Таким образом, стирается грань между разделением генной и хромосомной патологией.

г) Транслокация - изменение положения сегмента хромосом.

Виды транслокаций:

- Сбалансированная - без потери вовлеченных сегментов. Она не вызывает патологии у носителя. Но при образовании гамет у таких носителей могут быть несбалансированные гаметы: частичная дисомия, частичная нуллисомия. Это ведет к патологии при рождении у них детей.

- Робертсоновская транслокация. Из 2-х акроцентрических хромосом образуется одна метацентрическая. Носители их остаются здоровыми, но у них могут образовываться 6 типов гамет.

Нулевые гаметы приводят к моносомии в зиготе, такие зиготы не развиваются; робертсоновские - к трисомии. Клиническая картина простых и транслокационных форм трисомии по акроцентрическим хромосомам одинакова.

д) Кольцевая хромосома - разрыв хромосом и утрата центро-меры. У детей может быть частичная моносомия.

е) Изохромосомия - хромосомные структуры в двух плечах которых повторяется один и тот же генетический материал. Разрыв хромосомы через центромеру приводит к частичной моносомии и частичной трисомии.

ж) Однородная дисомия. Число хромосом в норме, но одна пара представлена хромосомами от одного родителя. Механизм нерасхождения хромосом у одного родителя. При оплодотворении образуется трисомия, но третья элиминируется на ранних стадиях (от другого родителя).

ХРОМОСОМНАЯ ТЕРМИНОЛОГИЯ

1. В самом начале указывается общее число хромосом: 46,45,47.

2. Состав половых хромосом: 46.ХХ - нормальный женский кариотип, 47,ХХУ - синдром Клайнфельтера.

3. Добавочная аутосома обозначается соответствующим номером и знаком "плюс" - 47,ХУ,21+ (мальчик с трисомией), утрата целой хромосомы - "минус".

4. Короткое плечо обозначается "р", длинное "q"- 46,ХУ,5р - делеция короткого плеча 5-й хромосомы (синдром "кошачьего крика").

5. Транслокация обозначается "t" с расшифровкой в скобках 45,XXt(14q+21-) - женщина носительница сбалансированных транслокаций 14/21.

6. Присутствие более чем одной клеточной линии (мозаицизм) обозначается знаком дроби 45Х/46ХХ - мозаик по синдрому Шерешевского - Тернера.

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ И ХРОМОСОМНАЯ ПАТОЛОГИЯ

Хромосомные болезни - это врожденные наследственные болезни, клинически характеризующиеся множественными врожденными пороками развития. Чаще это аномалии строения головы, лица, конечностей, внутренних органов.

Хромосомная патология включает в себя не только хромосомные болезни, но и всю патологию внутриутробного периода (бесплодие, спонтанные аборты, выкидыши), а также соматические болезни: лейкозы, лучевую болезнь, онкологию. Число описанных типов хромосомных аномалий приближается к 1000, из них более 100 форм имеют клинически очерченную картину и называются синдромами. Диагностика хромосомных аномалий необходима в практике акушера, педиатра, эндокринолога, невропатолога, психиатра. Без цитологического исследования невозможно выявить этиологию болезни и вести профилактику этих болезней.

КЛАССИФИКАЦИЯ ХРОМОСОМНОЙ АНОМАЛИИ

Принципы ее построения:

1. Характеристика хромосомной мутации (триплоидия, простая трисомия, частичная моносомия) с учетом конкретной хромосомы. Этот принцип можно назвать этиологическим.

2. Определение типа клеток, в которых возникла мутация (в гамете или в зиготе).

Гаметические мутации ведут к полным формам хромосомных болезней. У таких индивидов все клетки несут унаследованную с гаметой хромосомную аномалию.

Соматические мутации возникают в зиготе или на ранних стадиях дробления.

Развивается организм с клетками разной хромосомной конституции. Такие формы хромосомных болезней называют мозаичными. Для возникновения мозаичных форм, по клинической картине совпадающих с полными формами, необходимо иметь не менее 10% клеток с аномальным набором.

3. Выявление поколения, в котором возникла мутация (возникла ли она заново в гаметах здоровых родителей - спорадические случаи, или родители имели такую аномалию - наследуемые или семейные формы).

Наследуемые хромосомные болезни - это когда мутация имеется в клетках родителей, в том числе и гонадах.

1. Трисомия у родителя (он болен), болезнь Дауна - гаметы 2-х типов (нормальные и дисомные). 2. Родители фенотипически здоровы, но у них есть: