано засинають і часто прокидаю­ться, нічний сон не освіжає їх. Вони часто скаржаться на головний біль, що підсилюється при розумовій роботі, він має дифузний, здавлюючий характер («каска неврастеніка»). Відмічається під­вищення сухожильних рефлексів, загальна гіперестезія, лабільність вазомоторів обличчя, шиї і верхньої частини грудної клітки, гі-пергідроз, похолодіння рук і ніг. Часто спостерігається тремтіння пальців витягнутих рук, язика, повік, що посилюється при хви­люванні.

Для перехідної форми неврастенії характерні швидка переміна стану збудження і апатії. Хворі швидко виснажуються. В другій половині дня вони стають непрацездатними, сонливими. У них з'являється нестійкість настрою, уразливість, сонливість. Чоловіки скаржаться на статеву слабість, яка в основному проявляється передчасним сім'явилиттям. У хворих виражені вегетативні розла­ди, що проявляються серцебиттям, аритмією, нестійкістю арте­ріального тиску.

При еіпостенічній формі неврастенії у хворих спостерігається різке зниження працездатності, підвищена фізична і розумова втом­люваність. У зв'язку з цим хворі уникають товариства, тривалих розмов. Вони мляві, сповільнені. У них порушений сон, вдень від­мічається сонливість, а вночі безсоння. Знижена пам'ять як на від­далені, так і на недавні події. Вони помисливі, уразливі, прислу-ховуються до своїх відчуттів, вважають себе тяжко хворими. У них стійкі, поширені вегетативні розлади, відмічається схильність до гіпотензії, переважає нічний діурез, понижена кислотність шлун­кового соку.

Деякі автори вважають, що названі форми неврастенії є по­слідовними стадіями єдиного патологічного процесу від гіперсте-нічної стадії до гіпостенічної через стан патологічної лабільності подразнювального процесу.

Перебіг неврастенії різний. В одних випадках мають місце короткочасні невротичні реакції (реактивний невроз), що виника­ють під впливом сильних емоціональних подразнень. В інших ви­падках тривалість захворювання тягнеться місяцями і роками. В перебігу неврастенії може спостерігатися циклічність, коли пе­ріоди поганого самопочуття змінюються відносним благополуччям, яке залежить від переміни життєвої ситуації та інших причин.

Істерія

У осіб з художнім типом нервової системи, у яких переважає перша сигнальна система, при перенапруженні нервових процесів розвивається істеричний невроз. Особливо легко цей вид неврозу розвивається, якщо неправильне виховання в дитинстві сприяло розвитку у таких осіб себелюбності, егоїзму, надмірно високої дум­ки про свою особистість при відсутності навиків і любові до праці. Все це приводить до того, що виростає лінива, уперта людина, не­здатна до вольових зусиль і суспільно-громадської діяльності. Ди­тяча вередливість у таких людей згодом переходить в схильність маскувати свої недоліки різними істеричними реакціями і витів­ками.

Істерія може розвиватися і протікати по-різному. В одних ви­падках вона розвивається гостро під впливом сильної психічної травми, в інших — під впливом тривало діючих психотравмуючих факторів.

Клінічні прояви істерії найрізноманітніші. Найбільш яскравим проявом істерії є істеричний припадок, що починається з відчуття підкочування клубка до горла. Потім у хворого з'являється плач з викриками, що переходить в регіт. Емоціональна розрядка потім набирає характеру рухового збудження з судорогами, вигинанням тіла дугою та ін.

Приступ триває 2—3 хв і більше. На відміну від епілептично­го припадку хворий не втрачає свідомості, рефлекси зберігають­ся, особливо корнеальний, патологічних рефлексів не буває. Під час припадку хворий тілесних ушкоджень собі не завдає, при­падок звичайно має демонстративний характер у відповідь на не­бажану для хворого ситуацію або дію. Істеричні припадки ніколи не виникають в обстановці, коли хворий залишається на самоті і його ніхто не може побачити і почути. Вони виникають в присут­ності сторонніх осіб; хворий намагається звернути на себе увагу навколишніх. Проте цих хворих не можна вважати симулянтами, істерія — це хвороба, і «істериків» потрібно розцінювати як хво­рих людей.

Істеричний невроз може симулювати різні органічні захворю­вання нервової системи. Так, під впливом психічних переживань у хворих може розвитися істеричний парез або параліч (моно-, пара-або геміплегії). В одних випадках тонус м'язів в паралізованих кінцівках понижений, а в інших підвищений, але рефлекторних по­рушень не відмічається. Хворі не роблять ніяких спроб подолати цей параліч, вони охоче демонструють свою безпорадність. Нерідко істеричні паралічі супроводжуються також розладами чутливо­сті, проте останні не вписуються у відомі типи чутливих розладів органічного характеру, а обмежуються тією чи іншою частиною ті­

ла, однією кінцівкою або її частиною або носять характер геміане­стезії з межею чітко по середній лінії тіла.

Одним з проявів рухових розладів істеричного характеру є аба­зія-астазія, яка проявляється в тому, що хворий не може ходити і стояти при добрій м'язовій силі і повному об'ємі активних рухів в ногах в лежачому положенні. Ступінь вираженості абазії-астазії буває різним. В легких випадках у хворих спостерігається невпев­неність, хиткість при ходьбі. В інших випадках хворий не може зробити ні одного кроку. Можливий розвиток заїкання, мутиз-му, манірності і пуерільності мови і поведінки. Істерія може проявити­ся гострою глухотою або сліпотою. Істеричні припадки частіше спо­стерігаються у жінок. Звичайно істерія вперше проявляється у віці від 15 до 25 років, а потім протікає тривало, загострюючись під впливом несприятливих життєвих ситуацій. З віком істеричні риси звичайно згладжуються.

У період між приступами у цих хворих не спостерігається ні психічних, ні неврологічних розладів, але звичайно ці особи скар­жаться на погане самопочуття, непевний біль у різних частинах тіла, головний біль, емоціональну нестійкість. У них несталий, мін­ливий настрій, вони схильні до бурхливих емоціональних проявів у вигляді приступів сміху, плачу. Для осіб, що страждають від істе­рії, властивий недостатній вплив мислення і волі на емоціональну сферу. У них почуття і уява відіграють більшу роль в поведінці, ніж розум. Тому у них підвищена схильність до навіювання і само­навіювання.

У таких хворих послаблене внутрішнє гальмування, тому різні душевні хвилювання і самонавіювання особливо відбиваються на функціях організму, спричиняючи розвиток тієї чи іншої уявної хвороби. Хворі на істерію схильні до фантазування і аггравації своїх хворобливих відчуттів.

Невроз нав'язливих станів

У осіб з переважанням другої сигнальної системи (мислитель-ний тип) при зриві вищої нервової діяльності розвивається невроз нав'язливих станів.

Звичайно спостерігаються три види таких станів: нав'язливі думки, страхи і рухи.

Нав'язливі думки частіше виникають у людей м'яких, нерішу­чих, тривожних, невпевнених у собі, схильних до постійних вагань і сумнівів, тобто тих, що мають інертний тип нервової системи. Хворий критично оцінює свій стан, він розуміє його безглуздість, але не може звільнитись від нього. Нав'язливі думки проявляю­ться в гому, що хворий повторяє про себе одну й ту фразу або

думку, усвідомлюючи одночасно їх безглуздість. Наприклад, робить арифметичні обчислення, рахує вікна в будинку, сходинки, перехожих на вулиці та ін. Рідше спостерігаються нав'язливі ба­жання украсти яку-небудь річ, навіть непотрібну (клептоманія), потяг до обману (міхоманія) та інші відхилення.

Відзначаються нав'язливі страхи смерті, закритих приміщень, відкритих просторів, висоти, самотності, гострих предметів, дріб­них звірів та ін. Приступи страху можуть супроводжуватися різ­ними вегетативними розладами, тахікардією, пітливістю, побліднін-ням обличчя та ін. Нав'язливі страхи можуть виникати без приводу або їхня сила і характер не відповідають ситуації. Наприклад, не­щастя або неприємна подія давно минули, але відчуття їхньої ре­альності і пов'язаний з цим страх залишаються постійними. Іноді хворі намагаються звільнитися від своїх страхів з допомогою пев­них ритуалів.

При нав'язливих діях хворий здійснює який-небудь стереотип­ний рух, доторкується рукою до якого-небудь предмета, покашлює, підморгує, кривляється.

В основі нав'язливих думок і дій лежить інертність подразню­вального процесу, а в основі нав'язливих страхів — інертність галь­мівного процесу.

Деякі автори виділяють окремо ятрогенний невроз, що розви­вається звичайно у осіб з тривожно-помисливим характером. У та­ких хворих під впливом необачно мовлених лікарем слів про стан їхнього здоров'я виникають настирливі необгрунтовані підозри на серйозне, небезпечне для життя захворювання, з трудом піддаю­ться вони корекції.

Руховий невроз

Серед рухових неврозів найчастіше зустрічається писальний спазм (писальна судорога). Цей своєрідний розлад рухів м'язах руки виникає при написанні, тоді як інші рухові акти, здійсню­вані цими ж м'язами, виконуються вільно. Писальний спазм вини­кає у осіб, яким тривалий час в несприятливих умовах довелось багато і швидко писати. Це призводить до перенапруження нер­вового апарату, який забезпечує акт написання. Частіше писальний спазм розвивається у осіб помисливих, тривожних, невпевнених у собі.

Патофізіологічне дане захворювання розцінюється як невроз, проте не виключається розвиток його на фоні органічних уражень центральної і периферичної нервової системи. Виникненню писаль­ного спазму сприяє перевтома, шийний остеохондроз. Іноді карти­ною писального спазму починається органічне захворювання нер­

вової системи: торзійна дистонія, гепатоцеребральна дистрофія, хо­рея Гентінгтона, інтенційна судорога Рюльфа та ін. При установ­ленні діагнозу писального спазму необхідно виключити органічне захворювання нервової системи.

Розрізняють кілька варіантів писального спазму: судорожний, больовий, паралітичний і гіперкінетичний. Найбільш частою фор­мою є судорожний варіант. Клінічно він проявляється неправиль­ним розподілом тонусу м'язів, що беруть участь в акті написання, появою дискінезій. Починається він з тонічного напруження м'язів кисті, яке поширюється на м'язи передпліччя, плеча, плечового по­яса, шию, а інколи і на м'язи обличчя. Напруження відбувається як в м'язах-синергістах, так і в антагоністах. При цьому кисть найчастіше знаходиться в стані пронації і великий палець при­тискується до паперу (рис. 72).

Борючись з писальним спазмом, хворі починають писати тов­стою ручкою, беруть її між 3-м і 4-м пальцями, змінюють нахил руки, проте ці прийоми забезпечують лише тимчасове поліпшення. Врешті хворий взагалі перестає писати цією рукою і починає пи­сати іншою. Таким хворим необхідно тимчасово заборонити пи­сати, їм показані аутогенне тренування, лікувальна фізкультура, масаж руки, голкорефлексотерапія, лікарські седативні засоби, фі­зіотерапевтичне лікування. Писальний спазм слід трактувати як дискоординаторний невроз, подібний до професіонального смичко­вого або клавішного спазму музикантів, судорогів друкарок, а та­кож деяких форм кривошиї.

Одним із видів дискоординаторного неврозу є також ортоста-тичний клубово-поперековий спазм, при якому у хворого при спро­бі зігнутися під час ходьби виникає спазм клубово-поперекового м'яза, що призводить до швидкого розвитку кіфозу. В положенні лежачи і стоячи цей спазм не відмічається. Хворий може розгина­тися і здійснювати обертальні рухи тулубом. Спазм виникає лише при нахилах вперед.

Невроз у дітей

Найпоширенішими неврозами у дітей є заїкання і нічне нетри­мання сечі.

При заїканні виникають судороги м'язів, що беруть участь в мовному акті. Починається заїкання у віці 2—8 років, найчастіше після переляку. Хвилювання і поспішність при розмові підси­люють заїкання, в спокійній обстановці воно зменшується. Повільна мова і спів хворому даються краще, в цих випадках заїкання може і не бути. З віком заїкання зменшується або зовсім зникає.

Нічне нетримання, сечі (енурез) розвивається в 2—3 роки, коли у дитини закріплюється рефлекс пробудження від позиву до сечо­випускання.

Причиною нічного нетримання сечі можуть бути неправиль­не виховання дитини, переляк, інфекційні захворювання, дефек­ти розвитку нервової трубки. Вважається, що в основі нічного нетримання сечі лежить підвищена збудженість спинальних цент­рів сечовипускання, недостатній контроль його вищими центра­ми, що знаходяться в гіпоталамічній ділянці і в парацентральній часточці.

Виникненню енурезу сприяють перевтома, психічні переживан­ня, інтенсивне питво на ніч.

Лікування і профілактика неврозів

При лікуванні хворих неврозами перш за все потрібно поста­ратися усунути несприятливі фактори, які спровокували захворю­вання, а потім проводити такі лікувальні заходи, як психотерапія, медикаментозне і фізіотерапевтичне лікування, лікувальна фіз­культура, санаторно-курортне лікування.

Психотерапія є раціональна і каузальна. До раціональної пси­хотерапії належить, зокрема, метод перевиховання, при якому, як і при навчанні, розвивається і зміцнюється інтелект хворого, його учать правильно дивитися на речі і явища свого життя, приуча-ють до корекції масштабу своїх переживань. Хворому пояснюють фізіологічну сутність неврозу і його суб'єктивних скарг, переко­нують в можливості цілковитого видужання. Одночасно з цим не­обхідно провести ретельне клінічне обстеження хворого. Лікарю потрібно дуже тактовно сприйняти скарги хворого, завоювати його довір'я, пояснити, чому призначено те чи інше лікування. Раціо­нальна психотерапія особливо ефективна при неврастенії. При істе­рії ефективна гіпнотерапія, а також сугестивна психотерапія. В разі істеричних паралічів можна за допомогою перемінного стру­му викликати скорочення того чи іншого м'яза або рух всієї кін­

цівки і таким чином продемонструвати хворому можливість вико­нання ним рухів.

Каузальною психотерапією добиваються усвідомлення хворим факторів, які привели до виникнення неврозу і розуміння причин його розвитку, що допомагає хворому подолати хворобу. Важли­вим лікувальним фактором є аутогенне тренування. Необхідні чіт­кий режим праці, відпочинку, сну, харчування, звільнення від до­даткового навантаження. Призначають загальнозміцнююче ліку­вання, при необхідності — седативні засоби.

Медикаментозне лікування повинне бути спрямоване на норма­лізацію основних нервових процесів — збудження і гальмування. З цією метою проводиться терапія бромом і кофеїном. Бром під­силює процеси гальмування, а кофеїн підвищує силу збуджуваль­ного процесу. Вміле поєднання цих препаратів дає можливість в одних випадках зміцнити процеси гальмування, а в інших посилити процес збудження.

Призначають мікстуру І. П. Павлова: натрію бромід 0,5 (2,0) г, кофеїн-бензоат натрію 0,2 (0,5) г на 200 мл води. Вживати по столовій ложці 3 рази в день. При переважанні процесів збуд­ження підвищують дозу натрію броміду і знижують дозу кофеїну-бензоат натрію, а при переважанні гальмівних процесів—нав­паки.

Рекомендується подовжений нічний сон, а також денний сон у випадках, коли хворий проходить лікування в стаціонарі або сана­торії. З цією метою призначають снотворні засоби (фенобарбітал, ноксирон, седуксен, еуноктин та ін.), при гіпостенічних формах не­врастенії — стимулюючі засоби: пантокрин, китайський лимонник, елеутерокок у вигляді настойок, вітаміни групи В і аскорбінова кислота. При поганому апетиті — підшкірне введення інсуліну 4 ОД і внутрішньовенне 20—ЗО мл 40% розчину глюкози (15—20 вли­вань на курс).

Із фізіотерапевтичних процедур можна призначити водні проце­дури (соляно-хвойні, вуглекислі та інші ванни, душ Шарко, цир­кулярний душ, вологі обкутування), масаж комірної зони. Реко­мендується вранішня гімнастика, легкі спортивні ігри, лікувальна фізкультура (для хворих з превалюванням збуджувального про­цесу менш активна, а для хворих з переважанням гальмівних про­цесів—більш активна).

Для хворих, що страждають від неврозу нав'язливих станів, санаторно-курортне лікування в санаторіях загального профілю не показано, їх слід направляти в санаторії невро-соматичного типу.

Профілактика неврозів повинна будуватися на правиль­ному розумінні їхньої сутності, підвищенні культури виробництва

і побуту, підвищенні загальної культури, духовного і матеріально­го рівня трудящих, а також на попередженні дитячої нервозності і правильному вихованні дітей.

ХРОМОСОМНІ ХВОРОБИ І СИНДРОМИ

Хромосомні хвороби обумовлені змінами кількості і структури хромосом.

У соматичних клітинах людського організму є диплоїдний на­бір хромосом—23 пари (46 хромосом), а в статевих клітинах (га­метах)—гаплоїдний (одинарний) (23 хромосоми). У чоловіків і жінок 22 пари диплоїдного набору соматичних клітин, одинакові по формі і величині називаються аутосомами, 23-я пара — статеві хромосоми (гоносоми, гетеросоми) представлена у жінок двома Х-хромосомами, а у чоловіків однією X- і однією Y-хромосомою. При утворенні гамет в кожну яйцеклітину йде по 22 аутосоми і по одній Х-хромосомі. Всі яйцеклітини несуть однаковий підбір хромосом (моногаметна стать). В іншу половину утворюваних сперміїв йде 22 аутосоми і одна статева Х-хромосома, а в іншу половину — 22 аутосоми і одна статева Y-хромосома (гетерога-метна стать).

Хромосоми — це компактні утворення, що фарбуються ядерни­ми барвниками в темний колір. В кожній хромосомі розрізняють центромеру і два плеча. Залежно від величини хромосоми і розта­шування центромери хромосоми поділяють на 7 груп:

І група (А), 1, 2 і 3-я пари — великі метацен­тричні хромосоми, в яких центромера знаходиться посередині.

II група (В), 4 і 5-а пари—великі субмета-центричні хромосоми, в яких центромера зміщена в один кінець.

III група (С), 6—12-а пари хромосом і статева Х-хромосома — середні субметацентричні хромо­соми.

IV група (D), 13, 14 і 15-а пари — акроцентрич-ні хромосоми, в яких цен­тромера знаходиться на кінці хромосоми.

V група (Е), 16, 17 і 18-а пари. Малі субметацентричні хромо­соми.

VI група (F), 19 і 20-а пари. Малі метацентричні хромосоми.

VII група (G), 21 і 22-а пари і статева Y-хромосома. Малі акро-центричні хромосоми.

Таким чином, жіночий каріотип — 46, XX, а чоловічий — 46, XY (рис. 73).

Порушення плоїдності каріотипу (триплоїдія) або кількох пар хромосом (анеуплоїдія) не сумісні з життям. Вони відзначаються у абортусів або у живороджених, які незабаром після пологів ги­нуть через великі дефекти внутрішніх органів. Сумісними з жит­тям є трисомія по окремих хромосомах (групи D, а також три-сомія і моносомія за статевими хромосомами) і структурні зміни хромосом, хоч при цьому .має місце ряд дефектів і каліцтв в орга­нізмі.

Аутосомні хромосомні хвороби

Хвороба Дауна

Ця хромосомна хвороба спостерігається найчастіше і обумов­люється зміною кількості аутосом. Вперше була описана англій­ським лікарем Дауном в 1866 p., а в 1959 p. французький вчений Лежен констатував при цій хворобі зайву 21-шу хромосому (три­сомія по 2-й хромосомі). Каріотип таких хворих—47, XX або 47, XV. Згодом було встановлено, що хвороба Дауна може бути обу­мовлена не тільки трисомією по 21-й хромосомі, а й транслокацією 21-ї хромосоми на одну з хромосом групи D або 22-гу хромосому, а також мозаїцизмом, коли в одних клітинах знаходиться 47 хро­мосом із зайвою 21-ю хромосомою, а в інших—46. Найчастіше хвороба Дауна обумовлена трисомією по 21-й хромосомі (94% випадків), рідше транслокацією (4 %) і ще рідше мозаїцизмом (2 %).

Клінічно варіанти хвороби Дауна, обумовлені трисомією і транслокацією, не розрізняються, при мозаі'цизмі симптоми вира­жені не так різко.

Частота народження дітей з хворобою Дауна з кожним десяти­літтям зростає в наш час в різних країнах становить 1 : 700 — 1 : 600 родів. Причина народження таких дітей невідома. В міру збільшення віку батьків емпіричний ризик народження дитини з хворобою Дауна збільшується. Так, при віці матері до 19 років, частота народження таких хворих дорівнює 1 : 1640 родів, а при віці за 45 років —1:31 родів.

Діагностика хвороби на перших порах після народження утруд­нена, а в старшому віці не являє собою особливих труднощів. Діти

з хворобою Дауна більше схожі один на одного, ніж на своїх батьків. Тому деякі автори говорять не про діагностику, а про впізнання дітей з хворобою Дауна. Насамперед характерне їхнє обличчя — плескате з косим розрізом очних щілин, що йде всере­дину і вниз, з епікантом, товстими губами, широким плескатим язиком з глибоким поздовжнім рівчаком на ньому. Голова кругла із сплощеною потилицею, скошеним вузьким лобом, вушні ракови­ни зменшені у вертикальному напрямку, з прирослою мочкою. Во­лосся на голові м'яке, рідке, пряме з низькою лінією росту на шиї. На щоках у хворих рум'янець. На райдужній оболонці світлі пля­ми (плями Брушфільда), які з віком стають менш помітними. Рано розвивається катаракта. У маленьких дітей виражена м'язова гіпо­тонія. Живіт стає схожим на «жаб'ячий», в суглобах — «розхита­ність», можлива гіперекстензія. Відмічається деформація грудної клітки у вигляді воронкоподібної або «курячої» грудної клітки. Соски розташовані асиметрично, втягнуті, мало пігментовані. Пу­пок випуклий, розташований низько, ближче до симфізу. Харак­терні зміни кінцівок — підкорочення і розширеная кистей і стоп (акромікрія). Мізинець підкорочений і викривлений внаслідок гі­поплазії середньої фаланги і її клиновидності, на ньому тільки два згинаючі рівчаки. На долонях тільки один поперечний рівчак (чо'-тирьохпалий). Із-за підкорочення долоні трирадіус t зміщений ди-стально, ближче до карпальної борозни, і займає положення f або t". Тому кут atd збільшений і нерідко буває більше 90°. Відмічаю'-ться неправильний ріст зубів, високе піднебіння, зміни збоку вну­трішніх органів, особливо травного каналу і серця: стеноз або атрезія дванадцятипалої кишки, дефекти серцевих перегородок і великих судин. Проте найтяжчий дефект — це розумова відсталість (від дебільності до ідіотії). Ці хворі слухняні, легко піддаються навіюванню. Вони можуть навчитися читати і писати, але прості арифметичні дії виконати не можуть. При дослідженні мозку ді­тей, що загинули, відмічається його неповний розвиток, погана вираженість борозен і звивин, розширення мозкових шлуночків. Такі хворі звичайно потребують допомоги і нагляду збоку рідних. При задовільному догляді вони можуть жити довго. Описані ви­падки пологів у жінок з хворобою Дауна, що обумовлена трисо-мією. Теоретично половина їхнього потомства повинна також страждати від хвороби Дауна.

Каріотип батьків з хворобою Дауна, що обумовлена трисомією 21-ї хромосоми,—нормальний, а у батьків хворих з транслокацією 21-ї хромосоми на інші хромосоми ця транслокація виявляється і у одного із батьків. Теоретично в такій сім'ї слід чекати повторного народження хворих дітей у 33 % випадків, але фактично цей відсоток не перевищує 20%,якщо транслокація виявляється у матері,

і близько 2 %, якщо транслокація виявляється у батька хворої ди­тини, хоча тлумачення цього факту відсутнє.

Хвороба Дауна, обумовлена мозаїцизмом, може виникнути у дітей батьків з нормальним каріотипом, коли мозаїчність виникає на ранній стадії розвитку зиготи. Проте мозаїчність може бути і у одного із батьків. У носія мозаїчності в фенотипі можна виявити деякі симптоми, характерні для хвороби Дауна,— акромікрію, чо-тирьохпалий згинаючий рівчак долоні, монголоїдні риси обличчя.

Інші аутосомні хромосомні хвороби

Захворювання, обумовлені трисомією інших хромосом, спостері­гаються рідше. При трисомії по 13-й хромосомі розвивається син­дром Патау. У хворих відмічаються значні дефекти скелета і вну­трішніх органів: мікроцефалія, низький скошений лоб, вузькі очні щілини, запале перенісся, гіпотелоризм, низьке розташування вуш­них раковин, розщеплення верхньої губи і піднебіння, полідакти­лія, дефекти серцево-судинної системи та інших внутрішніх орга­нів, незадовільний розвиток мозку. Ці діти звичайно гинуть в пер­ші З місяці життя.

При трисомії по 18-й хромосомі розвивається синдром Едвард-са. Частіше він буває у хлопчиків. Діти народжуються переношени­ми, в асфіксії. У них долихоцефалічний череп, потилиця, що випи­нається, недорозвинута нижня щелепа, маленький рот, розщеплене піднебіння, деформовані і низько розташовані вушні раковини, ма­ленькі очні яблука. Виражена деформація кінцівок, особливо стоп і кистей. Склепіння стопи сплощене, через що воно має вигляд ка­чалки. Дуже рухлива шкіра утворює складки на шиї та інших частинах тіла. Виражені дефекти внутрішніх органів. У хлопчиків крипторхізм, у дівчаток — гіпертрофія клітора. Хлопчики як пра­вило гинуть після народження, а дівчата живуть до року.

Описані трисомії по інших аутосомах: 3, 8, 9, 10, 14, 16, 20, 22-й. Ці спостереження поодинокі. У хворих відмічаються великі дефек­ти, такі діти не життєздатні і звичайно незабаром після народжен­ня гинуть.

В останні роки в зв'язку з введенням методики диференційо­ваного забарвлення хромосом виявлено ряд синдромів, обумовле­них структурними змінами хромосом — делецією, транслокацією, які можна трактувати як часткову моносомію або трисомію. Про­те через малу кількість спостережень ці синдроми грунтовно не вивчені.

Гоносомні хромосомні хвороби

Синдром Шерешевського—Тернера

Синдром вперше описано М. Шерешевським у 1925 p., а по­тім Г. Тернером у 1938 p. У 1959 p. Форд установив, що у хворих з цим синдромом відсутня одна Х-хромосома. Хворіють виключно жінки, їхній каріотип 45, ХО. Захворювання звичайно виявляють у пубертатному періоді, коли у дівчаток помічаються ознаки ста­тевого інфантилізму. Хворі низького зросту, з короткою шиєю, з боків якої відзначаються шкірно-м'язові складки, що йдуть від потилиці до надпліч. Вушні раковини деформовані й низько роз­міщені. Волосся на шиї росте низько. Нерідко відзначають мікро-гнатію, ретрогнатію, епікант. Грудні залози звичайно відсутні. На їхньому місці окреслюється складка жиру Соски недорозвинуті, ареоли запалі, широко розміщені й не пігментовані. Зовнішні ста­теві органи недорозвинуті, піхва вузька, клітор гіпертрофований, матка та яєчники недорозвинуті. Місячні відсутні або бувають однократними. Хворі безплідні. Зміни відзначають і в кінцівках:

вальгусне положення ліктьових суглобів, широкі короткі долоні, покоротшання безіменного пальця, деформація мізинця. Нігті гли­боко всаджені й деформовані, на кінчиках пальців переважають колові узори, через що збільшено дельтовидний індекс та гребене­вий рахунок. Кут aid збільшений і наближається до прямого Ноги вкорочені, товсті, 3-й, 4-й та 5-й пальці вкорочені, викривлені й не­правильно розміщуються над стопою. На рентгенограмах трубча­стих кісток відзначають затримку скостеніння, хоча ріст таких жі­нок припиняється у 15—18 років. Визначається збільшення меді­альних виростків стегнових кісток і зменшення латеральних, стон­шення латеральних кінців ключиці, злиття тіл хребців, звуження ребер, остеопороз кісток, особливо метафізарних частин трубчастих кісток.

Нерідко виявляють вади розвитку серцево-судинної системи, зміни у внутрішніх органах (коарктація аорти, її атрезія, стеноз легеневої артерії, незагоєння міжшлуночкової перегородки, підко­воподібна нирка та ін.). У нервовій системі істотних змін не від­значається. Інтелект цих хворих страждає мало чи його взагалі

не порушено.

Етіологію синдрому Шерешевського—Тернера не з'ясовано. Вік батьків таких дітей не має значення; вони звичайно низького вросту, хоча їхній каріотип нормальний.

Остаточний діагноз установлюється на підставі дослідження каріотипу хворих. Важливою в діагностиці синдрому Шерешев­ського—Тернера є відсутність статевого хроматину в клітинах буккального епітелію.

Відомо, що в соматичних клітинах жіночого організму одна X хромосома в інтерфазі не активна, вона спіралізована й утворює статевий хроматин, який виявляють біля ядерної оболонки. У клі­тинах чоловічого організму статевого хроматину немає, оскільки в них є лише одна хромосома, що функціонує в інтерфазі. В сегменто-ядерних лейкоцитах периферичної крові жінок виявляють паличко­подібні випинання ядер—барабанні палички чи тільця Барра, які трактують як спіралізовані Х-хромосоми. У крові здорових чолові­ків та у жінок із синдромом Шерешевського—Тернера барабанних паличок не виявлено. Таким чином, на підставі виявлення статевого хроматину в клітинах слизової оболонки щоки та барабанних паличок у лейкоцитах периферичної крові можна попередньо по­ставити діагноз синдрому Шерешевського—Тернера, але остаточно діагноз установлюється на підставі дослідження каріотипу, де ви­являють 45 хромосом (45, ХО)

Описано випадки синдрому Шерешевського—Тернера й у чолові­ків з нормальним каріотипом 46, XY. Такі чоловіки низького зросту, з короткою шиєю, бочкоподібною грудною кліткою, вальгусним положенням ліктьових суглобів, гіпоплазією нижньої щелепи, висо­ким піднебінням, недорозвиненістю тестикул, стенозом легеневої артерії та розумовою відсталістю. При гістологічному дослідженні гонад відзначають малу кількість статевих клітин, тому ці хворі, як правило, безплідні. Незважаючи на нормальний каріотип—46, XY, у них Y-хромосома не активна й фактично генотип відповідає ХО.