Тенденция к хромосомным разрывам может передаваться ребенку от родителя или прародителя. Хромосомные разрывы служат причиной транслокации, инверсии, делеции.

1. Патологии, вызванные транслокациями .Явление транслокации состоит в переносе участка из одной хромосомы в другую или другое место той же хромосомы. В большинстве случаев наблюдается явление, когда части хромосом лишь меняются местами без потери хромосомного материала. Такие хромосомные транслокации называются сбалансированными (реципрокными). Перестройка хромосом легко обнаруживается при микроскопии. Хромосомные транслокации встречаются у человека довольно часто. Многие из нас являются носителями различных сбалансированных транслокаций и рискуют произвести на свет дефектное потомство; риск этот составляет 10%-20% для будущих матерей и около 4% - для будущих отцов. В настоящее время уже идентифицировано более 300 реципрокных транслокаций человека.

Несбалансированные (нереципрокные) транслокации возникают, если часть хромосом переносится на другую, негомологичную хромосому. Это сопровождается обычно гибелью зародыша или ВПР. Иногда происходит слияние двух хромосом в одну. Среди детей с синдромом Дауна около 2% имеют кариотип 47, ХХ(ХY). При этом лишняя 21 хромосома сливается с 14 или 15 акроцентрическими хромосомами. Это обстоятельство осложняет цитогенетическую диагностику, так как 21-я пара имеет правильный набор хромосом, но 14 или 15 хромосомы имеют более крупный размер. При транслокационном варианте синдрома Дауна риск рождения ребенка равен 100%.

2. Патологии, вызванные инверсией проявляются умственной отсталостью или пороками развития; но могут фенотипически не проявляться. Однако в браках с такими патологиями регистрируются спонтанные оборты.

3. Патологии, вызванные делецией хромосом. Часть хромосомы может просто оторваться и исчезнуть. В зависимости от выпавшей части или в зависимости от того, какая хромосома вовлечена в процесс, могут возникнуть различные врожденные дефекты.