Установление равновесия в популяции

Рассмотренная выше теория утверждает, что популяция (р2, 2pq, q2), при условии случайного скрещивания, равновесна. А что же происходит с популяцией, которая не находится в равновесии? Рассмотрим произвольную популяцию (Д Н, R), в которой D,H,R — три любых положительных числа, дающих в сумме единицу. Взяв из табл. 13.1 частоты генотипов различных типов скрещивания при случайном подборе пар, объединив реципрокные скрещивания и рассчитав, как это сделано в табл. 13.2, частоты генотипов потомков различных типов, мы найдем, что соответствующие частоты трех генотипов принимают равновесные значения (табл. 13.4).

Заметим, что итоги в третьей и пятой колонках этой таблицы получаются путем суммирования составляющих квадрата суммы чисел. Итог в четвертой колонке получается после следующих преобразований:

Таким образом, это будет доказательством второй теоремы, касающейся больших панмиктических популяций: равновесие при случайном скрещивании достигается через одно поколение и не зависит от первоначальною состава популяции. В символической записи эта теорема выглядит

(D,H,R) → (p²,2pq,q²). (13.4)

Следует подчеркнуть, что в равновесной популяции частоты генотипов ПОЛНОСТЬЮ определяются частотами генов. Таким образом, при случайном скрещивании произвольная исходная популяция (0,10; 0,20; 0,70) с частотами р ■ 0,20 и q = 0,80 в следующем поколении превратится в популяцию (0,04; 0,32; 0,64), которая будет оставаться неизменной во всех последующих поколениях до тех пор, пока подбор пар остается случайным.

Действительно, все популяции с одними и теми же частотами генов хотя частоты генотипов могут и различаться) при случайном подборе пар

придут к одному и тому же равновесному состоянию. Поэтому при случай­ном скрещивании каждая из следующих популяций (0,05; 0,30; 0,65), (0,01; 0,38; 0,61), (0,18; 0,04; 0,78), (0; 0,40; 0,60), (0,20; 0; 0,80) и т. д. превратит­ся в популяцию (0,04; 0,32; 0,64). В этом можно убедиться, проделав ариф­метические расчеты для одной из приведенных выше популяций по фор­ме, представленной в табл. 13.4.

Поскольку при случайном скрещивании сразу же устанавливается рав­новесие, в большинстве случаев можно считать, что естественная популя­ция находится в равновесном состоянии, если в ней осуществляется слу­чайное скрещивание. Это положение будет иметь большое значение для решения практических задач.

В целом формула Харди—Вайнберга выполняется при следующих ус­ловиях:

1. Если спаривание особей и сочетание гамет в популяции совершаются случайно (как это допускает Мендель), т. е. при отсутствии какой-либо избирательности.

2. Если мутации от доминантного к рецессивному аллелю и обратно про­исходят настолько редко, что их частотой можно пренебречь.

3. Если исследуемая популяция многочисленна, так что случайность вы­борки не имеет существенного значения.

4. Если особи, гомозиготные и гетерозиготные по паре аллелей данного гена, имеют одинаковую жизнеспособность, плодовитость и не подвер­гаются отбору.

13.5. Некоторые случаи применения закона Харди—Вайнберга

По Д. С. Фолконеру (1985), закон Харди—Вайнберга особенно полезен в трех случаях: для определения частоты рецессивного гена, частоты «но­сителей» рецессивных генов и критерия равновесия Харди—Вайнберга.

Определение частоты рецессивного аллепя. В соответствии с уравне­ниями (13.1) и (13.2) частоты генов в группе особей можно определить по частотам их генотипов. Но для этого необходимо знать частоты всех трех генотипов, что не всегда возможно установить, особенно в случае, когда гетерозигота неотличима от доминантной гомозиготы. Однако, если соот­ношение генотипов находится в соответствии с законом Харди—Вайнбер­га, нам не надо знать частоты всех генотипов, чтобы определить частоту рецессивного аллеля. Достаточно знать частоту рецессивной гомозиготы. Пусть, например, а будет рецессивным геном, имеющим частоту q, тогда частота гомозигот аа есть q², а частота гена а равна корню квадратному из частоты гомозигот. Более того, определив частоту рецессивного гена, мы можем установить по разности частоту альтернативного, доминантного ге-

на. Зная частоты генов, нетрудно разделить фенотипы с доминантным проявлением гена на доминантные гомозиготные и гетерозиготные генотипы. И наоборот, анализ распределения фенотипов позволяет в любой реальной системе определить концентрацию генов.

Вышесказанное можно проиллюстрировать следующим примером. У людей частота появления альбиносов в среднем составляет около 1 на 20 000 (0,00005). Люди-альбиносы являются гомозиготами по рецессивному аллелю а. Среди нормальных людей имеются особи, гомозиготные по нормальному аллелю, т. е. с генотипом АА, и особи, гетерозиготные, — с генотипом Аа. Можно рассчитать концентрацию генов А к an узнать количество гетерозигот {Аа), часть из которых, вступая в брак между собой, рождает детей-альбиносов (си).

Из указанного выше числа альбиносов в популяциях следует, что концентрация аллеля а

Проведенные расчеты показали, что, хотя альбиносы (аа) встречаются редко (1 на 20 000 особей), частота гетерозигот Аа равна 1 на 77, т. е. даже ПРИ малом числе гомозигот число гетерозигот относительно велико, и оно увеличивается при родственных браках. В семьях, где есть рецессивный аллель, вероятность встреч гетерозигот в качестве отца и матери возрастает, что ведет к выщеплению разнообразных рецессивных генов.

Определение частоты «носителей» рецессивных генов. Часто бывает интересно узнать частоту гетерозигот как «носителей» каких-либо рецессивных признаков. Она может быть вычислена, если известна частота гена. Если равновесие Харди—Вайнберга справедливо, то частота гетерозигот среди всех особей, включая гомозиготы, равна 2pq, или 2q(1 - q). Однако считается, что лучше определять их относительную частоту среди нормальных особей.

Частота гетерозигот среди нормальных особей, обозначаемая как H^,

есть отношение генотипов Аа/ (АА +Аа), где а — рецессивный аллель. Так, если q есть частота а, то

а данном случае разница между лин оказалась небольшой, с превышением частоты гетерозигот среди нормальных особей. В целом же около 1,4 % нормальных особей являются носителями гена альбинизма.

Определение критерия равновесия Харди—Вайнберга. Если в распоряжении исследователя имеются данные по локусу, все генотипы которого распознаваемы, то для наблюдаемых частот можно проверить, соответствуют ли они соотношению Харди—Вайнберга. Согласно закону Харди— Вайнберга, частоты генотипов у потомков определяются частотой гена у родителей. Если популяция находится в равновесии, то частота генов у родителей и потомков одинакова. Тогда, чтобы вычислить ожидаемые по закону Харди—Вайнберга частоты генотипов, наблюдаемую у потомков частоту гена можно использовать как если бы она была частотой гена у их родителей. Это можно проиллюстрировать следующим гипотетическим примером. Известно, что при скрещивании раскидистокронных и пирамидальных форм тополя получаются гибриды с разной формой кроны: раскидистокронные, пирамидальные и промежуточные, назовем их полупирамидальными.

Допустим, в одной тысяче гибридов тополя получено 300 раскидисто-кронных растений, 500 полупирамидальных и 200 пирамидальных. Предположим, что генотипы раскидистокронных растений могут быть обозначены как АА, полупирамидальных — Аа и пирамидальных — аа. По формулам (13.1) и (13.2) вычислим частоты генов А и а:

Исходя из частот генотипов закона Харди—Вайнберга — р2, 2pq, q2 (13.3), найденных частот генов и общей численности генотипов, определяем ожидаемые теоретические значения численности генотипов тополей АА, Аа и аа:

Имея в распоряжении наблюдаемые и ожидаемые численности, можно найти критерий х^{2 и п0 его} величине сделать заключение о соответствии наблюдаемых численностей теоретическим. Это позволит судить о соот­ветствии наблюдаемого распределения генотипов закону Харди—Вайн-берга. В данном примере χ² = 0,102, что свидетельствует о хорошем совпа­дении наблюдаемых результатов с теоретическими, соответствующем ус­ловиям закона Харди—Вайнберга.

Рассмотренные результаты применения закона Харди—Вайнберга мо­гут несколько отличаться от фактических ввиду возможных нарушений ус­ловий выполнения данного закона, как перечисленных в предыдущем раз­деле, так и некоторых других.

Однако, несмотря на это, использование данного закона может иметь И Теоретическое и определенное практическое значение.