Невральная мышечная атрофия

В 1886 г. Шарко и Мари выделили новое заболевание, при котором происходит мышечная атрофия, начинающаяся со стоп и ног и захватывающая позже кисти.

В половине случаев заболевание носит наследственный характер. Оно описано в четырёх и шести поколениях семей. Средний возраст заболевания 19,7 лет; при этом начало заболевание было и в пять лет, и в 53 года. Большинство авторов свидетельствует, что заболевание встречается чаще у мужчин.

Клиническая картина. Невральная амиотрофия развивается медленно, исподволь. С закономерной последовательностью поражаются мышцы стоп, затем перонеальная группа мышц голени и разгибатели пальцев; позже атрофический процесс распространяется на другие мышцы голени. Чаще развивается полая стопа, реже плоская стопа. Эта патологическая установка развивается чаще в случаях возникновения заболевания в детском возрасте.

Через несколько лет атрофический процесс переходит на мышцы кисти. Здесь атрофическому процессу подвергаются дистальные мышечные группы – кисть приобретает форму « обезьяньей лапы», иногда наблюдается «когтевидная кисть». В редких случаях поражается мускулатура плеча и лопаток.

Сухожильные и периостальные рефлексы угнетены или отсутствуют. Иногда в мышцах наблюдаются фибриллярные подёргивания. Выявляются изменения электровозбудимости в виде реакции перерождения. Электромиограмма была представлена изолированными «спайками» высокой амплитуды. Электрическая активность в виде «ритма частокола» встречается в патологически изменённых мышцах.

Привлекает внимание сравнительно длительная сохранность движений конечностей при выраженной атрофии мышц. У больных своеобразная походка – так называемый «степпаж».

Больных беспокоят спонтанные боли, носящие различный характер и нередко значительной интенсивности. Жалобы больных на усиление болей при сырой погоде или утомлении. В дистальных отделах конечностей часто отмечаются парестезии.

Есть случаи, когда атрофический процесс начинается не со стоп и голеней, а с кистей.

Спинномозговая жидкость у всех больных оказалась неизменённой. В тех сегментах, где имеются атрофии, наблюдались вазомоторные расстройства. Больные жаловались на похолодание и синюшную окраску кожи конечностей. Отмечаются трофические изменения кожи, изредка костей. Бывает своеобразное уплотнение кожи и подкожной клетчатки.

Патоморфология в том, что основные изменения находятся в периферических нервах и нервных корешках в виде перерождения осевых цилиндров и миелиновой оболочки. Обычно изменены задние корешки. В ранних фазах болезни имеется типичная атрофия мышечных волокон, увеличение числа ядер и разрастание соединительной ткани. Мышечные изменения при данном заболевании обусловлены нарушением периферического двигательного нейрона. В спинномозговых ганглиях гиперплазия соединительной ткани, что ведёт к атрофии нервных клеток и волокон. Нередко отмечается значительная атрофия клеток передних рогов спинного мозга, особенно в поясничной и шейной части.

Диагностика невральной амиотрофии не представляет затруднений. Характерная локализация атрофического процесса, указание на семейственность или наследственность заболевания, отсутствие или снижение сухожильных рефлексов, наличие фибрилляций, изменение электровозбудимости нервов, утолщение нервных стволов, своеобразные изменения стопы – являются главными симптомами для отличия от других заболеваний.

Миатония

В 1900 г. Оппенгейм описал клиническую картину заболевания, которое развивается в первые дни, недели, а иногда в первые два года жизни. Мать замечает, что ребёнок не производит обычных движений. Всё тело ребёнка производит впечатление вялости движений или их ослабления. Главным симптомом является чрезвычайная гипотония или даже атония мышц, ослабление или отсутствие сухожильных и периостальных рефлексов. В тяжёлых случаях конечности были неподвижны и, казалось, что имеется полный паралич. На ощупь мышцы мягки, вялы, кажутся истончёнными. Однако при осмотре атрофии обнаружено не было.

Гипотония иногда достигает такой степени, что конечностям можно придавать необычное положение, например закладывать ноги за голову; тыл кисти при разгибании можно приводить к предплечью. При попытке посадить ребёнка он как бы складывается, сгибается вперёд, при этом образуется кифоз. Ребёнок не может стоять, так как подгибаются колени. Ноги холодны на ощупь, производят впечатление плотных, отёчных из-за избыточного развития подкожной клетчатки. При вызывании движений, путём укола подошвы, возникают слабые, вялые червеобразные движения пальцев и стопы. Двигательные расстройства, как правило, симметричны. Чаще поражаются ноги, но в половине случаев страдают и руки; иногда в процесс вовлекаются все мышцы. Поражение диафрагмы встречается реже. Изменений психической сферы не обнаруживается. Несмотря на наклонность к улучшению состояния, многие дети гибнут очень часто в первые три года жизни.

При исследовании электровозбудимости было выявлено её количественное снижение. Только в одном случае в мышечной группе было получено вялое сокращение. В чувствительной сфере заметных изменений не имелось. Болезненное состояние детей со временем иногда значительно улучшалось. Это свидетельствует о том, что данное заболевание не имеет ничего общего с мышечной дистрофией.

В подавляющем числе случаев заболевание является спорадическим. Описаны случаи семейного заболевания.