Генетическая теория аутизма

Если обратиться к официальным источникам, то в качестве причины возникновения аутизма практически везде выдвигают генную теорию. Однако генетическая природа аутизма очень сложна, и неясно, что оказывает влияние на появление расстройств аутичного спектра. Будет ли это взаимодействие множества генов или редкие мутации, имеющие сильный эффект, никому не удалось понять.

Когда я пыталась как-то прояснить и представить себе этот вопрос, то столкнулась с большим количеством информации и исследований на эту тему, но прямых доказательств этой теории я не встретила нигде.

Сложность генной теории обусловлена многосторонними взаимодействиями большого количества генов, внешней среды и других факторов. Исследования, проводимые с близнецами, показали, что наследуемость аутизма оценивалась более чем в 90 % при условии проживания детей в одной обстановке и отсутствии иных генетических и медицинских синдромов. Вот и опять не 100%, хотя вероятность очень высока. Я встречала и близнецов, и двойняшек, которые были больны аутизмом, но каждый из пары в разной степени.

Большинство генных мутаций, повышающих риск аутизма, пока остается неизвестным. Как правило, в случае аутизма не удается проследить связь единичного гена или единичной хромосомы, как при синдроме Ангельмана, Мартина-Белла или Дауна.

Обнаружено множество генов-кандидатов, однако эффект каждого из них очень мал. Врачи прилежно посылают кровь аутистов на анализ, чтобы выявить хромосомные изменения, но пока они констатируют, что подозреваемый ген встречается как у больных аутизмом людей, так и у здоровых. Можно было бы предположить, что просто одна часть людей с таким геном больна, а другая — здорова и является пассивным носителем заболевания, как это происходит при фенилкетонурии, но, к сожалению, аутизмом страдает масса людей без всякой генной патологии.

И хотя, на мой взгляд, это уже является опровержением генной теории, но масса газет и журналов авторитетно заявляет как раз о генной причине заболевания аутизмом.

Попытки исследования мозга тоже не дают пока никаких результатов. Современная техника позволяет провести множество различных исследований мозга, которые весьма эффективны в обнаружении органических изменений и опухолевых процессов, но мало что могут сказать об аутичных проблемах. Эти исследования рутинно проводятся у аутистов во всех странах мира для сбора статистики. Таким образом врачи пытаются систематизировать изменения в различных системах работы мозга, как было сделано при болезни Паркинсона, которая имеет четкий единый механизм как на молекулярном, так и на клеточном уровне. Несмотря на обширные исследования до понимания процессов функционирования мозга при аутизме еще далеко.

Хотя на сегодняшний день и выявлены изменения в деятельности многих участков мозга аутиста, но динамика этих изменений не выяснена и картины очень разные у разных больных. Так что глубокомысленные заявления, которые любят делать врачи России после таких исследований, не имеют под собой никакой почвы. В западных странах врачи не пытаются трактовать синдромы активности мозга, поскольку нет в этом никакой закономерности. Таким образом, синдром эпилептической готовности без эпилептических припадков или долговременных судорог не требует на Западе никакого лечения, ибо говорит только о подозрении на эпилепсию, которое может никогда не реализоваться. Только в России после таких исследований детям назначают массу ноотропов и антисудорожных препаратов, которые чаще усугубляют плохое состояние детей.

Уже очевидно, что возможны отклонения в развитии многих важных структур мозга у людей с его заболеваниями, однако источниками информации в этом случае явились посмертные исследования мозга людей с умственной отсталостью. Это не позволяет делать уверенные выводы о таких отклонениях у аутистов.

Встречаются заявления, что мозг детей аутистов в среднем весит больше обычного и занимает больший объем, а также увеличена длина окружности головы. Клеточные и молекулярные причины избыточного роста мозга, происходящего на ранней стадии его формирования, неизвестны, неясно также, вызывает ли этот избыточный рост характерные признаки аутизма и как часто встречается такая патология у нормальных людей.

Интересные исследования проводились в области нейротрансмиттерных процессов, возникающих в мозге во время работы и взаимодействия на психологическом уровне. При аутизме отмечался ряд нейротрансмиттерных отклонений, среди которых выделяется повышенный уровень серотонина, но опять неясно, ведут ли эти отклонения к каким-либо поведенческим изменениям. Есть данные, которые говорят о повышении уровня гормонов роста у детей с аутизмом, но в других работах отмечается снижение их уровня.

Согласно одной из выдвинутых теорий, нарушения, подобные аутичным, происходят при неправильной работе системы зеркальных нейронов. Наблюдения за животными показали, что эта система активируется как у того животного, которое выполняет действия, так и у того, которое просто наблюдает за первым. Вероятно, благодаря системе зеркальных нейронов человек способен понимать других людей, моделируя их поведение в имитации их действий, намерений и эмоций. Если представить, что система зеркальных нейронов искажает эти процессы и вызывает характерную для аутизма социальную дисфункцию и коммуникативные проблемы, то возникает стройная теория. Несколько работ, посвященных проверке этой гипотезы, действительно показали структурные отклонения в этих областях мозга у лиц с расстройствами аутичного спектра.

Однако у лиц с аутизмом нарушена активация многих других сетей помимо системы зеркальных нейронов, и эта теория не объясняет, почему в таком случае дети аутисты адекватно выполняют целенаправленные или объекто-направленные имитационные задания.

Другие исследования работы мозга лиц с расстройствами аутичного спектра касались различий в активности мозга в зависимости оттого, какую задачу выполняет испытуемый — социальную или несоциальную. Зафиксировано, что при аутизме нарушена функциональная связность нецелевой сети — социальной и эмоциональной, но сохранена связность целевой сети, играющей роль в поддержании внимания и целенаправленном мышлении, но никаких выводов, помогающих решить эту проблему, из этого сделать не удалось.

Пока неизвестно, что объединено под названием аутизм — несколько расстройств, при которых влияние мутаций вызывает аутичное поведение, или большая группа расстройств с сильно различающимися механизмами. Итак, получается, что на сегодняшний день никаких закономерностей ни в одной из теорий о причинах заболевания аутизмом не выявлено.

Лечение аутизма всеми существующими нейролептиками признано бесполезным и проводится в западноевропейских странах только при агрессивной форме поведения или самоагрессии.

Официальная медицина говорит, что аутизм неизлечим.

Обычно родители замечают признаки расстройства аутичного спектра в течение первых двух лет жизни ребенка. Несмотря на то, что существует возможность помочь ребенку в обретении навыков самопомощи, социальных взаимодействий и общения путем тренировок по изменению когнитивности, поведенческих шаблонов, в настоящий момент официальной медицине неизвестны методы, способные полностью излечить от аутизма.

Обычно дети, получившие диагноз аутизм, не могут жить самостоятельной жизнью даже достигнув совершеннолетия. Однако некоторые получают образование и работают. Многие из них даже ведут активный образ жизни, стараясь помочь другим, находящимся в более тяжелом положении, и пропагандируя информацию о том, что аутизм скорее особое состояние, чем болезнь.

Вот это последнее особенно муссируется в прессе и наиболее опасно, так как родители начинают думать о богоизбранности, теории «детей индиго» и другой метафизике, забывая, что есть разные степени аутизма, и сидящий перед ними беспомощный человек чаще не несет закодированного сообщения в мир, а жестоко страдает от своего положения.

От трети до половины аутистов оказываются неспособными достичь уровня речевого развития и коммуникации, достаточного для выполнения повседневных задач. Уже на первом году жизни малыша могут наблюдаться такие отклонения, как позднее появление лепета, необычная жестикуляция, слабая реакция на попытки общения с ним. На второй и третий годы жизни дети аутисты реже и меньше лепечут, в их речи становится меньше согласных звуков, если они говорят, то их словарный запас беднее, чем у других сверстников. Аутичные дети реже комбинируют слова, их жесты редко сопровождаются словами, их игры стереотипны и лишены фантазии.

В то же время в детском возрасте возможна ремиссия, даже приводящая к снятию диагноза аутизм. Иногда это случается после интенсивной поведенческой терапии АВА, что позволяет психологам говорить об излечении, однако, во-первых, точный процент выздоровлении неизвестен, а во-вторых, регресс может наступить в любую минуту и человек может даже потерять речевые навыки.

У некоторых повзрослевших аутистов наблюдаются умеренные улучшения в коммуникативной сфере, однако у изрядного числа эти навыки ухудшаются. Нет вообще ни одного исследования, анализирующего состояние аутистов старше сорокалетнего возраста. А в России большинство таких аутистов имеет диагноз шизофрения.

Можно перечислить некоторые признаки, наличие которых позволяет предположить более успешную адаптацию в будущем больного аутизмом. Это — развитие языковых навыков до шестилетнего возраста, уровень IQ выше 50 единиц, получение востребованных навыков или профессии. У человека же с тяжелым аутизмом шансы достичь независимости не просто низки, а практически сводятся к нулю.

Моя внучка в возрасте 3-х лет получила как раз диагноз тяжелый аутизм, не говорила, не знала своего имени и не могла общаться с нами. После двух лет биокоррекции она начала ходить на занятия с обычными детьми в балетную студию при Академии балета, а осенью 2010 пошла в подготовительный класс нормальной школы. Когда я сегодня веду мою Аурель в школу, мое сердце поет: «Я победила аутизм!»

Это не чудо или удача, которая может вдруг завтра изменить нам и наступит регресс, как предупреждают всех достигших успехов на АВА, это действительно работающая система биокоррекции. И хоть система эта официально не признана, есть десятки тысяч детей, что за эти годы восстановились с помощью биокоррекции. Эффективность системы доказывается всякий раз, когда я вижу положительные результаты работы каждого, кто начинает бороться за своего ребенка, используя эту систему. И я радуюсь успехам этого малыша, радуюсь возможности спасения еще одного человека!

Если же мы обратимся к статистике, то согласно британскому исследованию 2004 года из 68 аутистов, получивших диагноз в детском возрасте до 1980 года (все сегодня старше 24 лет), и имеющих IQ выше 50, лишь 8 человек достигли высокого уровня независимости по достижении взрослого возраста, 7 имели несколько друзей и были заняты большую часть времени, но требовали некоторой поддержки. 14 человек имели некоторую степень независимости, но, как правило, оставались дома и нуждались в значительной поддержке и повседневном наблюдении. Почти половина, 32 человека, нуждались в попечении специалиста по аутичным расстройствам, усиленной поддержке и были лишь немного автономны, а семи требовался высокоорганизованный больничный уход.

По шведским данным 2005 года в группе 78 взрослых аутистов, подобранных без отсечения по уровню IQ, результаты оказались хуже: например, только трое жили независимой жизнью.

В канадской публикации по результатам анализа состояния 48 молодых людей с расстройствами аутичного спектра, диагностированных в дошкольном возрасте, выделены подгруппы с плохим (46 %), умеренным (32 %), хорошим (17 %) и очень хорошим (4 %) уровнем функционирования; 56 % из них хотя бы раз в жизни имели работу, в основном, добровольческую, адаптированную или с неполным днем.

С другой стороны, несмотря на то, что понимание того, как генетика влияет на аутизм, не достигнуто, ДАН! врачи, речь о которых пойдет подробнее в следующей главе, считают, что у многих детей с аутизмом высока вероятность генетической предрасположенности. Возьмите хотя бы тот факт, что аутизм встречается у мальчиков почти в четыре раза чаще, чем у девочек. Эти факты предполагают связь между аутизмом и различными генетическими факторами, но не однозначную генетическую обусловленность, а конкретную в каждом случае аутизма. Для каждого отдельного ребенка причиной аутизма могут быть сразу несколько факторов из окружения, вызвавших цепную реакцию аутичного состояния. Причем некоторые из этих факторов оказали на ребенка опосредованное влияние еще до его рождения. К таким факторам можно отнести и загрязнение окружающей среды промышленными отходами, и амальгамные пломбы с содержанием ртути во рту мам, и повышение радиационного фона, и употребление беременными в пищу рыбы с повышенным содержанием тяжелых металлов, и применение сильных антибиотиков при беременности или сделанные беременным прививки против гриппа... Причин много, а диагноз впоследствии один — аутизм. Таким образом, мы говорим, что у детей с заболеваниями аутичного спектра наличествует большая, чем у других детей, ранимость и уязвимость иммунной системы, и мы говорим о генетической предрасположенности. Однако следует помнить и о том, что эта предрасположенность не обязательно имеется в каждом конкретном случае. В настоящее время понятия о генетической предрасположенности и влиянии каких-то решающих факторов только начинает проясняться, и пока официальная медицина не может сказать по этому поводу ничего определенного.

ДАН! врачи —