Дифференциальная диагностика. Гемофилию необходимо дифференцировать от ангиогемофилии (болезнь Виллебранда) – наследственным заболеванием

Гемофилию необходимо дифференцировать от ангиогемофилии (болезнь Виллебранда) – наследственным заболеванием, обусловленным нарушением синтеза основного компонента фактора VIII, участвующего в тромбоцитарнососудистом гемостазе и обозначаемого как фактор Виллебранда (VIII‑ФВ). Полагают, что VIII‑ФВ – регулятор синтеза одного из компонентов фактора VIII, в связи с этим при болезни Виллебранда снижено содержание как VIII‑ФВ, так и фактора VIII, тогда как при гемофилии снижена лишь концентрация фактора VIII, а содержание VIII‑ФВ соответствует норме. При болезни Виллебранда редко обнаруживают гемартрозы. Нарушена адгезивность тромбоцитов, время кровотечения удлинено.

Лечение

Гемостатическое лечение назначают в периоды кровотечения. Основной метод лечения – заместительная терапия, связанная с применением гемопреципитатов, содержащих фактор VIII (антигемофильная плазма, криопреципитат, концентраты фактора VIII). Наиболее эффективным считают криопреципитат, выделяемый из плазмы с помощью криоосаждения, – белковый концентрат, содержащий большое количество фактора VIII. Концентрат фактора VIII вводят внутривенно. При гемофилии В применяют концентраты фактора IX. В экстренных случаях проводят массивные прямые переливания крови не реже 3 раз в сутки. Кровоточащие участки обрабатывают тромбином или аминокапроновой кислотой.

При острых гемартрозах сустав временно иммобилизуют, удаляют кровь из его полости и вводят гидрокортизон. При ревматоидном синдроме назначают прием внутрь преднизолона в дозе 20–40 мг/сут с последующим медленным снижением дозы. В «холодном» периоде поражения суставов назначают физиотерапевтические процедуры и ЛФК.

Профилактика

Предупреждение кровотечений при гемофилии включает систематическое внутривенное введение концентратов фактора VIII, трансфузионную терапию перед оперативным вмешательством и профилактику травм.

Ангиопатии (вазопатии)

При ангиопатиях ГД развивается вследствие врожденного нарушения сосудистой стенки (например, наследственная геморрагическая телеангиэктазия – синдром Ослера‑Рандю) или иммуноаллергического либо инфекционно‑токсического поражения стенки сосуда (например, геморрагический васкулит – болезнь Шенлейна‑Геноха).

При наследственной геморрагической телеангиэктазии ‑ синдроме Ослера‑Рандю – отмечают очаговое истончение сосудистой стенки вследствие недоразвития субэндотелиального слоя и малого содержания в нем коллагена. В этих случаях сосуд расширен, а его стенка состоит лишь из эндотелия. Мышечный слой подвергается дегенеративным изменениям, эластические волокна полностью или частично отсутствуют. Кровоточивость обусловлена чрезвычайно легкой ранимостью сосудистой стенки в месте ангиэктазии. Отмечают поражение капилляров и посткапиллярных венул. В других участках обнаруживают формирование кавернозных артериовенозных аневризм. Нарушенное строение не позволяет сосудам сокращаться при повреждении, что и приводит к кровоточивости.

Синдром Ослера‑Рандю – наследственное заболевание (аутосомно‑доминантный тип наследования), поэтому его можно зарегистрировать у лиц разного возраста.