Болезни, связанные с числовыми аномалиями половых хромосом

1. Синдром Шерешевского-Тернера - моносомия. Встречается у 0,03% женщин. Только у 20% женщин, беременных плодом с синдромом Шерешевского-Тернера, беременность сохраняется до конца и на свет рождается живой ребенок. В 20% наблюдается самопроизвольный аборт, а в остальных случаях появляется мертворожденный плод.

Синдром слагается из признаков низкорослости, полового инфантилизма и соматических аномалий. Соматические аномалии обнаруживаются через год после рождения и к 7-8 годам достаточно четко определяются. Типичны коренастое телосложение, бочкообразная грудная клетка, короткая шея с боковыми складками, низкопосаженные уши. Взрослые женщины имеют рост 135см.

Кардинальный признак заболевания - половой инфантилизм. Внутренние и наружные гениталии имеют женское строение, но они недоразвиты. Продолжительность жизни в норме, но наблюдается более раннее старение. Лечение в основном симптоматическое: для стимуляции роста применяются анаболические гормоны, а в пубертатном периоде - длительные курсы половых гормонов.

2. Синдром Клайнфельтера - синдром полисомии. Болеют только мужчины (встречается у 0,1-0,2% мужчин).

Обнаружено несколько вариантов полисомий: XXY; XXXY; XXXXY.

Синдром Клайнфельтера клинически не диагностируется при рождении и до периода полового созревания ничем не проявляется. Характерны евнухоидные пропорции тела, высокий рост, непропорционально длинные конечности, половой инфантилизм, склонность к ожирению.

У некоторых выявляются вегетативные нарушения: гипергидроз ладоней и стоп, акроцианоз, колебание артериального давления, обмороки. Увеличение количества Х-хромосом в кариотипе больных сопровождается углублением олигофрении.

Лечение: впериод полового созревания больным с относительно сохранным интеллектом назначают андрогены.

3. Синдром полисомии по Х-хромосоме у женщин. Встречается чаще трисомия - у 0,1% женщин. У носительницы отклонений может и не быть. Имеется только та или иная степень умственной неполноценности. Репродуктивная функция не страдает.

4. Синдром полисомии по Y-хромосоме у мужчин.

Примерно из каждой тысячи мальчиков один имеет XYY-хромосомный набор. Клинически этот синдром ничем не выделяется, однако можно выявить стигмы дисэмбриогенеза.

Мужчины имеют высокий рост – около 185см, нередко проявляется агрессивность в поведении, приводящая к совершению антисоциальных поступков. В настоящее время установлено, что в места заключения попадают в 10 раз больше мужчин с XYY-хромосомным набором.

5. Двойной набор половых хромосом

.Кариотип 48, XXYY. Встречается с частотой 1:25000. Чаще всего мужчины высокого роста. У них выявляются высокая талия, широкий таз, склонность к ожирению, гипогонадизм, гинекомастия. Умственная отсталость более глубокая. Отмечается эмоциональная лабильность, конфликтность, склонность к агрессивным действиям. Лечение – симптоматическое.








Дата добавления: 2015-02-03; просмотров: 930; ЗАКАЗАТЬ НАПИСАНИЕ РАБОТЫ


Поиск по сайту:

При помощи поиска вы сможете найти нужную вам информацию, введите в поисковое поле ключевые слова и изучайте нужную вам информацию.

Поделитесь с друзьями:

Если вам понравился данный ресурс вы можете рассказать о нем друзьям. Сделать это можно через соц. кнопки выше.
helpiks.org - Хелпикс.Орг - 2014-2019 год. Материал сайта представляется для ознакомительного и учебного использования. | Поддержка
Генерация страницы за: 0.004 сек.