Клиническая картина. Клиническую картину заболевания определяет гематомный тип кровоточивости: характерны кровоизлияния в крупные суставы

Клиническую картину заболевания определяет гематомный тип кровоточивости: характерны кровоизлияния в крупные суставы, внутримышечные гематомы, обильные и длительные кровотечения при травмах, гематурия. Реже регистрируют легочные и желудочно‑кишечные кровотечения, внутричерепные кровоизлияния и забрюшинные гематомы.

На основании определения выраженности снижения концентрации фактора VIII в крови больного выделяют три степени тяжести заболевания. Тяжелую степень болезни диагностируют у тех больных, у которых содержание фактора VIII не превышает 1% нормы. Умеренную степень (заболевание средней тяжести) диагностируют при концентрации фактора VIII в пределах от 1 до 4% нормальной. Заболевание легкой степени определяют при содержании фактора VIII в пределах от 5 до 25% нормы. Болезнь протекает в тяжелой форме лишь в 30–40% случаев.

На первом этапе диагностического поиска удается выяснить, что кровоточивость возникла с раннего детского возраста. Так, при рождении могут образоваться цефалогематомы. Когда ребенок начинает ходить, то при падениях возникают носовые кровотечения, гематомы в области головы и мягких тканей. В старшем возрасте развиваются кровоизлияния в суставы. Одновременно возможно поражение от 1–2 до 6–8 суставов. В анамнезе отмечают указания на возникновение кровотечений после травм и операций, развивающиеся не сразу после вмешательства, как при тромбоцитопенической пурпуре, а спустя 1–5 ч. Длительные кровотечения обычно возникают после экстракции зуба или тонзиллэктомии.

На втором этапе диагностического поиска можно обнаружить поражение опорно‑двигательного аппарата, связанное с кровоизлияниями в полость сустава.

Выделяют несколько типов суставного поражения:

1. острые гемартрозы (первичные и рецидивирующие);

2. хронические геморрагически‑деструктивные остеоартрозы;

3. вторичный иммунный ревматоидный синдром (как осложнение основного процесса).

Острый гемартроз – внезапное возникновение (часто после небольшой травмы) или резкое усиление боли в суставе. Последний увеличивается в объеме, становится горячим на ощупь, кожа над ним гиперемирована. При больших кровоизлияниях определяют флюктуацию. Боль проходит после эвакуации крови из полости сустава и одновременной трансфузии антигемофильной плазмы. При хроническом геморрагическом ОА в «холодном» периоде функция сустава может не нарушаться, но при рентгенологическом исследовании определяют все характерные признаки ОА (сужение суставной щели, остеофиты, деформации). Со временем подвижность сустава нарушается, что сочетается с атрофией мышц, приводящих сустав в движение.

Вторичный ревматоидный синдром выражается в хроническом воспалительном поражении мелких суставов кисти и стопы, в которых ранее не возникало кровоизлияние, с последующей типичной деформацией, болью и выраженной утренней скованностью. С возрастом распространенность и тяжесть всех поражений суставов неуклонно прогрессируют, что приводит к инвалидности. Прогрессирование поражений суставов зависит от частоты развития острых гемартрозов. Очень тяжелы и опасны подкожные, межмышечные и забрюшинные гематомы. Профузные желудочно‑кишечные кровотечения могут быть спонтанными или спровоцированы приемом ацетилсалициловой кислоты, бутадиона и других ульцерогенных препаратов.

Кровоизлияния в брыжейку и сальник имитируют острые хирургические заболевания – острый аппендицит, непроходимость кишечника и др.

Единственный критерий диагностики в этой ситуации – быстрый положительный эффект интенсивной заместительной терапии (переливание антигемофильной плазмы).

Характерная черта гемофилии – длительные кровотечения при травмах и операциях, возникающие не сразу после них, а через 1–5 ч. Тонзиллэктомия при гемофилии значительно более опасна, чем полостные хирургические операции, точно так же, как и экстракция зубов. Все эти вмешательства следует проводить при заместительной терапии концентратами антигемофильных препаратов.

На третьем этапе диагностического поиска подтверждают этиологию кровотечений. У больных гемофилией удлинено АЧТВ при нормальном ПТИ.

Количество тромбоцитов соответствует норме, что обусловливает неизмененную длительность кровотечения. Тромбиновое время, указывающее на активность комплекса «гепарин‑антитромбин III», также не изменено. Пробы жгута и щипка отрицательные.

Форму гемофилии устанавливают с помощью добавления к плазме больного так называемой бариевой плазмы (плазма здорового человека, смешанная с сульфатом бария, связывающим факторы протромбинового комплекса II, VII, IX и X, но не связывающим фактор VIII). Если удлиненное АЧТВ нормализуется после добавления бариевой плазмы, то речь идет о гемофилии А, если нет – то о гемофилии В. Более точную дифференциальную диагностику проводят при смешивании плазмы больного с образцами плазмы больных с заведомо известной формой гемофилии и отсутствии при этом нормализации свертывания плазмы пациента.

Диагностика

Гемофилию следует предполагать у всех больных с гематомным типом кровоточивости и поражением опорно‑двигательного аппарата, а также в случаях упорных поздних кровотечений при хирургических вмешательствах. Имеет значение обнаружение семейных случаев заболевания по мужской линии, а также начало болезни в раннем детском возрасте. Решающими в установлении диагноза гемофилии и определении ее формы считают результаты лабораторных исследований.