Салыстырмалы диагностикасы. Егер гипотиреоздың бейспецификалығы мен симптомдарының болмауы жөніндегі мәселені гормональды зерттеу арқылы (ТТГ

Егер гипотиреоздың бейспецификалығы мен симптомдарының болмауы жөніндегі мәселені гормональды зерттеу арқылы (ТТГ деңгейін анықтау) шешетін болсақ, гипотиреозды шақыратын аурулардың салыстырмалы диагностикасы жөніндегі өзекті сұрақтар туындайды. Гипотиреоздың себебі ятрогенді гипотиреоз кезінде айдан анық (оперативті араласулар, ¹³¹I-пен терапия). Спонтанды (өз бетінше) дамыған гипотиреоздың аутоиммунды тиреоидиттің қандай түрінің әсерінен туындағанын анықтау өте маңызды (3.7.1 бөлімді қараңыз). Мысалы, АИТ-тің созылмалы түрінің нәтижесінде дамыған гипотиреоз қайтымсыз және науқас өмір бойы орынбасушы терапияны қабылдау қажет, ал деструктивті тиреоидиттердің фазасы болып табылатын (босанудан кейінгі, ауырсынусыз, цитокининдуцирлеуші) гипотиреоз нәтижесінде ҚБ қызметі қайта қалпына келеді.

Біріншілік және екіншілік гипотиреоздың ажырату диагностикасы ешқандай қиындық тудырмайды, себебі екіншілік гипотиреоз ешқашан шектелген болмайды, ол басқа эндокринді бездердің екіншілік жетіспеушілігімен бірге дамиды (гипокортицизм, гипогонадизм). Сонымен қатар, этиологиялық түрткілері де айқын (гипофиз макроаденомасы, гипоталамус-гипофизарлы аймаққа орындалған операциялар немесе сәулелену). Бірқатар жағдайларда екіншілік гипотиреоз ТТГ-ның төмендеуімен емес, қалыпты мөлшерде болуымен сипатталады, ал кей жағдайларда бірқатар зерттеулер нәтижелерінен кейін Т4 төмендеп, ТТГ мөлшері қалыпты екені анықталса, екіншілік гипотиреозды жоққа шығару қажет.

Емі

Манифесті гипотиреоз (ТТГ↑, Т4↓) басқа түрткілерге тәуелсіз (жас шамасы, ілеспелі патология) левотироксинмен (L-T4) орынбасушы терапияға абсолютті көрсеткіш болып табылады. Тек емдік шараның басталу варианты ғана ерекшеленуі мүмкін (бастапқы мөлшер мен оны жоғарылату жылдамдығы). Субклиникалық гипотиреозды (ТТГ↑, Т4 —қалыпты деңгейде) емдеудің мақсатқа лайықты екені жөніндегі мәселе даулы болып қала бермек. Субклиникалық гипотиреоз кезінде орынбасушы терапияны жүргізуге басты көрсеткіш жүктілік пен жақын болашақта жүктілікті жоспарлау болып табылады.

Ілеспелі патологиясы жоқ жас науқастарда L-T4 дене массасына сай толық орынбасушы мөлшерде тағайындай беруге болады (дене массасына 1,6 мкг/кг). Әйелдер үшін L-T4 мөлшері тәулігіне орташа 100 мкг, ер адамдар үшін — 150 мкг. Дәрілік зат таңертең ашқарынға таңғы асқа 30 минут бұрын тәулігіне бір рет қабылданады. Гипотиреоздың компенсация сапалығын анықтаудың бақылау параметрі ТТГ деңгейі болып табылады. Егер ол алғашында жоғарылаған болса, қалыпты мөлшерге 4–6 ай бойында келеді (алғашқы бақылаулық зерттеу 2–3 айдан кейін орындалады). Гипотиреоз компенсациясына қол жеткізгеннен кейін (ТТГ деңгейінің қалыпты болуы), бұл параметр жыл сайын бағаланады.

Компенсирленген гипотиреоз жүктілікті жоспарлауға қарсы көрсеткіш болып табылмайды (жүктілік орнағаннан кейін L-T4 мөлшерін 2,3 мкг/кг дене салмағына мөлшерімен жоғарылату қажет).

Екіншілік гипотиреоздың орынбасушы терапиясының қағидалары өте ұқсас, себебі оның компенсациясының сапасы Т4 мөлшерінің өзгерісімен бағаланады. Гипотиреоидты команы емдеу тиреоиды гормондарды, глюкокортикоидтарды тағайындау, гемодинамикалық және электролитті бұзылыстарды түзету секілді интенсивті шараларды қажет етеді.

Болжамы

Компенсирленген гипотиреозбен сырқаттанған науқастардың өмір сапасы аса зардап шекпейді: науқасқа күнделікті L-T4 қабылдаудан басқа ешқандай шектеулер қойылмайды.

3.6.2. Туа біткен гипотиреоз

Туа біткен гипотиреоз (ТБГ) —ҚБ немесе гипоталамус-гипофизарлы жүйенің дисгенезиясы, сонымен қатар тиреоидты гормондар синтезінің туа біткен ақаулары және түрлі экзогенді түрткілер (медикаменттер, анасының тосқауылдаушы антиденелері және т.б.) әсерінен дамитын, клиникасы тиреоидты гормондардың туа біткен тапшылығымен көрінетін, гетерогендді аурулар тобы (3.14 кесте).

3.14 кесте. Туа біткен гипотиреоз

Этиологиясы

Туа біткен гипотиреоз 85 % жағдайда спорадикалық, басым жағдайда ҚБ-дің дисгенезиясы нәтижесінде дамиды (3.15 кесте). Шамамен 15% жағдайда туа біткен гипотиреоздың дамуына Т4 синтезінің тұқым қуалаушы ақауы мен ана антиденелерінің ҚБ-ге (ҚБ-дің аутоиммунды патологиясы нәтижесінде дамитын қан айналымдағы тосқауылдаушы антиденелер) әсер етуі әкеледі. Казуистикалық сирек жиілікпен 1:25000 – 1:100000 екіншілік туа біткен гипотиреоз көрініс береді. Туа біткен гипотиреоздың кей жеке түрлеріне қазіргі таңда генетикалық мутацияларды жатқызуға болады.

Патогенезі

Түрлі түрткілер әсерінен ұрықтың қалқанша безі қызмет атқармай немесе жетілмеген болса, оның құрсақішілік дамуы анасының плацента арқылы өтетін тиреоидты гормондарының арқасында іске асады. Туылғаннан кейін нәрестенің қанындағы анасының тиреоидты гормондарының мөлшері тез төмендей бастайды. Ерте неонатальды кезеңде тиреоидты гормондар жаңа туылған нәрестенің ОЖЖ-нің дамуына, яғни бас миы қыртысының нейрондарының миелиндену үрдістерінің жалғасуына өте қажетті. Осы кезеңдегі тиреоидты гормондардың тапшылығы клиникалық кейде кретинизмге дейінгі түрлі дәрежедегі ақыл-ой қабылетінің артта қалуымен сипатталатын, сәбидің бас миы қыртысының қайтымсыз жетілмеуіне әкеледі. Дер кезінде басталған орынбасушы терапия (мінсіз жағдайда туылғаннан кейінгі бірінші апта) ОЖЖ-нің қалыптағыдай дамуын қамтамасыз етеді. ОЖЖ-нің зақымдануымен қатар дер кезінде компенсацияланбаған туа біткен гипотиреоз сүйек қаңқасы мен басқа да ішкі ағзалардың қалыптасуының бұзылуына себеп болады.

3.15 кесте. Туа біткен гипотиреоздың дамуына әкелетін басты себептер мен оның жеке түрлерімен ауыру жиілігі

Эпидемиологиясы

Туа біткен гипотиреоздың таралуы жиілігі 1:3000 —1:5000 жаңа туған нәрестелерге, бірақ аталған сырқат психикалық ретардацияға әкелетін аурулардың ішіндегі қайтымдысы.

Клиникалық көріністері

Басым жағдайларда клиникалық көріністері туа біткен гипотиреозды ерте анықтауға септігін тигізбейді. Тек 5% жағдайда ғана клиникалық көріністер мәліметтеріне сүйене отырып жаңа туылған нәрестелерде туа біткен гипотиреозға күмәндануға болады. Ерте симптомдарға жатады: ұзаққа созылған гипербилирубинемия (> 7 күннен), төмен дауыс, іштің кебуі, кіндік жарығы, гипотония, кіші еңбектің үлкен болуы, макроглоссия және ҚБ ұлғаюы. Егер емдік шаралар жүргізілмесе, нәресте өмірінің 3–4 айында мынадай белгілер көрініс береді: тәбеттің төмендеуі, жұтудың қиындауы, салмақтың қосылмауы, метеоризм, іш қату, терінің құрғақтығы, гипотермия, бұлшықет гипотониясы. 5–6 айдан кейін бірінші орынға психомоторлы және физикалық дамудың тежелуі, сонымен қатар диспропорционалды дене бітімі (мұрын қыры төмен, гипертелоризм, еңбектердің кеш жабылуы) шығады (3.20 сурет).

3.21 сурет. Туа біткен гипотиреоздың неонатальды скринингісінің сызбасы

Диагностикасы

Туа біткен гипотиреоз диагностикасының негізінде неонатальды скрининг жатыр. Скрининг бағасы мен кеш анықталған туа біткен гипотиреозбен мүгедек-баланың еміне кеткен қаражат екеуінің қатынасы 1:7 — 1:11 тең. Скринигтің көпшілік қабылдаған әдісі ерте неонатальды кезеңде және қалыпты жағдайда ТТГ деңгейі жоғары болуына байланысты жаңа туылған нәресте өмірінің 4–5 күнінде ТТГ деңгейі төмендей бастаған уақытта, өкшеден алынған қан тамшысын фильтрленген қағазда кептіріп анықтайды (3.21 сурет).

Бұдан ерте кезеңдерде скринингті жүргізу теріс-оң нәтижелердің артуына әкеледі. Егер неонатальды скрининг нәтижесі бойынша ТТГ деңгейі 100 мЕд/л-ден жоғары болса, туа біткен гипотиреоз диагнозы еш күмән тудырмайды және нәрестеге міндетте түрде дереу L-T4 орынбасушы терапия тағайындалады. Егер ТТГ деңгейі 20–50 мЕд/л болса, қайта құрғақ қан тамшысында деңгейі анықталады, оның нәтижесі 20 мЕд/л мөлшерден қайта асатын болса, қан сарысуында ТТГ мен бос Т4 анықталады.

Туа біткен гипотиреоздың этиологиясын анықтау жедел түрде орынбасушы терапияны жүргізудің мақсаты болып табылмайды, орынбасушы терапия нәресте интеллектісінің даму деңгейін сақтап қалуға мүмкіндік береді.

3.20 сурет. Туа біткен гипотиреозбен сырқаттанған сәби (3 жас 4 айлық қыз бала)