Поражение глаз включает двухстороний подвывих хрусталика, миопию, реже гиперметропию, голубые склеры.

Изменения со стороны сердечно-сосудистой системы могут быть в виде аневризмы аорты, нарушения ритма сердца, проляпсуса митрального клапана.

Болезнь протекает по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью, но различной экспрессивностью. Это обуславливает выраженный клинический полиморфизм, формируются так называемые полные и неполные синдромы Марфана.

Прогноз заболевания обычно неблагоприятный. Отмечается повышенная смертность из-за сердечно-сосудистых осложнений.

Этой болезнью страдали всемирно известные люди, среди которых можно назвать 16-го президента США Авраама Линкольна (1809-1865), великого итальянского скрипача и композитора Никколо Паганини (1782-1840).

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

Кариотип - совокупность количественных и качественных признаков хромосомного набора. Это видоспецифический признак. Точное число хромосом у человека открыто в 1956 году. Шведский цитогенетик Леван совместно с американским исследователем Тио усовершенствовали метод исследования хромосом, добавив обработку колхицином. Это химическое вещество разрушает нити веретен деления, останавливает митоз на стадии метафазы. С этого времени во всех странах развернулось оживленное изучение хромосом человека.








Дата добавления: 2015-02-03; просмотров: 799;


Поиск по сайту:

При помощи поиска вы сможете найти нужную вам информацию.

Поделитесь с друзьями:

Если вам перенёс пользу информационный материал, или помог в учебе – поделитесь этим сайтом с друзьями и знакомыми.
helpiks.org - Хелпикс.Орг - 2014-2024 год. Материал сайта представляется для ознакомительного и учебного использования. | Поддержка
Генерация страницы за: 0.003 сек.