А) робертсоновские транслокации,

Б) сбалансированные транслокации,

В) инверсии. В этих случаях аномалия возникает во время мейоза - образования гамет.

Критерии диагностики хромосомной болезни

Определить:

Тип мутации.

Указать хромосому, вовлеченную в процесс мутации.

Форму мутации - полная или мозаичная.

Вид болезни - спорадический случай или наследуемая форма.

Такая диагностика возможна только при цитогенетическом исследовании у пациентов, его родителей и сибсов.

ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ

Подозрение на хромосомную болезнь по клинической симптоматике.

Наличие у ребенка множественных ВПР, не относящихся к генному синдрому.

Спонтанные аборты (больше 2-х), мертворождения или рождение детей с ВПР.

Нарушение репродуктивной функции неясного генеза (первичная аменорея, бесплодный брак). 5. Существенная задержка умственного и физического развития у ребенка.

Пренатальная диагностика (по возрасту или при наличии транслокации у родителей; при ранее рожденного уже ребенка с хромосомной патологией).

Подозрение на синдромы, характеризующиеся хромосомной нестабильностью.

Лейкозы (дифференциальная диагностика, эффективность лечения).

Оценка мутагенных воздействий (радиационных, химических и других).

КЛИНИКА И ГЕНЕТИКА НЕКОТОРЫХ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ








Дата добавления: 2015-02-03; просмотров: 946;


Поиск по сайту:

При помощи поиска вы сможете найти нужную вам информацию.

Поделитесь с друзьями:

Если вам перенёс пользу информационный материал, или помог в учебе – поделитесь этим сайтом с друзьями и знакомыми.
helpiks.org - Хелпикс.Орг - 2014-2024 год. Материал сайта представляется для ознакомительного и учебного использования. | Поддержка
Генерация страницы за: 0.003 сек.