Мутації – це раптові, природні (або викликані штучно) наслідувані зміни генетичного матеріалу, що призводять до зміни тих чи інших фенотипічних ознак організму.

Ці зміни мають випадковий характер і з'являються спонтанно. Причини виникнення мутацій можуть бути найрізноманітнішими. Є цілий ряд факторів, вплив яких підвищує ймовірність виникнення мутацій. Це може бути вплив певних хімічних речовин, радіації, температури і т.д. За допомогою цих засобів можна викликати мутації, однак випадковий характер їх виникнення зберігається й передбачити появу тієї чи іншої мутації неможливо.

Виниклі мутації передаються нащадкам, тобто визначають спадкоємну мінливість, з одним важливим застереженням, пов'язаного з тим, де відбулася мутація. Якщо мутація відбулася в статевій клітині, то в неї є можливість передатися нащадкам, тобто бути успадкованою. Якщо мутація відбулася в соматичній клітині, то вона передається тільки тим клітинам, які виникають із цієї соматичної клітини. Такі мутації називаються соматичними, вони не передаються в спадщину.

Розрізняють кілька основних типів мутацій.

Генні мутації, при яких зміни відбуваються на рівні окремих генів, тобто ділянок молекули ДНК. Це може бути втрата нуклеотидів, заміна однієї основи на іншу, перестановка нуклеотидів або додавання нових.

Хромосомні мутації, пов'язані з порушенням структури хромосом. Вони призводять до серйозних змін, які можуть бути виявлені навіть за допомогою мікроскопа. До таких мутацій відносяться втрати ділянок хромосом (розподіли), додавання ділянок, поворот ділянки хромосоми на 180, поява повторів.

Геномні мутації, викликані зміною числа хромосом. Можуть з'являтися зайві гомологічні хромосоми, у хромосомному наборі на місці двох гомологічних хромосом з’являються три — трисомія. У випадку моносомії спостерігається втрата однієї хромосоми з пари. При поліплоідії відбувається кратне збільшення генома. Ще один варіант геномної мутації — гаілоідія, при якій залишається тільки одна хромосома з кожної пари.

На частоту виникнення мутацій впливають, як уже було сказано, найрізноманітніші фактори. При виникненні ряду геномних мутацій велике значення має, зокрема, вік матері.

Комбінативна мінливість.

Даний тип мінливості визначається характером статевого процесу. При комбінативній мінливості виникають нові генотипи через нові комбінації генів. Цей тип мінливості проявляється вже на стадії утворення статевих клітин. Як уже було сказано, у кожній статевій клітині (гаметі) представлена тільки одна гомологічна хромосома з кожної пари. Хромосоми попадають у гамету абсолютно випадковим чином, тому статеві клітини однієї людини можуть досить сильно відрізнятися за набором генів у хромосомах. Ще більш важлива стадія для виникнення комбінативної мінливості — це запліднення, після якого у знову виниклого організму 50% генів успадковано від одного батька, а 50% — від іншого.