Генетический анализ

Генетический анализ – как совокупность методов изучения наследственных свойств организмов, проводится на молекулярном, клеточном, онтогенетическом и популяционном уровне. Медицинская генетика изучает наследственность и изменчивость у человека с учетом его специфических особенностей как биосоциального существа, используя следующие методы:

1. Генеалогический, позволяет устанавливать тип наследования на основе составления и анализа родословных схем. При аутосомно-доминантном типе ген патологии реализуется в гетерозиготном состоянии и проявляется в каждом поколении (аллергия, косоглазие, глаукома, кариес); при аутосомно-рецессивном наследовании патологический ген проявляется в гомозиготном генотипе через одно или несколько поколений. Некоторые виды патологии сцеплены с полом (гемофилия, дальтонизм и др.), то есть локализованы в Х- или У-хромосоме, и имеют свои особенности наследования.

2. Близнецовый метод позволяет определить роль наследственных и средовых факторов в формировании нормальных и патологических признаков. На основе анализа частоты проявления признака в парах однояйцевых и разнояйцевых близнецов устанавливают роль генотипа и среды в его реализации. Если совпадение в парах однояйцевых близнецов в проявлении какого-либо признака больше, чем в парах разнояйцевых, это означает, что признак определяется не только средой, но и генотипом; а если одинаковое – то на проявление признака в большей степени влияет среда (например, по заболеванию ангиной, гриппом, корью).

3. Цитогенетический метод позволяет микроскопически изучать кариотип клеток, устанавливать его возможные нарушения и наличие хромосомных наследственных болезней. Так, в активных ядрах выявляют и исследуют половой хроматин (Х-хроматин или Y-хроматин), а в делящихся клетках изучают метафазные хромосомы.

4. Биохимический метод направлен на выявление генетических нарушений метаболизма. Так, снижения содержания инсулина в крови указывает на сахарный диабет; повышение содержания гормона роста в крови – на гигантизм; биохимический анализ амниотической жидкости на ранних стадиях развития зародыша позволяет надежно диагностировать наследственные заболевания.

5. Популяционно-статистический метод позволяет изучать генетическую структуру популяции, степень её гетерозиготности, частоту проявления патологических генов и генотипов, адаптивность тех или иных фенотипов.

6. Метод дерматоглифики связан с изучением характера узоров на коже пальцев, ладоней и стоп, поскольку они имеют определенные изменения при наследственных заболеваниях.

7. Онтогенетический метод позволяет изучать реализацию признаков в процессе индивидуального развития; в сочетании с биохимическим методом позволяет установить носительство рецессивных генов в гетерозиготном состоянии по фенотипу.