Прогрессирующий бульбарный паралич

В 1852 г. Дюшенн наблюдал 13 больных с постепенным развитием паралича языка, мышц нёба и губ, расстройством глотания и фонации. На основании патологоанатомических исследований установлена локализация патологическолго процесса в ядрах продолговатого мозга. Выявляется атрофия ганглиозных клеток двигательных ядер подъязычного, блуждающего, языко-глоточного и лицевого нервов, а иногда и двигательного ядра тройничного нерва. Это заболевание редкое; наблюдается чаще в возрасте 50-60 лет, очень редко раньше 40 лет; описано несколько случаев заболевания в детском возрасте.

Клиническая картина с медленным течением без заметного начала. Первым проявлением является расстройство речи, связанное с началом атрофии мышц языка и губ. Речь делается затруднённой, быстро наступает утомление, отдельные фразы и слова произносятся невнятно. Ранее замечается плохое произношение звуков «р», «и»,

«с», «л», «д», затем произношение звуков «п», «ф», «в», «м». Очень скоро речь приобретает носовой оттенок. Возникает типичная дизартричная бульбарная речь. Она может постепенно переходить в анартрию и в алалию, при которых речь непонятна. Эти расстройства речи дают иногда повод к смешению с афазией. Когда в процесс вовлекаются мышцы гортани, исчезает модуляция, речь становится монотонной, афоничной. Сначала наблюдается паралич мышц, смыкающих голосовые связки, а позже и мышц, растягивающих их. Одновременно, а иногда через 2-3 месяца, расстраивается глотание. Пища вываливается изо рта, больные проталкивают её в полость зева, прибегая к помощи пальцев или наклоняя голову назад. При этом жидкая пища часто выливается через нос, капли жидкости или сухие крошки попадают в гортань, вызывая приступы упорного, мучительного кашля, чувства удушья. Эти явления дисфагии могут доходить до полной невозможности глотать пищу. Вскоре присоединяется невозможность жевания. При этом нижняя челюсть пассивно свисает. При исследовании обнаруживается ограничение движений языка и атрофия его мускулатуры. Язык высовывается слабо, недостаточно, его поднятие к нёбу невозможно; в далеко зашедших случаях язык вообще неподвижен. На поверхности языка образуются впадины и возвышения; слизистая облегает атрофированные мышцы языка, образуя складки. Видны фибриллярные подёргивания, иногда заметные ещё до появления выраженной атрофии мышц языка.

Мягкое нёбо пассивно свисает вниз, при фонации оно неподвижно. Глоточный рефлекс удаётся вызвать. Жевание затруднено, ослаблено, иногда невозможно, ввиду атрофии жевательной мускулатуры; нижняя челюсть не поднимается вверх, движения её в стороны резко ограничены. Заметна атрофия жевательной мускулатуры, губы истончены, не смыкаются, больной не может свистеть. Изо рта через неплотно сомкнутые губы вытекает часто в большом количестве слюна. Этот симптом мучителен для больных, которые вынуждены держать у рта полотенце.

Поверхностная чувствительность на лице и слизистых оболочках сохранена, равно как вкус и обоняние.

В поздней стадии заболевания появляются расстройства дыхания и сердечной деятельности. Течение заболевания медленно, неуклонно прогрессирующее; редко бывают кратковременные приостановки процесса. Заболевание заканчивается, как правило, летально после 1-3 лет течения, изредка его продолжительность достигает 4-5 лет. Причиной смерти являются расстройства дыхания, иногда расстройства сердечной деятельности.

6.1.5. Хроническая прогрессирующая офтальмоплегия

В 1856 г. Грефе первый привёл наблюдения хронической наружной офтальмоплегии. Заболевание начинается в 30-40 лет, но описано несколько случаев появления первых симптомов в детском возрасте (7-8-14 лет). Отмечено несколько случаев заболевания, имевших наследственно-семейный характер. В большинстве случаев имеется дегенерация и атрофия клеток глазодвигательных ядер.

Заболевание нередко начинается с птоза одного или обоих верхних век; позже присоединяются параличи глазодвигательных мышц. При птозе обоих век лицо приобретает своеобразный вид. Опущенные верхние веки, поднятые вверх брови; на лбу из-за сокращения мышц резко выступают поперечные складки. Больной обычно отклоняет голову назад, чтобы расширить поле зрения. Иногда вначале поражаются глазодвигательные нервы. Явления паралича не всегда симметричны. При выраженной офтальмоплегии движений глазных яблок нет, веки опущены, больной только поворотом головы следит за предметами. Неоднократно наблюдалась вялая реакция зрачков на свет. Больные редко, а иногда вовсе не жалуются на двоение в глазах.

Миотония

В 1876 г. врач Томсен, на основании самонаблюдения и исследования более 20 аналогичных больных в 5 поколениях его семьи, описал своеобразную клиническую картину заболевания. Заболевание является редким и чаще с наследственной передачей по доминантному типу.

Основной симптом заболевания заключается в миотонических явлениях и в гипертрофии мышц. Чаще миотонические явления проявляются в мышцах ног, затем в туловище и руках. Они проявляются в том, что после состояния покоя больной с большим трудом начинает движение, а сделав его, не может сразу расслабить сократившиеся мышцы. Так, сжавши поданную ему руку, больной с трудом, медленно может разжать пальцы; первые шаги чрезвычайно затруднены, при первом шаге ноги как бы «приклеиваются» к полу. После повторения того же движения оно производится всё легче и быстрее. Первые жевательные движения бывают замедленны. Тоже бывает при попытке начать говорить.

Некоторые больные приспосабливаются к таким затруднениям. Так, например, при выходе из вагона больной, готовясь выйти, предварительно переминается ногами. Холод и сырость усиливают миотонические симптомы. Аналогичные явления вызывают эмоции, особенно отрицательные: страх, гнев, ярость. У больных они вызывает или усиливают миотонические приступы. Наоборот, тепло и покой уменьшают миотонию.

Мышцы лица поражаются сравнительно редко. Иногда при смехе лицо больного застывает, возникает «гримаса смеха». Подобные явления бывают при зевоте, чихании и кашле; рот и грудная клетка застывают в положении инспирации. Наблюдалось застывание глазных яблок, когда больному нужно следить за движущимся предметом. Иногда бывает затруднение дыхания.

При вызывании сухожильных и периостальных рефлексов бывает быстрое сокращение мышц и замедленное её расслабление. У больных наблюдается чрезвычайное развитие мускулатуры, атлетическое телосложение. Сила этих атлетических мышц не соответствует их объёму, она ниже нормы. При механическом раздражении мышц в соответствующей группе мышечных волокон возникает либо возвышение, либо углубление, окружённое валом мышечной ткани. Это сокращение возникает медленно и длится 5-20 секунд.

Раздражение мышц переменным током выявляет повышение возбудимости и изменение характера реакции. Сокращение мышц носит тонический, вялый характер с длительным сокращением. Отдельные раздражения дают короткие сокращения. В некоторых мышцах при длительном раздражении возникают неправильные волнообразные сокращения. Раздражение постоянным током выявляет повышенную возбудимость мышц с качественными изменениями сокращения.

При электромиографии определяется замедленное расслабление мышц, сопровождающееся рядом тонких быстрых колебаний потенциала; эти колебания более часты и многочисленны, чем при нормальном сокращении.