Генетические синдромы с неясным типом наследования.

Включают ряд форм без каких-либо аномалий хромосом.

Синдром «лицо эльфа».

Клиника:

· Специфическое лицо: полные щеки, плоское переносье, большой рот с полной нижней губой, сходящиеся косоглазие, эпикант, низко расположенные уши, выступающий затылок

· Опущенные плечи, впалая грудь, круглая спина, х-образные ноги, плоскостопие

· Паховая и пупочная грыжи

· Врожденный вывих бедра

· Длинные, редкие зубы

· Врожденные пороки сердца

· Низкий хрипловатый голос

· Увеличенное расстояние от основания носа до верхней губы («длинный фильтр»)

Интеллектуальный дефект глубокий, его особенностью является хорошо развитая речь и относительно большой словарный запас. Дети добродушны, приветливы, послушны, обладают хорошим музыкальным слухом. Могут обучатся во вспомогательной школе.

Морфологически выявляется кальцификация кровеносных сосудов.

Этиология неизвестна.

Лечение направлено на устранение повышенного уровня кальция в крови, не предотвращает умственной отсталости.

Синдром Де Ланге («амстердамская карликовость»).

Клиника:

· Больные отстают в росте и массе тела

· Своеобразное лицо: густые сросшиеся брови, длинные ресницы, развернутые вперед ноздри носа (длинный фильтр)

· Маленький череп и кисти рук

· Синдактимия стоп (сращение пальцев стоп)

· Деформация костного скелета

· Пороки внутренних органов

· Гипертрихоз

· В раннем возрасте склонность к рвоте

· Умственная отсталость в 80% - имбецильность или выраженность дебильность

Морфологически: аплазия лобных долей, отсутствие роляндовой борозды.

Этиология неясна.

Специфического лечения не существует.

3. Моногенно-наследуемые синдромы с множественными врожденными аномалиями.

Синдром Мартина-Белла.

Это заболевание 2-ое по частоте за болезнью Дауна, т.к. встречается в 25% случаев.

Патогенез заболевания остается неясным.

При цитогенетических исследовании обнаружены перетяжки в районе 27-28 длинного плеча х-хромосомы. Эти перетяжки называются «фрагильность» или ломкость, которые проявляются при дефиците фолиевой кислоты.

Клиника:

· Характерный вид: большая голова с высоким лбом; большие оттопыренные уши; удлиненное лицо с увеличенным подбородком; клиновидный нос; большие кисти и стопы; гиперэластическая кожа; суставы с повышенной разгибательностью; избыточная масса тела

· Дефекты скелета – сколиоз, кифоз и т.д.

· Неврологически: стереотипные гримасы – нахмуривание лба, бровей, зажмуривание глаз

· Выраженное интеллектуальное недоразвитие (IQ – от 30 до 75)

· Своеобразная речь: ускоренная по темпу и с выражением персеверациями (быстрая речь)

· Эмоциональная сохранность

· У ½ больных кататоноподобные расстройства, вычурные позы, повороты вокруг собственной оси, аутистическое поведение может привести к ошибочному диагнозу – детская шизофрения.

Большие дозы фолиевой кислоты (20-30мг/сут) оказывают положительное влияние только в отношении шизофреноподобной симптоматики.