Роль мутационного процесса в динамике популяций

В любой популяции идет постоянный мутационный процесс. Мутации составляют первичный источник наследственной изменчивости в эволюции. Несмотря на то, что частота спонтанного мутирования одного отдельного гена очень мала, общее количество различных мутаций, в связи с огромным числом генов в организме, может быть достаточна большим.

Если мутация представляет единичное событие, то вновь возникающая мутация практически не изменяет частот генов и, кроме того, имеет очень мало шансов на выживание в большой популяции. Поскольку чаще всего исходный мутировавший ген находится в гетерозиготе, то вероятность его утраты в последующем поколении составит 50 %. Если мутировавший ген выживет, то он может присутствовать в одной или нескольких копиях. Однако каждая из них имеет лишь половину шансов на выживание в третьем поколении. Утрата мутировавших генов происходит постоянно, поэтому шансы на их длительное пребывание в популяции очень малы, а в бесконечно большой популяции равны нулю. Но так как реальные популяции не бесконечно велики, то можно ожидать, что лишь изредка одиночным мутациям удается выжить и приводить к изменениям частоты гена (Д. С. Фол-конер, 1985).

Большой интерес в качестве фактора, вызывающего изменение частоты гена, представляют повторные мутации. Каждое мутационное событие повторяется с определенной частотой, и в большой популяции частота мутантного гена никогда не бывает так низка, чтобы мутация совершенно исчезла вследствие случайностей выборки.

Рассмотрим, например, случай, когда ген А1 мутирует в ген А2 с частотой u на поколение; u—это доля всех генов А1 которые мутируют в А2 при переходе от поколения к поколению.

Если частота гена А1 в данном поколении есть p0, то в следующем поколении частота генов А1, появившихся в результате мутирования генов А1, будет uр0. Значит, новая частота A1 есть р0 - uр0, а изменение частоты гена равно uр0.

Рассмотрим, что происходит, когда гены мутируют в обоих направлениях. Допустим, что имеется всего два аллеля —А1 и А2 с начальными частотами р0 и q0. A 1 мутирует в А2 со скоростью u на поколение, а А2 мутирует в А1 со скоростью v. После одного поколения прибыль генов А2, бла-

годаря мутированию в одном направлении, равна up_Q, а убыль при мутиро­вании в противоположном направлении равна vq₀, т. е.

Если частота прямого мутирования равна частоте обратного, то эф­фективного изменения концентраций генов не происходит (pA₁ = qA2\ a Δq = 0. Если же рА₁ больше qA₂ или наоборот, то возникает мутационное давление определенного направления (vq или up).

Частоты аллелей могут изменяться за счет мутационного процесса только до тех пор, пока vq не станет равным up. В такой ситуации насту­пает состояние равновесия. Значение р, при котором наступает равнове­сие, можно найти из выражения vq = up (состояние равновесия). Посколь­ку р+ q=1 ,To q=1 —p. Преобразовав уравнение vq = up, получим:

То есть в отсутствии мутационного давления частота аллеля А₁ будет значительно превышать частоту аллеля А₂ (обратно пропорционально частоттам мутирования А1 <=> А₂).

Разные гены имеют различную мутабильность (частоту мутирования): ОДНИ Мутируют с высокой частотой, другие отличаются пониженной мутабильностью. В связи с этим мутационное давление оказывает наибольшее

генов.

Мутационный процесс проявляется в популяции не в чистом виде, он связан с действием отбора. Любая возникающая мутация получает оценку при ее фенотипическом проявлении через отбор. При этом влияние на ор­ганизм доминантных мутаций контролируется отбором сразу же в гетеро­зиготном состоянии, в то время как рецессивные мутации оцениваются от­бором зачастую лишь при их выявлении в гомозиготном состоянии, т. е. доминантные мутации сразу проявляются в фенотипе и ввиду этого под­вергаются влиянию отбора, а рецессивные — могут маскироваться в гетерозиготах.

Подавляющее большинство вновь возникающих мутаций оказывает на организм отрицательное влияние, так как они возникают в совершенной генетической системе, саморегулирующейся, хорошо подогнанной отбо­ром к определенным условиям. Естественно, что они нарушают эту исто­рически сложившуюся в процессе длительной эволюции стройную систе­му. Но организм способен к саморегулированию и самонастраиванию.

Дж. Райт (1978) приводит расчеты Р. А. Фишера по элиминации мута­ций из популяций в двух случаях: если

1) новая мутация нейтральна, т. е. не принесла дереву ни преимуществ, ни вреда;

2) мутация дала дереву 1 %-е избирательное преимущество (табл. 14.1). Ш

Таблица 14.1

Продолжительность жизни мутаций в ряду поколений

Следовательно, рано или поздно большинство вредных мутаций погибают, в то время как полезные остаются.

Но поскольку процесс мутирования — это не единичная мутация, а повторяющееся явление, то в популяции может наступить сдвиг в частоте генов. Как скоро это может произойти? S. Wright (цит. по J. W. Wright, 1976) произвел вычисления в соответствии с формулой (14.1). Число поколений, требующееся для сдвига q от 0,1 до 0,2 в результате мутаций, происходящих с разной частотой, представлено в табл. 14.2.

Даже в последнем случае при высокой частоте мутаций, что можно ожидать, например, при облучении, требуется 12 поколений, чтобы произошел сдвиг частоты на 0,1.

Таким образом, частотой мутаций обычно можно пренебречь при расчете скорости эволюционных сдвигов или при практическом улучшении.

14.2. Влияние отбора на структуру популяций

Наиболее сильное влияние на изменение структуры популяций оказы­вает отбор. Под его влиянием концентрация одних генов повышается, а других понижается.

Различают три главных вида отбора (Н. П. Дубинин, 1986): стабилизирующий , дизруптивный и направленный или движущий

вероятность того, что организм выживет и даст потомство, зависит от степени его приспособленности к среде. Чем более надежными приспосо­бительными механизмами обладают организмы, тем вероятнее их сохране­ние и процветание популяций.

Под приспособленностью особи в генетике понимают вклад в числен­ность последующего поколения. Этот вклад иногда называют еще адап-

приспособленности каким-либо образом связаны с присутствием или отсутствием в генотипе особи некоторого гена, то такой ген находится под воздействием отбора. Когда ген подвержен отбору, его частота у по­томков будет иной, чем у родителей, потому что гены родителей доходят до следующего поколения неодинаково. Тем самым отбор вызывает изме­нение частоты гена, а следовательно, и частоты генотипа.

Отбор, действующий против рассматриваемого гена, удобнее всего представлять в виде избирательной элиминации тех или иных генотипов, несущих этот ген. Он может проявляться в снижении жизнеспособности или в пониженной плодовитости.

Интенсивность отбора выражается коэффициентом отбора s, который соответствует относительному уменьшению вклада гамет со стороны дан­ного генотипа по сравнению с некоторым стандартным генотипом, обыч­но самым предпочтительным. Вклад предпочтительного генотипа прини­мается за единицу, и тогда вклад генотипа, против которого направлен от­бор, будет 1 — s . Это выражает приспособленность одного генотипа отно­сительно другого.

Допустим, что особи, гомозиготные по рецессивному аллелю гена (A2A2), дают 99 потомков на каждые 100 потомков, производимых особя­ми с доминантными генами (A₁A_t и A1A2. Селекционную ценность по­следних можно принять за 1,00, тогда селекционная ценность рецессив­ных гомозигот составит 0,99. Разность этих величин будет выражать коэф­фициент отбора генотипов:

s=1,00-0,99 = 0,01.

Если определенные генотипы обусловливают равную выживаемость и плодовитость особей, то коэффициент отбора будет равен нулю. Если же один из генотипов вызывает обязательную гибель или полную сте­рильность особей, то коэффициент отбора равен единице. Очевидно, что особи, несущие соответствующие аллели, будут выбраковываться отбо­ром и частота этого гена в поколениях панмиктической популяции сокра­тится. Следовательно, отбор ограничивает распространение неблагоприят­ных генов.

Рассмотрим изменение частоты гена под действием отбора (табл. 14.3).

В числе прочих генотип A2A₂ — это рецессивная гомозигота с коэффи­циентом s действующего против нее отбора. Умножение исходной частоты на приспособленность дает частоту каждого генотипа после отбора. При этом частота генотипа записывается как «вклад гамет», чтобы пока­зать, что отбор действует в течение всего жизненного цикла. Заметим, что после отбора сумма частот уже не равна единице, поскольку при отборе произошли определенные потери, характеризуемые величиной sq².

Чтобы найти частоту гамет А2, а значит, и частоту гена А2 у потомков, берем вклад гамет особей А2A2 прибавляем половину вклада особей A1A2 и делим на новую сумму (см. уравнение 13.2).

Таким образом, новая частота гена

Как видим, действие отбора на частоту гена зависит не только от интенсивности отбора 5, но и от начальной частоты гена q.

Если и коэффициент отбора s, и частота гена q малы, то знаменателем можно пренебречь, a Aq можно выразить в приблизительной форме (Д. С. Фолконер, 1985). В качестве примера можно рассмотреть изменение частоты гена при полном доминировании. В этом случае

Δq+ +-sq²(1-q). (14.6)

Скорость устранения доминантных и рецессивных аллелей из популяции различна. И доминантные и рецессивные мутации (аллели) могут быть летальными, полулетальными, определять полную или частичную стерильность, вызывать различные морфологические изменения и физиологическую (биохимическую) недостаточность. Они могут быть с полной или частичной проявляемостью (пенетрантностью) и различной экспрессивностью.

Организмы, несущие летальные доминантные гены или гены стерильности с полным проявлением, устраняются отбором в первом же поколении. Все другие доминантные гены, лишь снижающие жизнеспособность или сокращающие плодовитость, и даже летальные гены, но с неполной пенетрантностью, могут сохраняться в популяции некоторое время, постепенно элиминируясь в ряду поколений. Однако полной элиминации этих генов будет противодействовать процесс мутирования — повторного возникновения тех же мутаций. В случае когда доминантные гены имеют приспособительную ценность, они подхватываются отбором, и их частота в популяции быстро возрастает. Таким образом, доминантный ген в каждом поколении находится под контролем отбора.

Рецессивные мутации, в отличие от доминантных, как уже отмечалось ранее, могут находиться в популяции в скрытом, гетерозиготном состоянии, накапливаться в ней, создавая огромный мутационный резерв. Чем меньше частота рецессивных аллелей в популяции, тем в большей степени гетерозиготы превосходят в численном отношении рецессивные гомозиготы. Это вытекает из формулы Харди—Вайнберга. Напомним, что число рецессивных гомозигот в популяции составляет q2, в то время как число гетерозигот составляет 2pq. Чем больше будут устраняться отбором ИЗ популяции гомозиготы, тем больше возрастает роль гетерозигот, которые являются поставщиками рецессивных аллелей в последующих поколениях. Следовательно, отбор рецессивных генов оказывается менее эффективным, чем доминантных.

Рассмотрим пример, иллюстрирующий это положение. Предположим, что рецессивные гомозиготы полностью устраняются, т. е. коэффициент отбора для них s=l,00. Такой случай возможен, если гомозиготы летальны или бесплодны. Допустим, что частота такого рецессивного гена в генофонде исходной популяции q = 0,5. Согласно формуле Харди— Вайнберга, такая популяция будет состоять на 25 % из A1A1 50 % — A1A2 25% — A2A2.

Рассмотрим динамику изменений генотипов в ряду поколений (табл. 14.4).

Таблица 14.4

Эффективность отбора при полной элиминации рецессивных гомозигот (s = 1)

Как показывают данные табл. 14.4, в популяции относительная частота гетерозигот в последующих поколениях будет значительно медленнее сокращаться, чем частота рецессивных гомозигот. Но и полное устранение рецессивных гомозигот в каждом поколении не приводит к окончательному их исчезновению даже в сотом поколении, так как гетерозиготные особи являются постоянными поставщиками гомозиготных рецессивов.

А если рецессив не полностью летален? Если рецессивные гены определяют различную степень понижения жизнеспособности? Тогда коэффициент отбора 5 будет меньше 1 (s < 1), и тогда элиминация рецессивных аллелей еще более замедляется, например, как в табл. 14.5, когда первоначальное число гомозиготных особей равно 1 %.

Таблица 14.5

Эффективность отбора по рецессивному признаку в поколениях при разных коэффициентах отбора s

Таким образом, при коэффициенте отбора 0,50, т. е. при элиминации из-за пониженной жизнеспособности половины особей, гомозиготных по рецессивному гену, за 20 поколений процент их появления сократится на 3/4, а при s = 0,01 за 20 поколений частота появления гомозигот уменьшается с 1 до 0,97 %, т. е. всего на 0,03 %.

Результаты расчетов при разных коэффициентах отбора объясняют, почему даже при большом числе поколений не могут быть быстро достигнуты сдвиги в желаемую сторону. Эти же расчеты дают представление о роли рецессивных мутаций в жизни популяции при разных условиях действия естественного отбора.

В общем виде вопрос может быть сформулирован следующим образом: сколько понадобилось бы поколений отбора, чтобы достичь некоторого определенного изменения частоты гена. Ответ на этот вопрос может потребоваться в связи с планами выведения сортов или другими селекционными мероприятиями. Д. С. Фолконер (1985) показывает вывод общей формулы для случая отбора против рецессивного аллеля, когда нежелательный рецессивный гомозиготный генотип элиминируется полностью, т. е. s - 1, как в примере, приведенном в табл. 14.4. Это может относиться к естественному отбору против рецессивной летали или к искусственному отбору против нежелательного рецессива при выведении новых сортов. Предполагается также, что мутации отсутствуют.

Подставив s = 1 в уравнение новой частоты гена поколение спустя (14.4) и обозначив q0,q1,q2, ...,qt соответствующие частоты

Примеры, приведенные в табл. 14.4 и 14.5, показывают, что когда частота гена низка, отбор может изменять ее лишь очень медленно.

Элиминацию вредных генов можно немного ускорить, проверяя потомство особей. Анализирующие скрещивания позволят выявить гетерозиготы среди особей, подвергшихся проверке.

С отбором связано еще одно понятие, о котором необходимо хотя бы упомянуть. Когда частота гена меняется в результате отбора, некоторые особи обречены на «генетическую смерть» в том смысле, что им не удается выжить или произвести потомков (Д. С. Фолконер, 1985). Тем самым средняя приспособленность популяции оказывается уменьшенной.

Часть популяции, обреченная на «генетическую смерть», называется грузом, который несет популяция вследствие присутствия в ней вредного гена. Если обозначить величину генетического груза литерой L, то средняя приспособленность популяции будет 1 — L. Среднюю приспособленность и груз можно вывести из данных табл. 14.3. Средняя приспособленность — это суммарная частота генотипов после отбора, она соответствует знаменателю во всех выражениях (14.4, 14.5 и др.) для q1 и Δq. Так, если для рецессивного гена средняя приспособленность равна 1 -sq², то груз будет равен sq².

Необходимо заметить, что средняя приспособленность в данном случае — это относительная приспособленность по сравнению с популяцией, в которой нет соответствующего вредного гена.