Нарушения гемостаза обусловленные патологией тромбоцитов
К геморрагическим синдромам, обусловленным патологией тромбоцитов (тромбоцитопении и тромбоцитопатии), относятся идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, тромбостения Глянцмана, синдром Бернара-Сулье (см. главы 21.5.2 и 21.5.3).
Коагулопатии – нарушения свертываемости крови. В эту группу включают наследстенные и приобретенные коагулопатии.
Наследственные коагулопатии – это заболевания, обусловленные дефицитом факторов VIII и IX, являются наиболее распространенными (более 95% случаев). Дефицит факторов VII, X, V, XI составляет до 1,5%; дефицит других факторов (XII, II, I, XIII) встречаются крайне редко.
Гемофилия А (дефицит фактора VIII)– заболевание,наследуемое рецессивно, сцеплённо с Х-хромосомой. Носителями болезни являются женщины, а больными – только лица мужского пола. Дефицит фактора VIII приводит к резкому увеличению времени образования протромбиназного комплекса, что сопровождается длительным, практически не прекращающимся, кровотечением при незначительной травматизации сосудов (прикусывание языка, ушибы и т.д.). Для гемофилии А характерен гематомный тип кровоточивости. При легкой форме заболевания кровотечения возможны лишь при значительных травмах или оперативных вмешательствах. Болезнь протекает субклинически и часто не диагностируется. При тяжелой или очень тяжелой форме (2% и менее 1%, соответственно) развиваются рецидивирующие кровоизлияния в крупные суставы (гемартрозы), приводящие к анкилозированию; крупные меж- и внутримышечные, забрюшинные гематомы с последующей деструкцией мягких тканей, тяжелые и частые спонтанные кровотечения, упорные рецидивирующие желудочно-кишечные и почечные кровотечения.
Гемофилия В (болезнь Кристмаса, дефицит фактора IX).Заболевание наследуется рецессивно, сцеплённо с Х-хромосомой. Данный дефект приводит к значительному замедлению формирования протромбиназного комплекса, что обусловливает развитие кровоточивости гематомного типа.
Клиническая картина гемофилии В такая же, как и гемофилии А, характеризуется кровотечениями (гемартрозы, гематомы).
Гемофилия С (дефицит ХI фактора)наследуется аутосомно-рецессивно. Причем у гетерозигот кровотечения бывают незначительны; у гомозигот с дефицитом ФХI осложнений, связанных с кровоточивостью, отмечается не много. Но при травме или хирургическом вмешательстве не исключено возникновение сильного кровотечения с формированием гемартроза и гематомы.
Парагемофилия (дефицит фактора V) наследуется аутосомно-доминантно или аутосомно-рецессивно. Для заболевания характерен геморрагический синдром.
К группе наследственных коагулопатий относят также болезнь Виллебранда, при которой тромбоцитопатия сочетается с дефицитом фактора VIII. В этом случае заболевание проявляется петехиально-гематомной кровоточивостью в связи с сочетанным нарушением адгезивно-агрегационных свойств тромбоцитов и снижением коагуляционной активности крови. Это обусловлено тем, что фактор Виллебранда является переносчиком плазменного фактора VIII. При отсутствии фактора Виллебранда фактор VIII подвергается ускоренному разрушению в крови, что и обусловливает его дефицит и связанную с ним спонтанную гематомную кровоточивость.
Лечение гемофилий сложное и недостаточно эффективное. Оно предполагает переливание нативной, антигемофильной плазмы, тромбоцитарной массы и цельной свежей крови, введение препаратов, содержащих антигемофильный глобулин, а также применение витаминов С, РР, В12, проведение плазмофереза и гемодиализа. Большое значение имеет профилактика гемофилий, основанная на медико-генетическом консультировании с целью выявления гетерозиготных носителей и установления риска рождения больного ребенка.
Дата добавления: 2017-04-20; просмотров: 358;