Синдромы, обусловленные хромосомными аберрациями.

Болезнь Дауна.

Клинически характеризуется выраженной умственной отсталостью сочетающейся с аномалиями строения, которые придают характерный вид больным и делают похожими их друг на друга.

У ½ больных – пороки развития ССС. Нарушения эндокринной системы, недоразвитие половых желез и половых органов, снижение основного обмена, ожирение.

Умственная отсталость: имбецильность-75%, идиотия – 20%, дебильность – 5%.

Большинство больных не способны к обучению во вспомогательных школах. Особенностью является – сохранность эмоциональной сферы по сравнению с интеллектуальным недоразвитием. Больные ласковые, добродушны, послушны.

Также особенностью является ранее появление признаков инволюции (в 30-40 лет). Предположительно патогенез заболевания, обусловлен наличием лишней 21 хромосомы (трисомия).

Низкий рост, череп со скошаным затылком, косой разрез глаз, уши маленькие и деформированные. Большой язык с гипертрофированными сосочками, верхняя челюсть недоразвита, неправильный рост зубов, полуоткрытый рот.

Синдром Шершевского-Тернера.

Распространенность 0,3 на 1000 новорожденных девочек.

Клиника:

· Небольшая масса тела и рост

· Лимфатические отеки и пигментные пятна на коже

· Короткая шея с избыточной кожей (в виде шейной складки)

· Аномалии развития внутренних органов

· «Лицо сфинкса» (специфически разрез глаз, эпикант)

· Нарушение строения скелета

· Низкий рост, мужская конституция

· Половой инфатизм

Умственное недоразвитие выражено нерезко. Больные трудолюбивы и благодушны, склоны к домовитости, стремятся опекать и поучать младших. С возрастом появляется критика к своему состоянию.

Диагноз выставляется по клиническим и цитологическим признакам.

В хромасомном наборе больных выявляется 45 хромосом-22пары аутосом и только одна х-хромосома.

Лечение состоит в применение эстрогенов в препубертатном и пубертатном периоде.

Синдром Клайнфелтера.

Частота в мужской популяции – 0,2%.

Клиника варьирует от нормального физического интеллектуального развития до выраженных – евнухоидизма и дебильности.

Клиника:

· Евнуховидные пропорции

· Геникомастия

· Гонады уменьшены в размерах (микроорхидизм), бесплодие

· Умственное недоразвитие в 25%, выражено Нерезко

· Сочетания интеллектуального недостаточности с незрелостью эмоционально-волевой сферы.

Диагноз основывается на цитогенетическом исследовании: в ядрах клеток высокое содержание полового хроматина, соответствующее женскому типу. Исследование выявляет 47 хромосом (47ххy).

Специфического лечения не существует.