Прогрессивные мышечные дистрофии

В 1850 г. Аран впервые описал картину прогрессивной мышечной атрофии на основании собственных наблюдений. В 1853 г. учение о новой клинической форме разработали Дюшенн и Крювелье. Долго стоял вопрос о том, первично ли поражение мышечной системы или в его основе лежит поражение нервной системы. Возникли теории миопатического и неврогенного происхождения мышечной атрофии. В.К.Рот (1880) в случаях прогрессивной мышечной атрофии при гистологических исследованиях не обнаружил никаких изменений в нервной системе. С течением времени выделялись всё новые формы прогрессивной мышечной атрофии. В 1891 г. Эрб создал фундамент современного представления об этом заболевании. Он подчёркивал, что патологоанатомическое и клиническое различие описываемых форм мышечной патологии относительно и имеет только количественный характер. Одни и те же изменения мышечных волокон нередко встречаются при различных формах, и, наоборот, различные морфологические картины могут быть в разных мышцах одного больного. Он особо подчёркивает, что с патологоанатомической точки зрения нет оснований проводить разделение на отдельные формы. Эрб предложил для этого заболевания новое наименование – «прогрессивная мышечная дистрофия», которое в дальнейшем сделалось синонимом термина «миопатия».

Юношеская форма является самой распространённой (у 50% всех больных миодистрофией). Большинство случаев заболевания начинается на втором десятилетии жизни, реже – на третьем. Отмечены случаи заболевания в возрасте 30-40 лет. Заболевание чаще встречается у мужчин. Начало заболевания незаметное. Развивается заболевание и течёт медленно, но неуклонно прогрессирует. Амиотрофия начинается с мышц плечевого или тазового пояса с нарастающей слабостью мышц и распространяется постепенно. Обращает внимание асимметричное начало атрофического процесса. Начавшаяся атрофия мышц обычно распространяется и захватывает мышцы всего тела. При полном развитии процесса имеется типичная картина локализации атрофии мышц, особенностей нарушения движений и возникновения своеобразных установок туловища. У большинства больных надплечья опущены и несколько наклонены вперёд. Грудная клетка часто имеет форму ладьи из-за выраженной атрофии грудных мышц. Из-за атрофии передней зубчатой и ромбовидной мышц лопатки далеко отстоят от позвоночника. Атрофия распространяется и на другие мышцы плечевого пояса и рук. Атрофия мышц тазового пояса и ног приводит к формированию своеобразной и очень характерной позы из-за развивающегося выраженного лордоза поясничной части. Больной ходит с выпяченным вперёд животом и откинутой назад грудной клеткой, медленно, переваливаясь. Подъём на лестницу затруднён или даже невозможен. Больные часто ходят на пальцах, с трудом «отрывая» ноги от пола, легко спотыкаются и падают. При переходе из сидячего положения в вертикальное больной должен нагнуться вперёд и затем медленно встаёт, опираясь на свои колени или стоящий перед ними предмет. Атрофируются в первую очередь поясничные и ягодичные мышцы, а также четырёхглавая мышца. Позже поражаются сгибатели бедра, двуглавая, полуперепончатая и полусухожильная мышцы и группа приводящих мышц. Икроножная мышца, как правило, не атрофируется, но в ней часто наблюдается псевдогипертрофия. Поражение лицевой мускулатуры иногда встречается, но как поздний симптом.

Часто отсутствуют или понижаются коленные рефлексы, а также рефлексы на руках. Ахилловы рефлексы сохранены, в далеко зашедших случаях отсутствовали. Исчезновение рефлексов как бы предшествует «исчезновению» мышц. Очень редко атрофия мышц бывает в дистальных группах конечностей. Ещё реже поражаются мышцы шеи.

Иногда больные жалуются на боли в пояснице, икрах, бёдрах, изредка у них лёгкие расстройства чувствительности в виде нестойких гипо- и геперестезий.

Анализы крови и мочи не дают отклонений от нормы.

Психическая сфера при данной форме, как правило, не представляет заметной патологии. Эрб подчёркивал особенности мышечной реактивности при миодистрофии, в отличие от неврогенных спинальных амиотрофий: отсутствие фибриллярных и фасцикулярных подёргиваний, а также отсутствие реакции перерождения.

Известна дистальная форма мышечной дистрофии – вариант юношеской формы – при которой мышечная атрофия начинается не с проксимальных, а с дистальных отделов конечностей.

Псевдогипертрофическая форма встречается реже юношеской формы и представляет характерную картину.

Заболевание начинается чаще в самом раннем возрасте, чаще у мальчиков. Средний возраст начала заболевания этой формой миопатии равен 3,2 года. Первые болезненные проявления, которые привлекают внимание, это расстройства хотьбы. Первые симптомы заболевания начинались с мышц таза и бёдер. Несколько позже эти явления возникают в плечевом поясе и руках. В первую очередь поражаются проксимальные мышцы – больные не могут поднять плечи. У большинства больных отмечалось утолщение икроножной мускулатуры. Реже бывает псевдогипертрофия ягодичных мышц, ещё реже гипертрофируется дельтовидная и трёхглавая мышцы. Слабость и атрофия обнаруживается симметрично в четырёхглавых мышцах бедра, в подвздошно-поясничных, крестцово-остистых, больших ягодичных мышцах; позже атрофический процесс переходил на аддукторы бедра, тибиальную и перонеальную группы мышц. Икроножная мускулатура сохраняла силу до поздней стадии заболевания. На руках раньше всего поражаются мышцы плечевого пояса. Другие мышцы рук поражаются в меньшей степени.

Межрёберные мышцы и диафрагма не подвергаются атрофии. Часто развиваются тяжёлые деформации туловища, придающие ему причудливую, уродливую форму. В поздней стадии могут поражаться мышцы лица.

Сухожильные рефлексы чаще отсутствуют или угнетены. Часто отмечаются контрактуры, особенно ахиллова сухожилия и кисти.

Имеется вегетативная патология в виде синюшности конечностей, их мраморной окраски, истончения длинных костей. Бывает ожирение, но обычно без генитальной атрофии и других заметных эндокринных симптомов.

Больные рано утрачивают способность передвигаться. Прикованные к кровати больные бывают часто заторможены, хотя без явной психической патологии. Больные часто гибнут в 15-18 лет от истощения или от инфекций или сердечной слабости.

Плече-лопаточно-лицевая форма является довольно распространённой и может начинаться в различном возрасте. Первые симптомы наблюдали в 7 лет и даже в 52 года. Средний возраст заболевания равен 21,8 лет. Характерным для этой формы является раннее и выраженное поражение лицевой мускулатуры. Обращает на себя внимание «лицо миопата»: гладкий лоб, отсутствие морщин, не закрывающиеся или не вполне смыкающиеся веки. Имеется слабость круговой мышцы рта, губы выпячены, свист невозможен, так же как и надувание щёк; иногда губы полностью не смыкаются, вследствие чего речь становится нечёткой, смазанной, плохо произносятся губные буквы.

Атрофии мышц языка и наружных мышц глаза не наблюдается. Наряду с поражением мышц лица, характерным является слабость и атрофии мышц плечевого пояса и рук. В первую очередь поражаются мышцы: трапециевидная, ромбовидные, широкая спинная, грудная. Атрофии могут быть несимметричными.

Вслед за плечевым поясом возникают атрофии и в тазовом поясе и на ногах. Между поражением плечевого пояса и таза может пройти значительное время – до 15-25 лет.

Сухожильные рефлексы в большинстве случаев сохранены. Редко развиваются контрактуры и ретракции.

Заболевание течёт медленно, сравнительно легко, долгое время сохраняется возможность передвижения и значительная трудоспособность. Продолжительность жизни при этом заболевании не ниже средней.

Офтальмическая миопатия впервые описана в 1868 году. Это было описание изолированного поражения наружных мышц глаз в виде двустороннего птоза и наружной офтальмоплегии. Сунага в 1927 году исследовал наружные мышцы глаза в двух случаях прогрессивной мышечной дистрофии и обнаружил изменения характерные для миопатии. Другие исследователи в 1951 году у пяти больных с прогрессивной мышечной дистрофией наружных мышц глаз нашли характерные для дистрофии мышц изменения. Наличие в некоторых случаях слабости и атрофии отдельных мышц лица, шеи, жевательных мышц, а также мышц конечностей подтверждают диагноз мышечной дистрофии. Описанная патология является составной частью более сложного миопатического синдрома. Часто птоз верхнего века, наружная офтальмоплегия представляют собой лишь первое проявление мышечной дистрофии; иногда они являются клинически единственными её проявлениями.